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[孕期保健]

唐筛,无创,羊穿—— 如果你有空可以了解一下

 
楼主: 李宝莱
来自孕迹暖暖iPhone |举报
221969487 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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怀孕短短16周,却感觉又读了一次硕士,查阅中英论文无数,国内外论坛游走,为的就是这个在我子宫里的小小心跳。想把自己这段时间来的积累以及心得跟大家分享,希望可以帮助到有一丝需要的准妈妈们。
唐筛:分早期唐筛和中期唐筛,早唐的准确率要高于中唐,在许医院以及国外早已不做中唐。在国外,无创DNA已经渐渐取代早唐,早期的筛查时选择无创DNA+12周B合并分析孕妇是否需要继续进行接下来的绒毛穿刺以及羊水穿刺确诊。唐筛是筛查,没有确诊功能,换句话就是说‘低风险’不代表你的宝宝是健康的,‘高风险’也不代表你的宝宝就是唐氏宝宝。查阅无数资料,基本上99.99%的宝宝都是没有经过羊水穿刺确诊出生的,而这其中很大一部分孕妇的早唐风险都是低风险。因为有太多孕妇特别是年轻的妈妈,看到早唐低风险,就不会继续进行接下来的诊断,而在B超下,唐氏宝宝跟普通宝宝并没有太多的不同。总体来说,唐筛对35岁以上的孕妇筛查很到位,因为本着宁可错杀一千不放过一个的原则,只要一过35,基础风险便已达到了高风险,那么就逼着你去做无创,甚至是穿刺确诊,一旦发现问题,可能就会及时引产。这也就是为什么我们知道----大部分的唐氏宝宝都是由年轻妈妈产下。
无创DNA:无创DNA跟唐筛在原理上并没有什么不同,也是筛查,请注意再重复一遍是筛查,不是确诊,不是确诊。也就是说跟早唐中唐一样,低风险’不代表你的宝宝是健康的,‘高风险’也不代表你的宝宝就是唐氏宝宝。不知道大家是否知道,唐氏分三种类型,标准型,嵌合型,移位型。在无创DNA中,只有标准型是可以被筛查出,另外两种是不会筛查出,换句话说,如果不幸你的宝宝是嵌合型或移位型,那么你的无创结果也会是低风险。当然,后两者在唐氏宝宝中占的比例非常小,但是不是没有,确实是客观存在的。在无创的假性结果中,假阳率会高于假阴率,也就是说,(被告知高风险但是最后排除唐氏的人)多于(被告知低风险最后诊断出是唐氏的人)。所以如果你的无创是高风险,请务必羊穿确诊。也许大家不知道,在中国有这么一个群体,他们都是做了无创DNA后得到了低风险,但是最终却生出唐氏宝宝的妈妈,他们是真实存在的,他们也正在用他们的方式维权。他们其中有一些在后期的四维排畸中发现一个或两个软指标,但是因为医生的一句话‘无创过了问题不大’或‘穿刺有流产风险’最终没有进行羊水诊断,而生出唐氏宝宝。虽然这个概率并不是很大,如果你说可能一万个人里面存在一个,那么,大家要知道这一个人,他承受的痛苦是其它9999个人的所有痛苦的和。
羊水穿刺,绒毛穿刺,脐穿:这三项穿刺都是确诊,也就是说不存在假阳假阴,给你的结果是‘是唐氏’或‘不是唐氏’,而不是‘有99%的可能你的宝宝不是唐氏儿’。关于三项穿刺的操作时间以及操作风险比较大家可以去网上查。许多准妈妈都是在早期唐筛的时候是低危险,甚至是无创DNA也是低风险,在24周大排畸中发现了一些软指标(鼻骨问题,四肢长度问题,心脏问题,肾脏问题),而被告知去做进一步确诊检查。这三项穿刺检查都是有风险的,就如同手术就有风险一样,但是如果一台手术的死亡风险大于了不手术保守治疗的风险,可能许多人不会去选择手术。穿刺也是一样,而这个风险,一部分上是医学风险,另一部分是个人自我评估风险。也就是说,你是更能接受低风险生下一个唐氏宝宝,还是比较能接受你的宝宝并没有什么问题,但是因为穿刺,流产了。当然,这个问题问到我自己,我2个都无法接受。只是,需要自己去静静地想一想,哪个,你更不能接受。
其实,写完这些,我觉得我通篇都在讨论一个问题‘风险论’,有人过分在意无创DNA的假阴率,有人过分在意羊水穿刺流产的风险。每个人的选择都不同,但是,我只是希望在选择之前,你要清楚地知道你所选择的是什么,如果那些无创生唐宝宝的妈妈们知道无创低风险确实有人生出唐宝宝,在面对软指标面前他们会因为流产风险而去拒绝羊水穿刺吗?
