老婆今年33，结婚五年，在一起十年，结婚前五年总想着要准备一些硬件条件，双方父母都是工薪，买房买车结婚我们两一直相互支撑安慰，真正打算要孩子突然发现蛮困难，从2011年南京只要知名的西医中医都看过了，西医说不做腹腔镜怀的几率很低，该做的检查全做过了都说正常，发现西医越检查越多，什么抗精子抗体封闭抗体等等，老婆怕腹腔镜，后来经过两年的中药和某知名中医的调理，老婆怀上了（中医说话很从病患的角度考虑心情好加上调理的中药）。我开始放下手上的一些工作每天洗衣学做饭做菜，一直到唐筛的那天。
建邺区保健所唐氏筛查1:440 提示低风险，医生告知低风险中偏高，最好去医院做产前诊断，省妇幼医生说：三种选择，一是不管结果就这样生产；第二种羊水穿刺，会有一定风险毕竟是有创性手术；不过现在有第三种选择既不用冒风险又可以确定结果，当然价格上要贵一些2100元。最后告知如果没有问题就短信通知结果，如果有问题电话通知，一般14个工作日。当时想都没想选择了无创，下午交了费用，信用卡信息显示收款单位湖南家辉生物技术有限公司，给了份保险公司的保险单说是如果结果有出入，赔付40万并且告知如果无创有问题羊穿费用全免。老婆当天下午抽完血就回家了。十四天过去也就是上周一，老婆已经21周多了，上午我实在忍不住想电话问问医院结果，医院说他们也查不到。无聊中百度湖南家辉生物技术有限公司和什么贝瑞和康合作，贝瑞何康的官网上有个400电话，打过去通过身份证和手机号查询到是有这份样品在检测结果还没有出来。晚上吃饭的时候老婆电话响了025的号码，对方是来说结果的：你的结果13 18 21无异常，但是出于善意告知你性染色体异常，不告诉你吧又不好，报告上只写那三项不写其他染色体情况，老婆问准确率多少，对方说50%以下建议你羊穿费用报销。那顿饭我和老婆沉默的吃完。沉默的过了一天，那天晚上我也百度了如果XXX和XXY的情况。第二天我打电话给贝瑞和康，接电话的是贝瑞何康的一个专门咨询的人，我想知道性染色体哪里有问题，对方说X性染色体偏多，我说多多少？她说有增多的趋势。我说那能确定的告诉我孩子一定会多条X染色体吗？她说有四种情况：X整条复制，X部分复制，X部分嵌合，正常。我说正常比率能到多少，对方说不能用这个词应该说是和羊穿的匹合度，而且我们对于性染色体的结论从来没有应用与临床。我说随便吧，对方说40%，我说既然提示异常了又何来40%的正常率？那三条131821为什么又说是99%的准确率？对方说那三条是通过荧光检测，性染色体只是顺带看一下假阳性率高，后来估计听我问的多了她也不耐烦了。又过了一天025那个号码又打给老婆说省妇幼的羊穿已经带你约好周四（也就是上周四老婆已经22周了）的羊穿了，省妇幼的朋友告诉我羊穿一般他们医院一周只有周二做，我当时和老婆说这个贝瑞和康的服务做的真到家了。老婆那个晚上没说话第二天早上大哭起来说宝宝是正常的，羊穿做没了这个风险是承受不起的。何况做羊穿有什么风险医院、湖南家辉、北京贝瑞和康是无责的。问了几个大医院的朋友，最后都说这个性染色体的准确率谈不上，自己不放心就做羊穿。是啊，毕竟是自己的孩子，别人也代替不了你选择。现在我也决定了羊穿还是不做了，我也不知道未来会怎样，至少我尽一份父亲的责任，毕竟我实在不忍心剥夺任何生命。
有些和朋友老婆之间不能说的话还是借网上一隅吐槽吐槽
