<br/>5 无创检测还是羊水穿刺？
<br/>很多姐妹高危，却因为自己家里没有人得过这个病，就认为没事，概率很小，实际上不是这样的，绝大多数唐氏都是受精卵一瞬间造成21号染色体的基因突变，
<br/>所以仅仅以家里没遗传就大意是非常高不可取的观点，同样如果有曾经有过唐氏儿，再怀孕生育唐氏儿的几率只比平常人高一点点
<br/>我和老公在网上查阅了大量的资料，刚开始老公担心羊水穿刺有流产风险，建议我做无创基因检测，我开始查资料
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<br/>无创DNA检测
<br/>这是一项比较新的技术就是在15周即可验血，查母血中孩子DNA碎片的含量，以此估算唐氏儿的技术，这项技术的最大优势就是15周后即可检出，
<br/>而且不限制周数，准确度针对21体唐氏已经达到98%以上了，漏检率更是很低，所以实在不愿意进行羊水穿刺，这个可以作为一个选择，但缺点也是明显的就是它依然处于试验阶段，而且只能检测出21三体，18，13 三种染色体
<br/>没有大规模展开，所有的结果是针对现有的几千个样本而言的，而且怀双胞胎的不能用这个技术，嵌合体的唐氏是检测不出的，
<br/>不过18体和13体染色体基本是很严重的，95%都可以通过B超检查出来，不像21体唐氏，有的是B超看不出来的，另外嵌合体的唐氏儿只占唐氏儿比例的4%，而且往往问题不显著。
<br/>  国内现在华大基因，但是上海没有合作医院，贝瑞和康公司也再做，他们和上海第六人民医院，东方医院和长征医院合作，还有一个医院名字我忘记了，他们就是三个染色体都能查，费用3500RMB，
<br/>但是我电话过去后贝瑞公司给我的感觉并不专业，有点像推销的感觉。而且这种无创基因检测不能作为医疗诊断，‪如果结果不好，还是需要羊穿来确诊
<br/>但是不管选择哪个，我知道我都不能漠视中唐的结果，我必须选择一个
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<br/>羊水穿刺
<br/>我的中唐结果中HCG有4w多，我不知道是不是前期吃黄体酮的缘故，医生说会有点影响，但是也不能给我确定的答复
<br/>问了上海几家医院，羊水穿刺都是需要预约的，上海集爱不需要预约，当天可以做，全程B超监控，同时结果很快，孕24周前都可以做，往年的流产率是4000例中只有3例，还是因为术后没有休息好，或者感染了引发流产（建议体制敏感的姐妹们慎重考虑）
<br/>因为担心无创检测结果不好还要再做羊穿，耽误时间也浪费钱，而且综合比较流产概率是很小的，所以当下决定4月18日去做羊水穿刺
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<br/>6 上海集爱医院羊穿经历
<br/>挂号
<br/>因为老公有事，婆婆陪我去的，提前打过电话问了，不需要很早去排队，每天差不多也就20人左右，我和婆婆九点半到上海红房子集爱遗传与不育诊疗中心，告诉前台我是来做羊穿的，
<br/>给了我一个病历本和一张卡，我填写好后去挂号处刚开始挂号（挂号加上卡费82RMB），人不是太多，我是15号，挂好号前面已经喊到11号了，很快就排到我了
<br/>看医生
<br/>医生是伍俊萍，非常耐心，我问了好多个问题都一一回答我了，问了一下大致情况，然后让我去旁边的红房子医院2楼验血常规（25元）15分钟小时就拿到结果了，主要是看白细胞是否偏高太多，如果偏高太多容易引发感染
<br/>给医生看一下没什么问题，让我去交费然后填写手术确认书。普通的要2500元，到四至五个星期才能知道结果，结果好坏都不事先通知。加急的要4300元，第二天下午可以知道21三体的报告结果(伍医生解释说报告出来的时间长短不影响结果），全部结果两个星期就能知道。
<br/>我是个纠结的麻麻，让我等很久我一定难受死了，所以毫不犹豫的加快了，交了费用后到护士台，护士会给6个写了名字的条形码，再拿到医生处给医生，下午2点到2楼大厅集合，中午可以出去吃饭，如果时间早可以开钟点房休息一下，100RMB四个小时
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<br/>下午2点羊穿
<br/> 下午1点40走到医院二楼的手术室门口等待，里面还有很多等着做试管婴儿的，2点钟我们总共20个人先后进去了，分成2个房间，房间有沙发可以休息，也可以和同伴聊天放松一下，手术室里面也有卫生间。