做无创注意事项:根据我本身的专业相关性,对去做无创DNA的妈妈们给几点提示—— 字数超了 另写一篇吧。

看到论坛里许多妈妈对于无创=羊水穿刺的理解,我表示很震惊,这也是我想写这篇文章的主要目的。无创DNA绝对不等于羊水穿刺,原理,方式,结果,没有一处一样。人无完人,事情也没有完美的事情,这2项技术的研究人员,也在一代一代地尽量完善技术,希望科学越来越发达,让无创DNA越来越准确,羊水穿刺越来越安全。祝大家都好孕。
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461
四级宝宝 |
回复 EmilieBiscuits
唐氏不是活不下来的啊,很多唐氏的孩子都长大了有了自己的工作,能够感受到父母的爱,能够为社会做贡献。活不下来的孩子都是自然流产掉的。对于生出来才发现长得丑的孩子,才发现智障的孩子,难道也要一刀捅死吗?孩子来都来了,珍惜生命。
唐氏宝宝没有独立工作能力
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462
七级宝宝 | | 来自孕迹暖暖iPhone
回复 v乄雅丶
生一个有问题的宝宝出来,你确定他会感激你吗?
不杀之恩。生死的权力在他自己手里
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463
六级宝宝 |
是不是做了无创就不需要做唐筛了呢?
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十五级宝宝 | 备孕达人(二宝) | | 来自疯狂造人
回复 小芬katherine
我上一胎还是26岁的时候羊穿结果没问题,可是后来b超还是看出来侧脑室增宽,唇腭裂,先心了,最终在22周引产了。羊穿我感觉是检查染色体是否有问题,结果通过了也并不能代表胎儿就是健康,还是要结合后期的大排畸。当然了,我这种只是个别事件,医生到底也没说出啥原因会导致我这样,希望天底下的怀孕妈妈都有个健康的孩子出生!这也是我最大的愿望!
宝妈这次做的无创还是羊穿呢,我和你的情况太相似了
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465
十级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 小米朵朵!!!
宝妈这次做的无创还是羊穿呢,我和你的情况太相似了
做了无创,没问题就不用羊穿了,后来大排畸也没问题,目前35周+了,待产中
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十五级宝宝 | 备孕达人(二宝) | | 来自疯狂造人
回复 小芬katherine
做了无创,没问题就不用羊穿了,后来大排畸也没问题,目前35周+了,待产中
我也是做了无创,后面四维过了,但我们这边医生很严格,经常说不做羊穿后果自负,每次产检都会让我想起上次来。宝妈加油,你快熬出头了,我现在感觉时间好难熬,心里面还是忐忑
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七级宝宝 | | 来自疯狂造人
很认真看了,确定学习到了,以后可以把这些知识传递给有需要的朋友。。楼主总结和文笔很好,是个有才华的人。
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十级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 小米朵朵!!!
我也是做了无创,后面四维过了,但我们这边医生很严格,经常说不做羊穿后果自负,每次产检都会让我想起上次来。宝妈加油,你快熬出头了,我现在感觉时间好难熬,心里面还是忐忑
别担心,我相信以前惨痛的经历只是个别事件,概率问题,并不是我们自身有什么问题的。我很有信心,你也会顺利平安的生下健康的小宝宝的,上帝会保佑我们!
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五级宝宝 | | 来自孕迹暖暖Android
无创和早唐中唐只是筛查,只有羊穿才是确诊。
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四级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 小可儿小可爱
我也是无创低风险,又做了羊穿,要不然玻璃心。还在等结果,希望一切顺利?
请问你是多少周做的羊穿,我也无创低风险通过了,但是看了很多帖子,还是玻璃心,哎
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四级宝宝 | | 来自疯狂造人
楼主,我12周加的时候NT2.5mm,而且报告不详细,无创结果也是低风险,但是我又很玻璃心,天天看帖子,楼主能否给个建议
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472
八级宝宝 | | 来自疯狂造人
楼主好,很少能看到像你这样写的详细的帖子,学习了。我38岁高龄头胎,试管移植两个胚胎成了一个,NT正常,有子宫肌瘤,胎盘位于前壁。医生建议羊穿,但让我自己最终决定。害怕羊穿的风险,也无法接受唐氏儿的风险,有些偏向于羊穿。但是又不知道子宫肌瘤和胎盘位于前壁会不会加大风险。如果亲了解的话,还请告诉一下,谢谢啦!
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十一级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
回复 傻傻的莎大王
我做的无创~通知结果无异常
我预约了无创,接一次性顺利通过!
