神经管畸形（NTD）是在母亲怀孕期间因胚胎的发育异常而导致的最常见的先天缺陷。神经管畸形就是胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，无脑缺陷、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。我国是神经管缺陷的高发国，每年约有8-10万名神经管缺陷儿出生，发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位。神经管畸形是一种严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，也均有严重的功能障碍，不能正常生活，因此，进行孕期围产儿神经管缺陷筛查，是防止其出生的首要措施，也是优生学的重要内容之一。
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