<br/>同来的姐们们大概有18个左右，具体人数我没有数，其中有一个DDP，是做大排畸宝宝后颈处有点厚，我不知道专业名词是什么，医生建议他做羊水穿刺，还有个年龄稍大的医生直接让她来做羊穿了
<br/>其次还有一个女孩没有做中唐直接来做羊穿了，她告诉我们她老公的一个朋友是卫生局的，唐氏检查是低危，但是后来生了个唐宝，找卫生局局长拍桌子本打算当医疗事故处理，局长说这不算医疗事故，她
<br/>害怕所以来做羊穿了
<br/>有点啰嗦啊
<br/>我们5个5个的被叫名字，叫到名字的在外面等着，很快就到我了，里面有3个医生，我一直深呼吸，我躺在手术室床上，也没有看那很长的枕头，脱下裤子一点点，把衣服撩起来，还是有点害怕，B超是全称监控的，但是我也没有看
<br/>医生跟我核对了名字，我心跳加速，和医生说“医生我心跳非常快”，伍医生说，不用紧张，放松，很快的，坚持屏息一下就好，刚开始感觉肚皮一点紧，一下就好了，我还以为完了，哪知道只是确定位置，
<br/>然后另一个医生涂碘酒消毒，然后看见她拿着一个很粗的针管，
<br/>然后针就扎进去了，感觉有点酸沉，我确实一点点疼的感觉都没有，还没有早上手指上抽血疼，很快针就拔了出来，贴上一个创可贴就好了。前后不到两分钟，医生动作很快很熟练。并告诉我一点点酸是正常的
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<br/>  然后就到休息室休息，等全部做完了医生过来讲注意事项：休息半小时才能离开、当天晚上不能洗澡、两个星期不能同房、两个星期不能受累，一个星期内如果出现出血、出水等现象要到当地建卡的医院去看产科，但是大部分都没什么情况，路程超过两个小时的就不要走了，要住一晚上再走。
<br/>  然后大家又很轻松地聊了半个多小时，刚开始肚子有点酸酸的、胀胀的，半小时以后就好多了，然后大家就陆陆续续地离开了。
<br/>有2个姐妹感觉到疼，可能每个人感觉不一样，反正我确实一点没感觉，整个过程就结束了
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<br/>]7 结果
<br/>4.19日晚上我还梦到佛祖了，让我不要担心，别人都告诉我概率很低，不会有事的，我想只有亲身经历的麻麻才会明白，是担心我们的宝宝，而不是担心自己，也许是别人我也会让他们不要着急，概率很低，但是到了自己
<br/>身上，怎么也会着急，也许小S的日记中写的一句话很对：怀孕是独自一个人的旅行，开心，快乐，烦恼和担心只有自己一个人最清楚，别人都无法体会，即使是最亲的人
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<br/>4.19日我不敢接电话，把电话放老公那里了，下午2点多医院来电话说21三体染色体正常
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<br/>焦急的等了2个星期，因为五一有所耽搁，所以今天上午11点，医院来电话确认我的名字后告知染色体一切正常，会快递给我报告结果，不知道宝宝是否也很高兴知道这个结果，一直动个不停
<br/>一颗悬着的心就此放下了
<br/>收到结果才敢把这段经历写出来，希望可以给其他姐妹有所帮助，羊穿并不可怕，我们的宝贝很坚强，希望所有的宝宝都健康平安快乐
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<br/>写的很杂乱，大家理解一下

我也要做羊穿了，楼主的帖子让我感同身受，恳请菩萨保佑我的宝宝染色体正常，羊水正常，保佑我的宝宝健康聪明！！

恳请大慈大悲救苦救难的观世音菩萨保佑我的宝宝一切正常！！
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楼主写的真详细，希望更多的人能看到这个帖子，有所受益。

仔细看完了，虽然没有这样的经历，但是看完后眼里湿湿的。这就是伟大的妈妈。

还在等唐筛的结果，我们这里太慢了，要一个月才出结果，老天保佑宝宝健康一切顺利。

fay fay 加油！

学习了，真是纠结

。。。我高危 中唐结果 想做无创
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