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关于“双胞胎”(附示意图)【F2】同卵双胎【F3】异卵双胎【F1&F4】半同卵半异卵双胎(单卵双精)【F5】女性的体质指数(BMI)和身高与异卵双胎的概率有关

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最常见的双胞胎分类,就是将双胎分为同卵双胎异卵双胎这两种了。


但是,虽然近些年来一些特殊案例的发现,现在科学家们已经开始反思,以前对双胞胎的分类可能过于简单化了。


 


双胎.jpg


 


同卵双胎——同一型双胞胎。是单卵单精的双胎,来自父方和母方的基因都完全相同。一个卵子和一个精子结合成受精卵,受精卵再发生一次分裂而形成两个胚胎。


异卵双胎——普通兄弟姐妹型双胞胎。是双卵双精的双胎,来自父方和母方的基因都不相同。两个不同的卵子和两个不同的精子分别结合,两个受精卵各自发育而成两个胚胎。


 


被发现的特殊双胎——半同一型双胞胎。是单卵双精的双胎,来自母方的基因完全相同,来自父方的基因不相同。由两个精子进入到一个卵子内经过分裂后形成两个受精卵发育而成两个胚胎。


 


这种双胞胎比较罕见;或者说,其实并不罕见,只是大多数都没有被发现。


 


半同一型双胞胎一般都是出现了问题才会被发现,否则就都被当做异卵双胎了。


 


美国发现一对双胞胎,其中一个是正常男孩;另一个是雌雄同体,同时拥有卵巢和睾丸组织。经过研究他俩的DNA,决定其为单卵双精的双胎。


 


还有几个案例发现,胎儿期同用一个胎盘的龙凤胎,也属于双卵双精的双胞胎。这种情况的龙凤胎,凤宝宝成人后有不孕的风险。有的案例,凤宝宝只有22对半染色体,缺少一条性染色体,所以会导致不育。有的案例,凤宝宝和正常人一样有23对染色体,其他所有检查显示她也和正常女童没有任何不同。所以,只能等她长大后才能知道了。


 


有些双胞胎长得很相像,但不是同卵双胞胎(血型或DNA并不相同),就有可能是单卵双精的半同一型双胞胎;有些双胞胎像他们母亲的方面非常相同,像父亲的方面则各不相同,也有可能是双卵双精的半同一型双胞胎。


只有进行DNA检测才能确定,但是身体健康的正常人一般都不会去做这种检测的,哈哈~ 所以这方面的研究进展缓慢,科学家没有足够的案例去研究啊。


 


我好奇的是,有没有双卵单精的半同一型双胞胎啊?。。。至少目前还没有发现,呵呵~



[ 本帖最后由 Bonnie公主 于 2010-7-25 07:36 编辑 ]
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Bonnie公主 (楼主)
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【双胞胎】



 



全球有1.25亿双胎及多胎,其中双胞胎比例高于95%


科学家研究得出的多胞胎概率公式——



N胞胎的概率为:80的(N-1)次方分之一。



即双胞胎为1/80,三胞胎为1/6400,四胞胎为1/512000,......


 



这一概率指的是在自然受孕条件下产生的双胎。


 



因为现在人为因素的干涉,使得双胎和多胎的实际概率都有所增加。


 



双胎和多胎的自然概率依人种、民族等的不同而有差异。中国人的人种和民族,双胎和多胎自然发生率是低于平均值12.5%的。但因人为因素,目前我国国内的双胎发生率约为16.1%


 


双胎一般分为同卵双胎和异卵双胎,比例约为1:3 ~ 1:4。


 



[同卵双胎]



同卵双胎,即单卵双胎,又叫“同一型双胞胎”(同卵同精双胎)。


 


同卵双胎的分类


 



1。形成与形成原因



1)形成:由一个受精卵分裂而生长为两个胎儿称为单卵双胎,也叫单卵双胎(单卵单精双胎)。



分裂后的胚胎除极少数外均可形成独立的胎儿。



(2)形成原因:单卵双胎的受精卵分裂原因不明,不受种族、年龄、胎次的影响,也与促排卵药物的应用无关。所有的单卵双胎都是自然受孕的。


 



2。比例:单卵双胎约占双胎总数的30%;与胎儿总数的比例一般恒定在1∶255左右。


 


3。分类:



由于受精卵分裂成两个胚胎的时间早迟不同,可以表现为以下几种同卵双胎:



(1)双羊膜囊双绒毛膜同卵双胎



A.分裂时间:受精卵在受精后72小时内的桑椹期前分裂。



B.胎盘、羊膜囊、绒毛膜及脐带情况:两个胎儿有各自的胎盘,但相靠很近,甚至融合;有各自的羊膜囊和各自的绒毛膜;有各自的脐带。两个胎儿间隔两层绒毛膜和两层羊膜。(前期是双孕囊)



C.发生率:占单卵双胎的18%~36%



(2)双羊膜囊单绒毛膜同卵双胎


 


单羊膜囊双绒毛膜双胎


 



A.分裂时间:受精卵在受精后72小时至6~8天的囊胚期分裂。此时囊胚期内细胞块已形成,绒毛膜已分化,但羊膜囊尚未出现。



#在极少数情况下,内细胞块分裂不对称,形成一大一小,小的一个在发育过程中因与大而发育正常胚胎的卵黄囊静脉吻合,逐渐被包入体内,成为包入性寄生胎,俗称胎中胎或胎内胎。



B.胎盘、羊膜囊、绒毛膜及脐带情况:两个胎儿共有一个胎盘和绒毛膜;但有各自的羊膜囊、各自的脐带。两个胎儿仅间隔一层绒毛膜和两层羊膜。(前期是单孕囊双卵黄囊)



