遗传性乳腺癌——防患于未然

   
随着安吉丽娜茱莉在《纽约时报》上的一则切除双乳乳腺的个人声明，遗传性乳腺癌再次进入大家的视野，并成为热点话题。她用极端隐秘的个人隐私来唤醒广大妇女对这种疾病的警觉，行动堪称伟大。
        乳腺癌、卵巢癌是女性健康的最主要杀手，乳腺癌在女性恶性肿瘤中发病率达到22.9%。据现有研究报道，约有7%的乳腺癌和11%～15%的卵巢癌是由BRCA1/2这两个关键基因突变所引起的，而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突变。该突变基因的携带者到50岁时乳腺癌发病率为33~50%、到了70岁增长为56~87%。可见，BRCA1/2突变基因携带者随着年龄的增长快速攀升，并比普通人群高数十倍。
        茱莉在文章中说，由于她有卵巢癌家族史，医生给她进行了基因检测，结果显示BRCA1阳性，据此判断她患乳腺癌的风险为87%。基于这种技术，她做出切除双侧乳腺的决定，从而使患病率减低为5%。
    基因检测技术起源于美国，临床应用已经长达30多年。只要抽取5ml的外周血或者采集唾液，利用基因芯片捕获和高通量测序就能够得到结果。目前这个技术在国内已经成熟，准确率不输给国外的同时还有价格便宜、地域便利、时间短的优势。华大基因等基因领域的大型机构可以提供相应服务。
        对遗传性肿瘤基因进行检测，可以预测相应肿瘤的发生风险，实现早发现、早干预、早治疗。如果检测阳性以后，通过手术、化疗等一些手段有助于降低风险。
        唯有知情，你才可以针对性地每年体检时注意，在饮食和生活方式上注意，做到预防。正如茱莉文末所说：生命总是伴随无数挑战，唯有那些我们可以承担和掌控的挑战，才不会让我们心生恐惧。