说说唐筛、羊穿和无创，给纠结中的姐妹们一点参考

胡小宝2013

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2196029 楼主直达楼

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唐筛，这个让人纠结的检查，让很多的姐妹，尤其是大龄麻麻们很是闹心。

下面说说我的亲身经历和心得，希望给姐妹们一些帮助。

之前听很多姐们说不用做唐筛，我建卡的医院医生也不要求，只是在我的主动追问下才说，如果想做可以去妇幼保健院做。我想了想，还是去做了，抽血，需要空腹。要注意的是，做唐筛的时候需要提供近一周的B超以确定孕周，如果超过20周是不能做的。我很险，19+6，差点做不了。（不过后来看，做不了倒好）

一周以后出结果，1/160，高风险，我有心理准备，毕竟年龄大了，但还是心情差了好几天。而且进一步医生就建议我做羊水穿刺，同时告知我有1/200的流产、感染等几率。也就是说生唐氏儿的几率和做羊穿出意外的几率差不多。相信和我遇到一样情况的妈妈都能明白我当时的心情，那叫一个纠结。做吧，怕出意外，不愿意让宝宝冒险，不做吧，又怕生个唐氏儿，那可是一辈子的痛苦。

唐筛这个东西是这样的，根据你血液中的AFP和HCG，加上你的年龄、体重、孕周等等，输入计算机用一个计算公式计算出来的风险值。所以不是个绝对的或者说准确的结果。换句话说，同样用我的血液，如果我在报告单上把年龄写小个几岁，很有可能高风险就变成低风险了。所以唐筛的结果不能让我信服。

羊水穿刺是怎么回事呢，就是医生用一个针管从你的肚子扎进去，抽取一些羊水，然后培养宝宝脱落在羊水中的细胞，从而检测孩子是否有缺陷。这个检测结果基本是百分百无误的，但是时间很长，差不多要一个月，而且有可能培养细胞失败，那就要重新做。另外就是有风险，毕竟是介入式的，扎到宝宝、感染、流产等，都有可能。

所以我当时一直很纠结，后来了解到有一个技术，无创DNA，没有风险，准确率高。很多姐妹在网上都推荐做这个。全国有两家基因公司在做，华大和贝瑞，全国各地的医院都是抽了血寄到合作的基因公司去检测，10个工作日内短信通知，之后出正式报告。我和医生以及基因公司的业务员谈了一下，详细了解了这个技术，又在网上查阅了大量资料。由于母亲的血液中会游离胎儿的DNA，所以提取胎儿的DNA就可以检测出胎儿是否存在DNA缺陷。但是这个技术只能检测出胎儿在DNA数量上的异常，而不能检测出DNA结构上的异常。而且在数量上的异常，正式报告里也只对三类负责，即第13、18、21号染色体的数目（唐氏儿就是第18号染色体比正常人多1条，所以又叫18三体综合症），其余染色体的数量异常，只会口头通知你，协议上不会写。而染色体结构上的异常，则更是查不出来。而羊水穿刺比较全面，能查出所有问题。医生说，染色体缺陷中，最多的就是13三体、18三体和21三体，占了95%，而染色体缺陷的孩子又占新生儿的1/160，所以我大概计算了一下，做了无创的话，宝宝还有DNA问题的几率是1/3200，我想我要是那么倒霉，连这个几率都能碰上，那我也就认了。况且也不是所有的染色体异常都会造成严重后果。

所以我还是选择做了无创，也是抽血，不需要空腹，6个工作日后收到短信，检查结果正常。

经历了这些以后，心得如下：

1、唐筛完全可以无视，根本不做，直接选羊穿或是无创。原因是，如果你是高龄，那你百分之百是高风险，即使你年龄不大，你做个低风险出来，也不一定保证你的宝宝没有问题，因为唐筛的漏检率是40%左右，也就是说，有40%的低风险妈妈生了唐氏宝宝。所以这个检查完全没有意义。而无创的准确率基本可以达到100%，签无创协议时会同时签一份保险单，如果无创检测正常而生下来有问题，与基因公司合作的保险公司给你赔20万，如果准确率不高保险公司敢这样吗。我觉得唐筛今后会被无创技术逐渐取代。

2、在羊水穿刺和无创的选择上，主要要看你怎么考虑，想查的更全面就选羊穿，想安全一些就选无创，反正没有两全其美的。从费用上来说，羊水穿刺手术费加上B超和保胎药什么的，七七八八近2000；无创是2800（包括保险），可能各医院会有不同，但差不了太多，如果无创做出来有问题，基因公司给你报销进一步做羊水穿刺的费用。

写了这么多，回头想想，当个妈妈可真是不容易。

有些数据不一定准确，欢迎各位妈妈们和我交流。

祝各位准妈妈们都能生一个健康的宝宝！

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