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七级宝宝 | | 来自疯狂造人
楼主是不是中唐的准确率最低??NT正常医院没让做早唐,今天打电话给我说中唐21体超标,让28号复查,也没说临界还是高危.......
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475
七级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 EmilieBiscuits
不杀之恩。生死的权力在他自己手里
唐氏儿能工作的并不多,而且他寿命不长,好像活到四十岁吧,而且到一定岁数会老年痴呆。除非你能保证你活的过你自己的孩子。否则在中国国情下,他真的可能非常悲惨。当一个人没有真正的悲惨过,他可能会感激你给了他生命,但是如果生活反复践踏他,那么就不会了。这一点没有经过大灾大难的人很难明白。
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七级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 李宝莱
我也只是实话实说,而且并没有说所有人都需要去羊穿,我个人也做了无创,只是希望大家选择的时候知道自己选择了什么。宝妈可以乐观的面对这点很好。只是没有证据表明唐宝宝的妈妈们身体不好或生活习惯不好。
我觉得对于年纪不大的产检顺利的做无创就可以了,无创对于标准体还是比较准确的,而漏诊的和异位型,嵌合型数量比较少,特别是其中的嵌合型,如果正常细胞比例大一些,也就是笨一点,没那么严重,特别是有的嵌合比例特别低,那就和正常孩子看不出什么明显区别。万事都有风险,羊穿风险并不是低到可以忽略,引产后又有多大几率可能终身不孕?如果你是学医的,你应该知道,即使做了羊穿加基因测序,你也不能百分百排除畸形,因为很多问题,人类还没有发现他是由哪个基因体现的。也或者根本就和基因没关系,而是外部的环境或者其他因素引起畸形或异常。如果要做科普,你还应该告诉宝妈,做普通的羊穿,也就是只做核型分析,也不能在人类已知的范围内最大限度排除畸形,还应该做基因分析。做人总要承担一点风险,就是生出完美的孩子,在花费了毕生精力培养长大以后,也不能保证他这辈子不会在你离世前有意外发生。
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七级宝宝 | | 来自疯狂造人
我不是专业人士,但是了解的比较多,这里补充一下,无创对于标准体还是比较准确的,而漏诊的和异位型,嵌合型数量比较少,特别是其中的嵌合型,如果正常细胞比例比较大,也就是笨一点,没那么严重,特别是有的嵌合比例特别低,那就和正常孩子看不出什么明显区别。万事都有风险,羊穿风险并不是低到可以忽略,如果是一个正常细胞大于百分之八十的孩子,你会引掉他吗?引产后或羊穿流产后又有多大几率可能终身不孕?即使做了羊穿加基因测序,也不能百分百排除畸形,因为很多问题,人类还没有发现他是由哪个基因体现的。也或者根本就和基因没关系,而是外部的环境或者其他因素引起畸形或异常。做普通的羊穿,也就是只做核型分析,也不能在人类已知的范围内最大限度排除畸形,还应该做基因分析。做人总要承担一点风险,就是生出完美的孩子,在花费了毕生精力培养长大以后,也不能保证他这辈子不会在你离世前有意外发生。所以各位不必太紧张,不管怎么选,能为自己的选择负责就好。
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七级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 播星人qewfoa
我不是专业人士,但是了解的比较多,这里补充一下,无创对于标准体还是比较准确的,而漏诊的和异位型,嵌合型数量比较少,特别是其中的嵌合型,如果正常细胞比例比较大,也就是笨一点,没那么严重,特别是有的嵌合比例特别低,那就和正常孩子看不出什么明显区别。万事都有风险,羊穿风险并不是低到可以忽略,如果是一个正常细胞大于百分之八十的孩子,你会引掉他吗?引产后或羊穿流产后又有多大几率可能终身不孕?即使做了羊穿加基...
另外羊穿风险只要它取材途径不变,它的风险永远也不会降低。因为它就是一个穿刺,没什么技术进步的空间,最多把针做的再细一点。
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十级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 q1473141276979
不是的,我流产是胎位的问题,一上一下,一头朝下一屁股朝下,胎动厉害,有宫缩得时候没在意,去医院的时候开四指了,后来等了十几个小时才全开生下俩宝,22周俩宝体重加起来5斤多。我胚胎质量很好,我只是一侧输卵管有问题,从医学角度来说我自然怀孕的几率达到60%,比试管成功率要高,但是怀孕就是很费劲,你也知道越是想迫切要孩子越没有,就算一侧输卵管有问题也怀不上。你可能对试管多少有点误解。现在试管各种人都有,...
我两个宝宝也胎动的厉害,好担心呀,
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七级宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
楼主真的很棒,很理智!
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