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刚才看了一个姐妹写的怀孕唐氏儿的经历，心里很难过。保佑这位姐妹快快好孕，重新接回健康的宝宝。
关于染色体变异，我想用自己所知的不太多的知识跟姐妹们说一说。
染色体结构变异的发生
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种化学药剂、射线、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。
变异的表现主要有：缺失（特纳综合症）、重复（三体）、倒位（9号倒位）、异位（罗氏异位等等，此种核型在外表无表现，但在繁育下一代的时候易流产、胎停等等）
变异的染色体分常染色体和性别染色体两种。
常染色体的变异主要有13、18、31三体
性别染色体的变异主要有X0/XX、XXX、XYY等等
染色体的变异并不是因为后天保胎，打黄体酮或是其他激素的原因，而是因为本身的精子或卵细胞不好，或是在受精卵阶段没有分裂好。在受精那一刹那就出现了异常。不能因果倒置。
如果胎儿染色体不好，按照优胜劣汰的原则，很多就在早期淘汰掉了。越早淘汰的，说明越不好，所以外国很多国家不主张盲目保胎。当然，如果孕妇本身激素不好，那是另外一种原因。要分情况对待。
知道三个案例：六月飘雪前期保胎过，一个怀孕18三体的姐妹怀孕前期也是不好总流血，孩子在5月份自然胎停了，另外在准备怀孕的板块里，有个姐妹怀孕三次，妊娠反应非常大，保胎了三次，还是不太好，最后检查了孩子，都是染色体异常。
关于唐氏筛查
正常怀孕的话，游离贝塔HCG是随着孕期先增高，然后降低。但染色体异常的胎儿发育的就会比正常的胎儿晚将近3周左右，所以在其他孕妇降低值的时候，异常孕妇的值还是高的。这是检查的依据之一。当然其中假阳性、假阴性的有一部分人存在。有个唐氏儿论坛，里面的父母们有两对都是唐筛在1：2000左右的值，是低危。无法解释。
另外唐氏筛查不仅可以检查出18、21三体和神经管缺陷，其他染色体异常，如性别染色体异常、常染色体变异也会有所筛查出。这大概也是种概率吧。
有的处于临界值的孕妇请一定注意，一个案例：一个孕妇数值临界，没有去羊水穿刺，生出的孩子是21三体嵌合型，另两个做了穿刺，胎儿性别染色体嵌合。
关于羊水穿刺
在培养皿清洗不干净的情况下，也有可能出现培养出的细胞异常或失败的情况。正确率为95%
脐血穿刺的正确率为98%
怀孕唐氏儿的表现：
唐氏的孩子大多会出现肌肉无力、眼距宽的问题。有些大概发育较迟缓、胎动会相对比较微弱无力。这个也只是在网上看来的。当然也有很多胎儿是比较文静的，所以也不能全一定论。
近年来染色体变异问题增多的原因
现在我们吃的、喝的、生活的环境都大大恶化了。蔬菜水果、化肥农药没有限度的去施。鸡鸭猪牛羊都是吃饲料催肥长大（不知道黑心的还会放什么东西）、大气污染、水被工厂的有毒废水污染、辐射等等情况的综合，谁能保证我们体内的卵细胞、精子细胞不会发生变化呢？
如何去尽量避免悲剧的发生
1、三个月前至半年前，要保证身体的健康。如果发生病毒性感冒或吃了很多会对卵细胞、精子细胞不好的药，最好把备孕时间延迟。因为精子细胞的形成是3个月左右。而卵细胞大概60.
2、保持心情好
心情好才能体内激素分泌正常。细胞才能较好成长，变成受精卵分裂时也才能分裂的好。如果在遭遇大悲或经常痛苦的情况下，非常影响生殖细胞质量。案例：怀孕18三体胎儿的姐妹，在怀孕前一个月遇到了一些不顺心的事情，天天哭。怀孕性别染色体嵌合的姐妹，孕前心情也非常低落，前一个月的时候也是经常哭。
3、注意月经和排卵的时间
六月飘雪说怀孕当月排卵晚了很多天。她的怀疑我觉得是正确的。因为如果月经期在上个月特别长或是特别短，排卵日较平常差的特别多，很有可能说明身体哪里有什么地方比平常不对劲，在调节。当然，这是我自己的猜测。
六月飘雪的帖子里有的姐妹对唐氏筛查和羊水穿刺提出了自己的看法。
每个人站在不同的角度，看问题的角度就不一样。
经历过如此痛苦的人，总是希望其他人能够避免自己曾经的痛苦，所以坚信的是直接得到正确的结果。
没有经历过的人，总是觉得自己是幸运的，在花费少、对孩子伤害少的情况下得到正确的结果。
很多事情摊到了就是摊到了。那种痛苦是无法言语和表达的。尤其是没有见到孩子失去和见到孩子后再失去的心情更是不能比较。
把我所知道的告诉，希望对各位姐妹们一个参考。
特别是有些姐妹总是遇到胎停流产问题，自己和丈夫正常激素又没有问题的时候，真的可以考虑去做一下染色体检查，避免自己的身体总是受到伤害。
中医和西医我们都可以参考一下。调养靠中医，真的检查还是要相信科学啊。
其他有考虑不到或是不对的地方，请姐妹多多批评指正。我们把情况都总结下，以帮助其他姐妹们！
最后，保佑天下所有母亲平安幸福，保佑天下所有宝宝健康活泼成长！
南无阿弥陀佛！ | 