1、由于我是学理科的，我也大量的看了一些有关染色体的论文，有两拨观点：第一种观点就是无创只对131821三体有很高的准确判断率，对于性染色体数目的异常是无法准确判断。第二种观点就是无创是所有染色体都看只针对131821三体出报告，其他染色体数目异常只是告知准确性不高未应用临床。中国唯一检测的两家机构华大和贝瑞何康都持第二种观点，那么不管华大还是贝瑞何康都是基于同一种技术，根据贝瑞何康官网上介绍的他们应用的技术第二代测序技术简单的说就是抽母体外周血5ml从中提取1000万个游离DNA（既有母体又有胎儿）把每个游离DNA根据它所属于染色体，人体一共23对染色体，就像分红豆绿豆一样把这1000万个豆子放入23个筐里，然后根据和人类正常基因谱每种染色体基因比例的对照，通过公示计算出偏离值131821高出三倍判定阳性。所以这种技术手段不需要从母体的血液中分离胎儿的游离DNA。我相信科学，如果按这种方式是可以测出每种染色体的偏离，但仅仅是数量上的偏离。但是前提是母体的染色体要做过检查确认正常并且不能做过免疫血液治疗。我的疑惑：这种检测手段从科学上可以解释的通，那么为什么不提供每对染色体的比例，却告知孕妇模棱两可并且什么50%以下60%的概率，既然这个方法这么好通过解释给孕妇听，完全可以打消一些不必要的疑虑，要知道在中国一个孩子对于一个家庭意味着什么。最后检测机构会告诉你无创只是一种筛查手段并不是诊断，诊断还是要通过羊水穿刺。唐筛本身就是根据年龄血液综合计算出的值不足考虑，但是你无创说只是筛查不是诊断，那么无创只是更精确的筛查，如果要知道每个染色体的情况只能做羊穿。能够检查每条染色体数目的偏离方法为什么不出一份详细的报告，我不要你们对我负责但是我希望你们能够对你们说的话和科学的尊重。
2、国家叫停无创，不管有没有利益上的事情，有点像海淘上税的感觉，上个月华大才拿到第一批获得中国允许的设备和131821试剂，也仅仅针对131821，贝瑞和康仍然没有拿到至今，但是不管叫停与否，两家仍然在做无创。何况两家设备的原产地美国都还没有通过这项审批，对于全年10W例的临床，全美国也就10W孕妇每年，四家机构每家都没有做足10W临床。
3、再谈谈商业化，2100元对于每个希望花钱买平安的母亲都舍得，不管家庭条件如何，这有关孩子的健康。检测机构报销羊穿费用，这个费用也是保险公司或者检测机构拿出一部分利润贴补医院，毕竟医院不会善良的免费带个人做手术，检测机构获得了检测费用，现在第二代测序本身就降低了成本，医院获得了羊穿手术的费用，保险公司为什么承诺40W的保障，一来通过羊穿确定是131821的问题，孕妇敢生下来吗？不生下来就没有这40W，生下来就算给40W能带来孩子一生的幸福吗?那三条131821的比率1%，如果100个人有99个人通过无创查出来三条染色体没有问题，谁还会去做羊穿脐血？那么医院的羊穿手术也不用排队预约了。
4、那么唐筛、无创的意义何在？每对父母都想让自己的孩子健康的成长，就像和一个人开玩笑，说他基因不好没事，说他孩子基因不好肯定有人和你急，我们的父母生我们的时候什么都没查不是一样生孩子，孩子有缺陷至少表面上的有几个？既然科学发展了能够规避一些风险或者预知一些风险，那么为什么不能够让孕妇及家人不用自己来学科学来面对未知。
5、医院做无创为什么不要出示父母双方的染色体核型报告？如果父母染色体数量不正常或者结构上有缺陷，那么再科学牛逼的手段只要是查孕妇外周血都是白扯。
6、即使查了羊穿，告诉数目正常，可能结构上有这有那的问题，会导致怎样怎样当然还不一定会发生，再让抽脐血，没有哪家医院哪个专家能准确的告知你肯定不会怎么样怎么样都会说概率低，那么孕妇的生活就是一句话：用某个小概率通过花钱和不安来换另外一个小概率。所以我打算就让宝宝踏踏实实的成长吧不打扰他/她了。
各位即将怀孕和正在怀孕的妈妈心态平和，无论什么选择都是出于对自己孩子的爱。真考验心理和生理的十个月，当妈的太不容易了！最后祝各位一切平安顺利！
