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[唐氏筛查]

求助! 羊穿发现染色体微缺失。有没有相同经历的宝妈孕妈?我现在不知道该怎么办了。

查看: 75712|回复: 22
来自疯狂造人 |举报
7571222 楼主
谢赞,祝宝宝宫内健康成长!
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24周的时候做四维发现宝宝心脏有强回声。医生建议做羊水穿刺。做完回去等结果。 20天左右医院打电话说有点问题。拿到结果找医生说16号染色体16p12.2片段存在381.7kb的缺失。是微缺失。现在宝宝已经快28周了。医生也只给摆了利弊。并没有给说建议。我是第一胎。家族没有遗传病之类的。有没有孕妈或者宝妈遇到同一个情况的。求助大家最后是怎么处理的。
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2
八级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
没有遇到过 我的也是强光 但无创好的。
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3
七级宝宝 | | 来自疯狂造人
你做过无创没用?
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4
七级宝宝 | | 来自疯狂造人
你做过无创没有?
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w1571893883212 (楼主)
5
六级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 2020的鼠宝
你做过无创没用?
我没有做过无创。医生直接让做的羊穿。结果基因芯片发现缺失。
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6
十级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
医生说这个缺失如果有问题会导致宝宝什么样的后果?心脏会怎么样?
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w1571893883212 (楼主)
7
六级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 羽毛小妹
医生说这个缺失如果有问题会导致宝宝什么样的后果?心脏会怎么样?
心脏问题没有说。现在是确定宝宝基因微缺失。
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8
九级宝宝 | | 来自疯狂造人
你看这个片段微缺失有没有致畸案例呀!然后你和你老公也去查一下染色体cnv微阵列分析,看看是不是遗传的染色体多态性!如果是遗传你俩的,就没关系的!我老公就是染色体微重复!
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w1571893883212 (楼主)
9
六级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 二二加油⛽️
你看这个片段微缺失有没有致畸案例呀!然后你和你老公也去查一下染色体cnv微阵列分析,看看是不是遗传的染色体多态性!如果是遗传你俩的,就没关系的!我老公就是染色体微重复!
没有致畸的案例。但是有致病的基因案例。耳聋。发育迟缓和自闭症这三个。医生说缺失的片段不多就是不知道缺失的是不是重要的。没有给我们建议 让做了夫妻基因对比。我们俩19号做了夫妻染色体对比。但是要一个月才出结果。家里也没有遗传病啥的。心里都是不安和着急。也找不到专家。
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10
九级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 w1571893883212
没有致畸的案例。但是有致病的基因案例。耳聋。发育迟缓和自闭症这三个。医生说缺失的片段不多就是不知道缺失的是不是重要的。没有给我们建议 让做了夫妻基因对比。我们俩19号做了夫妻染色体对比。但是要一个月才出结果。家里也没有遗传病啥的。心里都是不安和着急。也找不到专家。
你现在只能等夫妻染色体cnv结果了,如果是遗传你们其中的,就没问题的!但是如果你们都正常,那就是你们要好好考虑的事情了。这段时间和家人商量一下。因为大于0.3mb了,还是存在风险的。
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w1571893883212 (楼主)
11
六级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 二二加油⛽️
你看这个片段微缺失有没有致畸案例呀!然后你和你老公也去查一下染色体cnv微阵列分析,看看是不是遗传的染色体多态性!如果是遗传你俩的,就没关系的!我老公就是染色体微重复!
完全不知所措。6个多月了。舍不得。每天都在动。心跟着揪。
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九级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 w1571893883212
完全不知所措。6个多月了。舍不得。每天都在动。心跟着揪。
我老公两条染色体有微重复,还不是个好好的正常人!那个年代也没有这么多检查。这些东西都说不准,唉。理解你的心情。
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w1571893883212 (楼主)
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六级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 二二加油⛽️
我老公两条染色体有微重复,还不是个好好的正常人!那个年代也没有这么多检查。这些东西都说不准,唉。理解你的心情。
是啊。我在网上查了好多资料。每个人基因都会缺失或者重复。很多人也没事。不想那么轻易放弃又害怕真的害了孩子。很难选择。
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14
十三级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
左心室有强光点吗?
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w1571893883212 (楼主)
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六级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 我的鼠宝,爱你
左心室有强光点吗?
是的。2个点状强回声。听说后期可以长上去。主要基因芯片结果不好。
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十级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
回复 w1571893883212
心脏问题没有说。现在是确定宝宝基因微缺失。
没有说基因缺失最坏的结果吗,你要了解好这个最坏的打算能不能接受再考虑要不要宝宝,要不然对小孩对家庭都是一个打击
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三级宝宝 | | 来自疯狂造人
求楼主回复!
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18
三级宝宝 | | 来自疯狂造人
孕妈,能留个方式交流下吗,我也是遇到跟你一样的问题,好纠结。
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19
三级宝宝 | | 来自疯狂造人
求孕妈回复。求助你!谢谢。
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20
三级宝宝 | | 来自疯狂造人
楼主。回复一下啊,好着急。
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