【华大健康-孕期故事分享】唐筛高危并没那么可怕，我真后悔中期唐筛做了血清检查，担惊受怕半个月！

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下面给各位宝妈报告下我的亲身经历，从中期唐筛高危到无创低危通过的过程，凡事不经历不知道，经历过一回，你就会得到很多经验，现在把我的心得体会和大家分享下，让其他宝妈少走弯路和胆战心惊的路。

说实话，我算是焦虑感比较高的人，所以从备孕到怀孕以后一直也是小心翼翼、严格按照各项有利于宝宝的要求去做，生怕什么环节出了什么问题，以免惹得自己多疑焦虑。12周产检时，各项指标都很好，我就放了一大截心，记得13周BC时NT1.7mm,医生和我说了一句“NT是好的”，我“噢”的答应了一声，根本没在意，都不知道NT是啥，也没想关心这是啥。没想到16周中期唐氏血清筛查，21体1：260，接到医院通知说高危，我一下子感觉天都塌了，痛哭了一天，自此寝食难安。我不断反省自己，到底做错了什么，因为是第一次怀孕，我和丈夫身体都好好的，真的没想到会成为高危人群。

接到海淀妇幼医院的高危通知是个周五，周一才能取报告和咨询医生，可想而知那个周末我是在一种不堪回首的煎熬中度过的。我发了疯似的上网浏览，给身边生过娃的朋友以及运用各种关系能联系到的妇产医生打电话询问。渐渐的心里平复了一些，因为大家都说唐筛很不准，是个概率值，血清筛查时大约有10分之一的孕妇都是高危，但这10分之一中真正是唐氏的只有1%-2%。在播种网看了很多帖子，大多数的高危妈妈最后都没事了，所以我的心情稍微好了点。

好不容易挨到了周一，拿了报告，见到了优生咨询的医生。医生给我解释了1：260代表我有1/260概率生育唐宝宝（当时就觉得这个概率并不高，凭啥就叫高危人群，吓死人的），但是普通人的概率是1/1000，国际标准线是1/270，所以我在临界值之上。她又解释高危不代表就是唐氏，只是风险比一般人大，低危也不是肯定没危险，说他们医院上个月就发生了唐筛结果低危但最后生出来是个唐宝宝的事（当下我就觉得这样来说，这个检查还有什么意义呢？）。

然后医生提到了下一步确定到底是不是的问题，首推羊水穿刺，因为这是唯一的产前诊断依据，但是穿刺有1/200的危险感染、流产，她说他们医院合作的是协和，是最好的产科，所以感染的危险在1/1000-2/1000。她也提到了无创DNA，说这个技术只要抽取妈妈5ml的血就可以用DNA技术查看胎儿的染色体情况，准确率比血清筛查要高多了，但是有两点缺陷，一是并没有在医院临床在做，现在所有的医院都是与基因公司合作，是由基因公司检测的；二是如果无创还有问题，不能作为产前诊断依据，还得去做羊穿。

当时我就算了一笔账，决定做无创，果断地在报告单上签字拒绝了羊穿。理由如下：一，我唐氏的概率只有1/260，穿流产概率1/200，我为了一个1/260的风险去冒一个1/200的风险，实在划不来；二，我坚信我的宝宝没问题，但报告出了这样的结果，以我的性格肯定心里过不去，现在要做的就是花钱买个心安，而且要越快越好；三，羊穿28个工作日才能出结果，而且还要预约，时间太长，无创15个工作日就能拿到报告。

回家后，我网上的一些资料，发现无创的准确率在99.9%以上，可以媲美羊穿，而且对21体诊断的技术已经特别成熟，就下定决心做了无创DNA检验。接下来就是选择在哪里做了，综合网上的信息，知道了华大基因在这块是领军企业，是老大，合作医院也多，就准备去华大基因检测。和华大基因合作的公立、私立医院都有，但公立的不是每天都抽血，私立的是天天抽，所以选了一家大家口碑比较好的北京和美妇儿医院。反正哪里抽血都一样，价格差不多2500，最后查询结果都是去华大的官网，拿到的报告也是华大的。

于是12月2日打电话预约了12月3号在北京和美妇儿医院抽血，私立医院不用排大队，一般上午约下午都没问题。第二天去了这才体会到私立医院的高端大气上档次，院里都是豪车，医院布置得十分温馨，没有公立医院的排大队、嘈杂和冷冰冰，在这里从填表到问诊到抽血根本不用排队，都是坐在沙发上等，会有专人为你跑腿，1对1服务，领你去见医生，领你休息，领你抽血。抽血的时候，护士还温柔地说：“要扎一下咯，做好准备哦”。我等在公立医院看惯白眼和不耐烦的小百姓，真是受宠若惊啊。打听了下，在这里生孩子至少几万十几万，不禁感慨有钱真好，下一胎我要是有钱，真想来私立医院生孩子。对了，无创DNA不需要空腹，随时能抽血。

