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胎儿颈后水囊瘤、水肿,引产,确诊染色体45X,特纳氏综合征

  • 5.10引产后去绒毛去化验染色体和基因芯片,费用2400元。
    6.30下午看专家门诊解读报告(见图片)。
    报告显示:性染色体单体,45X。
    1、胎儿颈后水囊瘤、全身皮肤水肿,是什么原因?
    医生说,原因是胎儿染色体45X,少了一条性染色体,Turner综合征。
    水囊瘤是水肿严重的表现。胎儿水肿的原因很多,Turner综合征是其中之一。
    2、什么原因导致胎儿染色体45X?
    医生说,第一胎这样的情况是随机事件,运气不好。45X,特纳氏综合症,大部分可能是卵子细胞或精子细胞分列过程中出现异常,导致缺失了X;另一种可能是卵子和精子结合成受精卵后细胞分裂中出现异常。胎儿染色体45X的这种情况,原因肯定不是来自父母染色体。
    2、下次怀孕需要检查哪些项目?
    医生说,检查夫妻染色体,排除导致胎儿其他染色体异常问题的可能。常规的优生优育检查项目。
    3、下次怀孕多久可以检查胎儿是否还是45X?
    医生说,最早也要12周左右,做绒毛穿刺,检查胎儿染色体。10周左右可以做无创DNA,但无创DNA只是重点染色体的筛查,没有绒穿、羊穿准确。
    ------------------
    今天我们夫妻都抽了血,检查染色体。费用670元/人,25个工作日取报告,预计8月5日。
    讨论区
  • 心怡230 | 备孕中
    胎儿染色体异常,跟父母染色体异常没有关系么?

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  • Alyssa-M | 备孕达人(二宝)
    心怡230 发表于 2016-06-30 18:11

    胎儿染色体异常,跟父母染色体异常没有关系么?
    45X属于缺一条性染色体,与父母染色体没关系,属于精子卵子细胞分裂过程中出错,少了一条染色体
  • 心怡230 | 备孕中
    Alyssa-M 发表于 2016-06-30 18:25

    45X属于缺一条性染色体,与父母染色体没关系,属于精子卵子细胞分裂过程中出错,少了一条染色体
    哦 我也是胎儿水肿引产了半个月,等月经来了 也要去检查染色体
  • Alyssa-M | 备孕达人(二宝)
    Turner综合征:
    又称为45,X,女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。在新生儿女婴中的发病率为0.2%~0.4%,患者表型为女性,身材矮小,智力一般,颈部发际低,女性第二性征发育不全。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45,X;约占55%。其他核型常见有嵌合体46,XX和46,X和X等臂染色体X,i(xq)。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离,其中75%的染色体丢失发生在男方,绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。
  • 我第三个孩子做完胚染后也是45X,夫妻染色体正常,第四个孩子的还没去拿。
  • 四喜丸子健康来 | 备孕达人(大宝)
    我也有过这样经历,可是我的胚染是正常的
  • 清新小baby | 备孕达人(大宝)
    我的之前也是水肿流产了,医生说偶然事件,后来胚胎也没做检查。不过出现这个问题双方还是要做一下,只是我知道的很少双方染色体有问题。
  • 楼主我也是胎儿染色体特纳 目前我的染色体在一妇婴查了 预计7月底出来 我老公的染色体 男性科医生没让查 查出了精子碎片率高达百分之37 你老公有查过精子吗 我有点怀疑是精子细胞分裂导致
  • Alyssa-M | 备孕达人(二宝)
    肉哆哆^_^ 发表于 2016-07-02 17:00

    楼主我也是胎儿染色体特纳 目前我的染色体在一妇婴查了 预计7月底出来 我老公的染色体 男性科医生没让查 查出了精子碎片率高达百分之37 你老公有查过精子吗 我有点怀疑是精子细胞分裂导致
    备孕的时候 我老公查过精子质量(质量不高,活性低、畸形率高)没查过碎片
  • 我的情况也一样,目前我们夫妻双方查了染色体分析,还在等结果,但是老公没查精子碎片率 ,前面查过精子质量,显示是正常的,这个需不需要再去查一下精子碎片率啊?
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