美国妇产科医生学会关于无创DNA筛查的意见

野猪一号

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昨天接到医院电话，老婆中唐高危，中枪了

特意在网上查了一下关于无创DNA检测的内容，去美国妇产科医生学会也查了一下关于无创dna(cff dna)的内容，找到一篇该协会的committe opinion（临床指南，代表该学会对于各种医学新技术的正式意见），翻译给大家看一看，攒点人品，希望宝宝健健康康。

由于本人英文一般，再加上不是医学专业，心情也很乱，所以只是翻译个大概(不完整+不准确+语法较乱)，对翻译的准确性不负责任。想看英文原版的宝妈宝爸可直接去该学会官网查看。

以下为翻译正文：

美国妇科医生学会临床指南(545号，2012年12月)

胎儿非整倍性疾病的非侵入性检查

摘要：使用无创DNA检测技术（cell free fetal DNA ，以下简称cff dna）的非侵入性产前检查对于孕妇检查胎儿非整倍性疾病提供了巨大的潜力。cff dna筛查手段应是孕妇在被详细告知所有相关内容后的自主选择，不应作为产前检查的常规必要手段。cff dna筛查不应向低风险孕妇或多胞胎孕妇提供。cff dna检查阴性并不代表一定健康，但cff dna检查阳性应提供更近一步的检查手段，包括侵入性检查，以确认最终结果。

正文如下：

使用无创DNA检测技术（cell free fetal DNA ，以下简称cff dna）的非侵入性产前检查对于孕妇检查胎儿非整倍性疾病提供了巨大的潜力。最近，cff dna技术多用于临床筛查胎儿非整倍性高危孕妇的检查。

早期胎儿染色体三体检查多采用XXXXXXX手段，耗时长且费用高昂。最近，一系列研究表明一种名为cff dna检测技术的手段开始用于筛查胎儿T21,T18,T13异常，最早可于孕妇10周开始检查，约一周得出结果。。。。。一系列研究表明该种诊断技术对于胎儿T12,T18,T21异常的检出率高于98%，假阳性几率小于0.5%。尽管目前还没有证据表明该技术可用于最终诊断，但cff dna对于高危孕妇仍是最有效的筛查方式。

美国妇产科医生学会建议孕妇，无论年龄，都应在产前接受非侵入性筛查或者侵入性诊断，cff dna技术可作为唐氏高危孕妇初步筛查的一种手段，特别是：

1，孕妇年龄超过35岁；

2，胎儿超声波检查发现高危；

3，曾有过胎儿三体疾病史；

4，其他各种染色体检查阳性者；

5，双亲t13或t21高危（这条太专业了，大概这意思）；

该技术同样可作为其他初步筛查的辅助检查手段。但病人必须了解，该技术仅能用于筛查t21和t18异常，在部分实验室，也可以检测t13异常。该技术不能替代如羊水穿刺、绒膜检查等侵入式检查的精确性，现阶段也不能提供其他遗传疾病信息。此外，该技术的局限性还在于，对低危孕妇存在漏检可能。对多胞胎孕妇也不适用。

在向病人提供cff dna检测前，必须使病人明确了解该技术的各种局限性。该检测应是孕妇自主选择，不能作为常规检查的一部分。在检测前，应仔细循环病人之前所做的其他产前检查历史，。。（部分略）。。。如检测结果为阳性，考虑到该技术存在假阳性可能，需采用羊水穿刺等侵入性检查确认。病人应被告知，即使检测结果为阴性，也并不表明胎儿一定健康，即使检测结果为阳性，也会存在假阳性的可能。对高危人群，建议在孕中期采用超声方式确认胎儿是否存在结构性异常，假设存在，应采用侵入式检查手段，这是因为cff dna技术仅能对T13,T18,T21染色体进行筛查，。。（部分略）。。。

结论：

1，高危孕妇可采用cff dna技术。该技术对唐氏综合症的检出率约98%，假阳性率低于0.5%;

2，cff dna技术不应作为常规必要检测的一部分，但可作为一个选择；

3，cff dna技术不应向低危孕妇和多胞胎孕妇提供，因为对这两种群体缺乏充足的评估；

4，病人应被明确告知，虽然cff dna技术不能作为精确的诊断手段，但他是高灵敏度和特殊的。筛查结果仅能筛查一般的三体病症，对更多的遗传疾病无效。

5，cff dna筛查前需告知医生家族病史和其他产前检查结果。

6，如果超声检查发现胎儿存在结构性异常，应采用侵入性检查诊断。

7，cff dna筛查阴性并不代表胎儿一定健康！

8，cff dna筛查阳性后应采用侵入式检查确诊。

8，cff dna不能代替羊水穿刺等侵入式检查手段。

-完-

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