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胎儿颈后水囊瘤、水肿,确诊染色体45X(特纳氏综合症)

  • 5.10引产后去绒毛去化验染色体和基因芯片,费用2400元。
    6.30下午看专家门诊解读报告(见图片)。
    报告显示:性染色体单体,45X。
    1、胎儿颈后水囊瘤、全身皮肤水肿,是什么原因?
    医生说,原因是胎儿染色体45X,少了一条性染色体,Turner综合征。
    水囊瘤是水肿严重的表现。胎儿水肿的原因很多,Turner综合征是其中之一。
    2、什么原因导致胎儿染色体45X?
    医生说,第一胎这样的情况是随机事件,运气不好。45X,特纳氏综合症,大部分可能是卵子细胞或精子细胞分列过程中出现异常,导致缺失了X;另一种可能是卵子和精子结合成受精卵后细胞分裂中出现异常。胎儿染色体45X的这种情况,原因肯定不是来自父母染色体。
    2、下次怀孕需要检查哪些项目?
    医生说,检查夫妻染色体,排除导致胎儿其他染色体异常问题的可能。常规的优生优育检查项目。
    3、下次怀孕多久可以检查胎儿是否还是45X?
    医生说,最早也要12周左右,做绒毛穿刺,检查胎儿染色体。10周左右可以做无创DNA,但无创DNA只是重点染色体的筛查,没有绒穿、羊穿准确。
    ------------------
    今天我们夫妻都抽了血,检查染色体。费用670元/人,25个工作日取报告,预计8月5日。

    讨论区
  • 做三代试管可以避免染色体异常

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  • Alyssa-M | 备孕达人(二宝)
    3. Turner综合征:
    又称为45,X,女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。在新生儿女婴中的发病率为0.2%~0.4%,患者表型为女性,身材矮小,智力一般,颈部发际低,女性第二性征发育不全。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45,X;约占55%。其他核型常见有嵌合体46,XX和46,X和X等臂染色体X,i(xq)。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离,其中75%的染色体丢失发生在男方,绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。
  • 我上一次胎停查的胚染也是x单体,医生说这一般都属于意外的,受精卵结合分裂过程出问题。如果没有别的问题就提高精卵质量,或考虑三代试管吧
  • 我们情况一样的,我也有这样的经历,2月份刚引产,两次月经后怀孕又胎停了,现在还在家休息,现在都没反应过来,整个人都不好了。
  • 田甜圈LL | 备孕中
    回复 宋宋Celia
    我上一次胎停查的胚染也是x单体,医生说这一般都属于意外的,受精卵结合分裂过程出问题。如果没有别的问题就提高精卵质量,或考虑三代试管吧
    亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急
  • 田甜圈LL | 备孕中
    回复 q1457331235788
    我们情况一样的,我也有这样的经历,2月份刚引产,两次月经后怀孕又胎停了,现在还在家休息,现在都没反应过来,整个人都不好了。
    亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急
  • Alyssa-M | 备孕达人(二宝)
    回复 s1920126142
    亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急
    我比你早,是12周NT做出来的
  • 回复 s1920126142
    亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急
    是胎停后胚胎绒毛送检查出来的
  • 回复 田甜圈LL
    亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急
    请问你后来羊穿正常吗?我今天收到无创说性染色体可能异常,整个人都发抖了…
  • 田甜圈LL | 备孕中
    回复 花总886
    请问你后来羊穿正常吗?我今天收到无创说性染色体可能异常,整个人都发抖了…
    羊穿正常。无创查这个不准的,和我同期查的大部分都是好的
  • 回复 田甜圈LL
    羊穿正常。无创查这个不准的,和我同期查的大部分都是好的
    谢谢你这么快回复我~让我看到希望了~伤心一晚上,手脚都冰凉…觉得宝宝在肚子里动的厉害…大概它感觉到我情绪很不稳,虽然我在极力控制…那你是怀的女宝宝么
  • 田甜圈LL | 备孕中
    回复 花总886
    谢谢你这么快回复我~让我看到希望了~伤心一晚上,手脚都冰凉…觉得宝宝在肚子里动的厉害…大概它感觉到我情绪很不稳,虽然我在极力控制…那你是怀的女宝宝么
    我没有看男女。我懂你的感受,我那段时间也是每到晚上睡不着觉,夸张点就是以泪洗面。去医院大夫看到我们都瘦了,说这是对为人父母的一种考验,自己要坚强一点。不管结果怎么,还是得进一步检查,自己得调整心态,我羊穿结果出来后宝宝都长的快了,希望你能调整好,宝宝在肚子里我们就对他好点。
  • 回复 田甜圈LL
    我没有看男女。我懂你的感受,我那段时间也是每到晚上睡不着觉,夸张点就是以泪洗面。去医院大夫看到我们都瘦了,说这是对为人父母的一种考验,自己要坚强一点。不管结果怎么,还是得进一步检查,自己得调整心态,我羊穿结果出来后宝宝都长的快了,希望你能调整好,宝宝在肚子里我们就对他好点。
    嗯嗯!我老公也不准我多想,恐吓我说娃要是本是正常的却因为你情绪影响到了,我不会原谅你的…当然,他是在安慰我,鼓励我不要悲观~各种电话联系终于把我查进医生明天的计划里了,明天去做羊穿,希望顺利通过!
  • 田甜圈LL | 备孕中
    回复 花总886
    嗯嗯!我老公也不准我多想,恐吓我说娃要是本是正常的却因为你情绪影响到了,我不会原谅你的…当然,他是在安慰我,鼓励我不要悲观~各种电话联系终于把我查进医生明天的计划里了,明天去做羊穿,希望顺利通过!
    加油!宝宝肯定没事的!
  • 回复 田甜圈LL
    加油!宝宝肯定没事的!
    谢谢~明天见就出结果了,宝宝加油!
  • 田甜圈LL | 备孕中
    回复 花总886
    谢谢~明天见就出结果了,宝宝加油!
    嗯,等你好消息!
  • 回复 田甜圈LL
    嗯,等你好消息!
    嗯嗯!收到好消息一定来告诉你~
  • 回复 田甜圈LL
    嗯,等你好消息!
    亲,我FISH结果出来了,成功翻盘了!哈哈哈哈哈
  • 田甜圈LL | 备孕中
    回复 花总886
    亲,我FISH结果出来了,成功翻盘了!哈哈哈哈哈
    恭喜!这下放心了!
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