准妈妈失去肚子里的宝宝是非常难过的一件事情,在难过之余,大都会有以下几个疑问:为什么别人能生下一个健康宝宝而我的宝宝却没有了呢?有没有什么办法可以查出我失去宝宝的原因呢?我下一胎还能生出一个健康的宝宝吗? 要解答这几个问题,首先来认识一下流产。自然流产占妊娠总数的15~20%,是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000克而终止。12周前终止者,称为早期流产,占80%以上;12至28周终止者,称为晚期流产。导致自然流产的因素众多,包括胚胎因素、母体因素、免疫功能异常和环境因素。即使准妈妈们在怀孕期间会特别注意饮食、生活环境和劳动强度等,但是仍有一些无法直接获知原因的流产在困扰着无数准妈妈们。 50%-60%孕早期的自然流产由遗传缺陷造成,其中85%以上为胚胎染色体数目异常,5%以上为染色体结构异常。现在可以通过新一代高通量测序技术,对流产组织进行染色体异常(非整倍体及片段缺失/重复)检测,该技术只需将流产/引产/刮宫组织或至少1ml引产胎儿脐带血提供给华大健康,由专业人员提取DNA,进行基因检测和生物信息学分析,得到专业的检测报告,并结合夫妇双方遗传背景及临床体格检查,综合分析自然流产的遗传诱发因素,辅助医生诊断此次流产的病因,为再次备孕提供指导建议,降低反复流产的风险。 现在流产组织染色体异常检测在临床上的应用已有许多成功的案例。例如: 杨女士胚胎停育,选取流产物中绒毛进行染色体异常检测,发现为15号染色体三体。医生得到结果后建议表型正常的何女士及丈夫进行染色体检查,并着重检查15号染色体,结果正常。综合分析诊断此次流产原因为胎儿染色体非整倍体变异,该变异为偶发,可能是由于生活工作习惯、所处环境或个体差异导致,因此医生告诉她和丈夫可以放心受孕,下次备孕前后都要避免接触有毒有害物,调整生活习惯和心态,再次发生胚胎停育的可能性不大。 曹女士怀孕18周,临床超声检查发现胎儿心脏缺损,随后进行人工引产。华大健康对引产胎儿组织取样,利用染色体异常检测技术,发现胎儿第22号染色体长臂(22q)存在5.6Mb的片段缺失,辅助临床诊断胎儿患有22q11.2缺失综合征(导致先天性心脏缺陷)。医生建议夫妇双方做染色体核型分析,发现曹女士丈夫为15,22染色体平衡易位携带者,确定胎儿的缺陷是由父亲的遗传因素导致,建议她下一胎怀孕一定要进行产前诊断防止出生缺陷儿出生或者利用PGD指导下的试管婴儿技术来保证怀孕和生育正常的宝宝。 郭女士流产过两次,承受了很大的心理负担与家庭压力,医生推荐她进行了流产组织基因检测,结果为阴性,也就是说她的流产与遗传因素无关。专家告诉她不要有压力,注意正常饮食及生活习惯,保证充足休息时间即可再次受孕。郭女士解开心结,今年再次怀孕并顺利诞下宝宝。 其实流产并不可怕,反复流产才可怕。快速高效、准确率高、检测全面的流产组织染色体异常检测可以帮助流产者查找流产原因,用精确的数据来答疑解惑。让失去宝宝的准妈妈们不再伤心,争取早日从“准妈妈”升级为“妈妈”。 |