唐筛风险1:5，羊穿顺利通过！

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94998 楼主直达楼

谢赞，祝宝宝宫内健康成长!

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今天是世界唐氏综合征日，想起近3个月的经历，也记录一下，同时给唐筛高风险的宝妈带点正能量。
去年12月下旬，接到医院电话，告诉我二蛋早唐的21号染色体三体风险1:5，心里一慌，马上打电话给老公，说着眼泪就掉下来了。后来理清思路，决定到浙江省妇保做羊水穿刺，但只预约到21+5，而当时宝宝才13+，要再等2个月才能穿刺，穿刺后还要等待一个月拿结果，到时宝宝就6个多月了。每天很焦虑，晚上都是搜资料，查文献，看贴吧，想着各种可能性。好在NT检查NT值1.8，鼻骨可见，我和老公对宝宝还是有信心的。等待期间，社区医生坚持让我再做了中唐，1:22，没什么好说的了，继续等待羊穿。
2月19日，羊穿时间到，我不太紧张，因为医生说越放松越不痛，穿刺做得越快。果然，10多分钟好了，而且觉得痛感很弱。3天后，收到13、18、21及性染色体的快速报告，低风险。心头大石掉下一半，还要等核型报告结果。
终于在上周六，拿到详细结果了，又出现个15号染色体随体增长。护士让我赶紧去生育遗传科咨询。急忙冲上5楼，求护士给加个专家号，护士爽快答应。等待期间查了好多资料，有说影响严重的，也有说正常的。好在，看到主任，她说正常染色体变异现象（非染色体异常），让我做好产检就行。心里感恩。
想跟姐妹们说：
1.唐筛超高风险请勇敢面对，羊穿不可怕，不是很痛，而且大医院羊穿流产率千分之几，安全性还是可靠的；
2.染色体有很多正常变异，看到报告有变异情况时，别乱信百度上的信息，要找专业可靠的生育遗传专家咨询；
3.大龄孕妈还是先直接做无创吧～当时我跟社区医生说我要做无创（我34周岁了），她非让我做唐筛，说有神经管风险计算，但其实参考意义不大啊。按社区医生吩咐做了唐筛，结果风险值太高，觉得做羊穿靠谱，所以没考虑加做无创了。
最后，祝每个被爱的宝宝健康降临。

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