无创DNA 性染色体X偏少、羊水穿刺同样结果！

#唐氏筛查

LenaBai

年龄37

怀孕13周做的无创，3体正常，电话通知孩子性染色体X偏少，偏少到什么程度无创（安诺优达）公司不肯告知详细结果

怀着忐忑的心情去人民医院预约羊水穿刺，1月17日进行的手术，本应年前29电话通知结果确一直没接到电话

继续怀着忐忑的心情过年，心里想莫不是结果有什么问题，医生想让自己先踏实过个年？

年后7、8六日医院放假，2月10日开始电话轰炸人民医院产前筛查中心，一直无人接听，下午终于打通了，一报名字，医生说你的FISH结果有点问题，需要等羊水穿刺的结果出来，匹配核型，再准备给我打电话，老天知道我天天24小时开机，就为了等待这个电话，如果FISH有问题，我觉得医院也应该电话通知我，至少让我有个心理准备，早为下一步做打算。

讨论区

LenaBai

医生说羊水还在培养中，结果还有再待医院的进一步通知。这两天终于等到医生的电话，下周可以去取报告了。。。

医生在电话里通知孩子是45XO，性染色体X缺失，是什么嵌合型？先天性腺发育不全，怀疑是特纳综合症。如果是女孩将来不能生育，没有月经，身材矮小

让人不明白的是，我30岁生的大宝一切正常，二宝怎么会染色体有问题呢？怀孕初期孕酮都很好，NT结果也正常，怎么就会有异常呢。

现在正在纠结是直接放弃还是再做一次脐穿，坛子里有哪位妈妈的经历跟我相似？过程也给即将备孕的妈妈一些参考吧

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咕粒咕粒

不影响生活就不要放弃吧。

LenaBai

咕粒咕粒发表于 2014-2-15 17:00
 不影响生活就不要放弃吧。

何止是不影响生活，如果是女孩子，将来我看着孩子没有月经，青春期不发育，不长个，无法生育，没有女性特征，我还活什么活啊

LenaBai

先天性卵巢发育不全编辑保护
 ; 先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)，其性腺为条索状，染色体缺一个X，既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征，是一种最为常见的性发育异常病。

好孕小米丫 | 备孕中

宝妈，给孩子自信的身体也是做父母的责任，虽然不舍，但我希望你为宝宝将来考虑，别让她生活在自卑中。

王姓小妖

宝妈，做bc看是男孩还是女孩再决定做不做脐穿吧

喵喵1018

如果是男孩会怎么样呢

75可爱宝宝

请问做无创DNA多少钱啊？

可瑞卡 | 备孕中

75可爱宝宝发表于 2014-02-16 13:10
 请问做无创DNA多少钱啊？

在深圳的话很便宜，只要九百多

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