抽完血就处于焦急等待结果的状态中。虽然号称15个工作日取纸质报告，但是一般10个工作日就可以在华大的网上或者客服热线查到结果。实践证明，出结果会更快。我是12月3号抽的血，12月7号华大的系统就能查到我的信息了，12月12日报告结果就出来了。不过你如果过早登录华大的网站，会显示用户名和密码错误，客服说抽完血7天后能查到信息，14天后查到结果，但我了解到的人基本4、5天能查到个人状态信息，10、11天就能查到结果。和大多数宝妈一样，虽然知道结果没那么快出来，但我还是忍不住经常去刷结果。在论坛看了那么多帖子，虽然大多数都是正能量的，但仍旧充满各种担心，担心结果，担心要重抽血……。旁边的亲朋好友都会安慰你，但是心中这种焦急感只有自己才知道，甚至变得特别怕见人，就怕别人问起结果出来没有，怎么样等等。一个人待着就更容易胡思乱想，觉得自己对不起宝宝，用各种焦虑的情绪影响了Ta，靠各种电视剧、家务、运动来打发日子，度过这漫长的等待。逛论坛发帖也是个好办法，有很多情况类似的宝妈会一起交流进度、打气。

终于，我迎来了我的好日子，12月13日一早，一如往常去刷结果，本以为没到上班时间，不会有结果，没想到写着结果已出，颤抖地点开结果，发现三个染色体都是低风险时，心里的大石头终于落地了，给亲朋好友打了一圈电话报平安。从唐筛高危到今天大解放，整整15天，真不知自己是怎么熬过来的。

所以，从我的血泪经历里，我学到很多，有几点建议可以供其他宝妈参考。
一是我很后悔当初做什么血清的唐筛，下次我如果生第二胎时，我会毫不犹豫地直接去做无创DNA，同样是抽血，无创DNA的准确率高多了，不想中唐那么多假阳性，这其实很坑人，多少宝妈因为这个情绪大受影响，吃不好睡不好，给宝宝带来多大的伤害啊。万一碰上假阴性就更惨了，以为自己没事，结果有问题。退一万步说，即使万一不幸真有问题，无创DNA12周就可以检查出来，比中唐快得多，尽早去预约进行羊穿确诊、处理对妈妈损害也小。当初由于自己不懂，走了这么胆战心惊的15天，我真后悔应该多了解些，现在我对我身边的姐妹都极力推荐无创，虽然贵了点，但是相当值。
二是无创报告的是13、18和21体染色体，羊穿报告的所有的23对染色体。但是无创的报告范围里虽然只有这三对染色体的情况，但是如果其他染色体有异常，基因公司也会给你打电话的，只是不出现在他们报告的范围内。但是无创除了13、18、21以外，其他染色体的准确率没有羊穿高。但既然中期唐筛也只是13、18、21 的风险评估，那么无创其实是完全可以代替中期血清唐筛的。
三是中唐高危其实没那么可怕，说是高危其实唐氏的概率依然很小，以后医院能不能改变对这群妈妈的叫法，叫什么“继续检查”就行了，不然光这高危两个字足足能把人吓死。

各位宝妈如果有关于中期唐筛和无创DNA的问题，可以留言问我，我现在对这两个十分清楚了，定当知无不言。

最后祝各位宝妈都能过五关斩六将，顺利地生出健康聪明的宝宝！

样品编号【13B0255491】

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诸葛澄

2 楼

八级宝宝 | | 来自WAP

我问下宝妈，我现在11周，35周岁属于高龄产妇。建卡的时候医生叫我16周做中期唐筛，她说这个对我这年龄的产妇也不准了，要不做养穿要不做无创。我后来了解其实还有早期唐筛就是Nt，但我们这边医院不开展这个项目，我打算预约下个星期省妇保的NT，若NT通过，还有必要做无创吗？

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平凡人有平常心 (楼主)

3 楼

七级宝宝 | 备孕中 |

诸葛澄发表于 2013-12-17 11:08
 我问下宝妈，我现在11周，35周岁属于高龄产妇。建卡的时候医生叫我16周做中期唐筛，她说这个对我这年龄的产 ...

NT的话就是胎儿颈后透明层的厚度，好像10-12周测最准，可以帮助判断胎儿是否唐氏，因为80-90%的唐氏患儿这个厚度都会超过临界值（有说2.5mm的，有说3mm的，标准不太相同）。所以如果NT是好的话，妈妈可以略略放心，但和无创还是不一样的，因为毕竟有些唐氏患儿NT也是好的，所以光看NT的话准确率没有无创和羊穿高。而且NT只能判断是否唐氏（即针对21染色体一项而言），无创报告结果13,18和21三对染色体，羊穿报告的是所有23对染色体，这都是不一样的。宝妈可以根据自己的情况再考虑下是否有必要。

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