色体疾病：
染色体疾病是染色体遗传病的简称。主要是指由于染色体数目、结构异常引起的疾病。其中最为常见的是21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）、13三体综合征（T13）三大染色体疾病。染色体疾病患儿多表现为智力低下、生长发育迟缓等，目前无有效治疗手段，由此给社会造成了沉重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。
疾病名称 | 21三体综合征（T21） | 18三体综合征（T18） | 13三体综合征（T13） |
临床特征 | 先天性智力障碍、生长发育迟缓并伴发多系统畸形 | 先天性智力低下、宫内发育迟缓、头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握状等 | 先天性智力低下、宫内发育迟缓、多发畸形、小眼、兔唇、腭裂、前脑畸形、短颈、多指（趾）、头小畸形 |
发病率 | 1:600-1:800 | 1:3500-1:7000 | 1:5000-1:6000 |
发病原因 | 21号染色体三体 | 18号染色体三体 | 13号染色体三体 |
染色体疾病的发生具有随机性、偶然性，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，且发病率随孕妇年龄的增高而升高，详见下图。
图1：生育年龄与21三体综合征（T21）及染色体非整倍体发病率的关系
女性最佳生育年龄在30岁以下，超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会相应升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好的方法就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，尽早发现并解决问题。
常见产前检测技术比较：
孕妇在怀孕期间进行必要的产前检测，可以提前预知胎儿的健康问题，下表为目前常见的产前检测技术比较：
无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病。
无创DNA产前检测技术用于胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测，具有以下优势：
l 安 全：无创伤、无流产、无感染风险；
l 准 确：DNA水平检测，准确率99%以上；
l 孕早期检测：孕12周以上即可检测；
l 检测周期短：采血后10个工作日内，出具检测报告。
无创DNA产前检测技术适用于孕12周以上的单胎孕妇，建议最佳检测时间为12-26周。
l 孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇；
l 血清学筛查（唐氏筛查）高危的孕妇；
l 孕妇系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带）；
l 孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史；
l 孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿；
l 由于胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇；
l 孕妇为RH血型阴性者；
l 由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇。
取样方式：仅需抽取孕妇的静脉血，不需要抽取羊水。
适用孕周：适用于孕12周以上的所有单胎孕妇，建议最佳检测时间为12-26周。
报告周期：采血后10个工作日内出具检测报告。
报告解读： 检测报告涉及21号染色体、18号染色体和13号染色体这三条染色体的检测结果。检测结果“未见明显异常”的孕妇，所怀胎儿无上述三种染色体数目异常方面的疾病，孕妇可选择继续妊娠；若检测结果“提示三体”，孕妇则可选择做羊水穿刺等介入性方法进一步确诊。
