遗传病与你我息息相关，携带者筛查非常重要！

      
据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。这种临床表现正常，但带有致病遗传物质的个体称为携带者，他们虽然个体无遗传病的表现，但可携带致病基因并遗传给后代。因此，遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义，并可对显性疾病的迟发患者进行早期干预。

    
 目前已发现单基因病有7000多种，分子基础明确的有3600多种，可提供临床基因检测的有2600多种。尽管每种遗传病均属少见或罕见，但这类疾病的累积患病率相当可观，全球新生儿单基因病的发病率约10/1000。单基因病危害极大，可致残、致畸或致死，临床表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。

遗传携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故意义有限。细胞水平主要是染色体检查，但染色体异常多为新发而非传递，只有平衡易位携带者的检出有意义。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），携带者的测定值与正常个体有较大的重叠，难以区分，目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行性舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

       遇到遗传病，应该怎么做？

      
如果发现自己的病很奇怪，或者有家族聚集现象，要想到是不是得了遗传病或遗传因素引起的疾病，可以到大型综合医院的遗传咨询门诊或专科门诊确诊，通过较全面的临床医学检查确诊为哪种遗传病，对不能确诊的可以病患者需立即转到上级医院，确诊或疑似某种疾病后，可以推荐到有条件的医疗研究机构进行基因分析，明确病因，指导婚育。

如果头胎孩子有问题，应先做遗传检查，再决定是否要二胎。有关行政部门（如计划生育指导部门）在审批二胎指标时，应考虑第一个患儿的基因检测结果，评估其生育健康孩子的概率，建议父母再怀孕时进行产前检测，以预防遗传病的发生。假如第一个孩子是遗传病，就贸然发给第二胎生育指标，那么再生下来的孩子可能还是不健康。

        遗传病，婚前/孕前把关很重要！

专家认为，预防遗传病贵在早期发现。婚前/孕前检查及产前检测可预防遗传病患儿出生。婚前检查可以做到防患于未然。有人担心，在这个时间做，一旦出现问题，对男女双方会造成无法挽回的负面影响。事实上，如果人们对遗传病的遗传方式有一定的了解，这种担心是没有必要的。如前所说，如果男女（表型正常）一方为遗传病携带者，不会生下有病的孩子；如果男女双方均为携带者，或者一方或双方为迟发型显性遗传病患者，也并不影响结婚，只要在生育的时候及时寻求医学帮助就可以了；即使怀孕了，进行产前基因诊断，也可以在明确诊断后采取必要的措施。产前诊断可以避免有病的孩子出生。母亲在怀孕8～9周是取绒毛的最佳时机，16周左右取羊水，直接从羊水的脱落细胞中提取DNA进行基因分析。对于诊断明确的患病胎儿的处置，因为涉及伦理学问题，应尊重家长的知情选择权。遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。

      
从医学和优生学的角度来看，要预防控制新生儿遗传病的发生，提高民族整体素质，婚检、孕检、新生儿疾病筛查三条防线缺一不可。遗传病并非都是在出生时/新生儿期就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，如进行新生儿遗传病筛查，就可以及早发现并干预，控制一些遗传病的发生。

    
 小结：很多遗传病并没有家庭史，家里也未出现遗传病人，但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。因此，把好婚前/孕前遗传病的检查关治疗关，做好孕前遗传咨询，重视产前筛查，对于生育一个聪明健康的宝宝，将遗传缺陷防范于未然是极为重要的。