唐氏筛查和无创DNA,该怎么选呢?产检是一个让人很纠结的过程，唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺检查，这三项产前检测项目都有自己的优缺点及区别。那唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺检查该怎样进行选择。为了让大家减少纠结，香港裕力健康今特地将“唐氏筛查”，“无创DNA”，“羊水穿刺”做个简单对比。



唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查---无创DNA检查或羊水穿刺检查。

唐氏筛查的局限性

1.对孕周有严格要求：唐氏筛查分为：早唐11-13孕周期+6天，中唐14-20周孕周期；

2.唐氏筛查仅针对T21-三体综合征、T18-三体综合征、T13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；

3.唐氏筛查预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；

4.唐氏筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。





无创DNA检测（NIPS）

香港的无创DNA检测（NIPS）是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

NIPS仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺只需要抽取母体血样检查，对胎儿及孕妇没有创伤；检测时间在孕周10周就可以进行检查；提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
而国内无创DNA只能检查出T21三体综合征、T18三体综合征、T13三体综合征，而香港的NIPS无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常（T21、T18、T13）还可检查66项染色体异常，准确率达99%以上。假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。现很多孕妇都会直接选择做无创DNA检测，来提前了解胎儿健康情况。

NIPS的局限性

1.怀孕不足10周及三胎及以上妊娠；

2.夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；

3.接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇；

4.虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。




羊水穿刺检查

羊水穿刺检查是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。该检查为创伤性的检测项目，是直接抽取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

羊穿的局限性

1.一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；

2.细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；

3.染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。


唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺检查，这三项产前检测都是为了让我们提前了解到胎儿健康情况，但于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学。