C.发生率:在单卵双胎中占70%



(3)单羊膜囊单绒毛膜同卵双胎



A.分裂时间:受精卵在受精后的8~12天分裂。此时羊膜囊已形成。



 B.胎盘、羊膜囊、绒毛膜及脐带情况:两个胎儿共有一个胎盘和绒毛膜;且处于一个羊膜囊内。两个胎儿之间无羊膜分隔。(前期是单孕囊)



     #两个胎儿由于相互运动可发生脐带缠绕、打结或受压,发生血液循环障碍,以致一个胎儿死亡。



C.发生率:仅占单卵双胎的1%~2%。为数极少,但死亡率极高。



(4)联体双胎


 


联体双胎


 



A.分裂时间:受精卵的分裂发生在受精的13天以后。此时原始胚盘已形成。



B.可导致不同程度,不同形式的联体儿。



C.发生率:约占单卵双胎的1/1500


 



4。遗传:单卵双胎的遗传基因完全相同(DNA相同) 、血型和组织相容性抗原也相同,组织器官可互相移植而不被排斥。



相貌生理特征极相似。但指纹一般不同。


 



在大多数情况下,大小和身高也近似。但如发生双胎输血综合征时,则胎儿大小及体重可有很大差别。也可因后天生长环境、营养等的不同而形成身高等的差别。


 



     环境的因子等可能使得两个人的个性、生活方式、兴趣完全的不同。


 


同卵双胎妊娠中,胎儿畸形发生率较异卵双胎高。同卵双胎新生儿的平均体重也较异卵双胎低。



 


#关于双胎输血综合症(TTTS)


双胎输血综合症(twin-twin transfusion syndrome, 简称TTTs),是双胎妊娠中一种严重并发症。


TTTs绝大多数都发生在双羊膜囊单绒毛膜同卵双胎,其发病机理与两个胎儿胎盘间血管吻合方式密切有关。但有时偶见于双绒毛膜双胎


胎儿输血综合征形成的解剖学基础是,双胎胎盘间血液循环相通。血液循环相通包括动脉——动脉,静脉——静脉,动脉——静脉吻合三种。只有动脉——静脉吻合才有可能引起严重的双胎输血综合征。


单绒毛膜双羊膜囊双胎的胎盘间血液循环往往相通,如动静脉吻合可能引起严重的双胎输血综合征(TTTS),即一个胎儿接受另一个胎儿的大量血液,使受血胎儿血量增多,心脏肥大,肝肾增大,体重增长快,由于多尿而导致羊水量多;而另一供血儿则贫血、脱水、心脏小、体重低、羊水量少,甚至营养缺乏而死亡。 


发生TTTS的围产儿死亡率极高。未经治疗,死亡率70-100%


以美国为例,估计每年约有2200个胎儿死于TTTs。目前,胎儿镜下胎盘交通血管激光凝固术治疗TTTS成为国际上多个胎儿医学中心的首选治疗方法,可使其中至少一个胎儿存活率达到75-80%



[ 本帖最后由 Bonnie公主 于 2010-7-29 01:37 编辑 ]
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Bonnie公主 (楼主)
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[异卵双胎]


 



异卵双胎,即双卵双胎,又叫“普通兄弟姐妹型双胞胎”(异卵异精双胎)。


 


 


异卵双胎.jpg


 


 


异卵双胎2.jpg


 


 


1。形成与成因:



(1) 形成:一般是在同一个排卵期,同时有两个卵子排出,分别与两个精子结合成为两个受精卵而生长为两个胎儿称为双卵双胎,也叫双卵双胎(双卵双精双胎)。


 



(2)形成原因:    



①. 自然受孕: 其原因可能是由于 



A.两个卵巢各排出一个成熟的卵子。



B.一侧卵巢的两个卵泡同时排出两个成熟的卵子。



C.一侧卵巢的同一卵泡中有两个卵子,同时成熟而排出。 


 



双卵双胎的孕妇的月经周期易有多个卵泡形成和成熟的倾向。女性在同一月经周期排出双卵的概率,与种族有关,且有遗传倾向。且随着女性年龄的增长、胎次的增加而增大。


 



绝大多数的双卵双胎,两个卵子是几乎同时排出的,受孕的精子是来自同一次性交,受精的时间也几乎相同,两胎儿胎龄相同。但也有很特殊的双卵双胎不是如此。


 



# 在双卵双胎中有两个比较特殊的现象:



A.异期复孕:在一次受精后隔一个排卵周期后再次受精妊娠。



两个胎儿的胎龄不同,相差一个月或几个月,但是不得不同时出生。



有些女性在受孕后仍然排卵,这时AA就有可能出现这种状况。如果胎龄相差不太多,两胎儿都有机会成活。



B.同期复孕:在较短的时间内有两次性交使两个卵子受精发育,甚至可以不是同一个人的精液。



两个卵子发生受精的精子不是来自同一次性交的精液,甚至不是来自同一个男人,但是受精的时间相差不大,两个胎儿的胎龄基本相同,同时出生。



这种情况如果两次AA是跟同一个男人倒没有关系,如果不是同一个男人,就会出现双胞胎有两个不同的父亲的情况。(寒~)这不是骇人听闻,美国和中国都出现过这样的案例。(女人要洁身自爱啊!)


 



促排卵药物的应用



女性在促排卵药物的作用下强行排出双卵而形成双卵双胎,对母婴的危险性都较大。除了不孕症患者,不建议采用此法制造双胎或多胎。


 



试管婴儿



做试管婴儿时成活了双胚而形成双卵双胎。除了不孕症患者也不建议用此法来生育。



近几年国外新推出了精子分离技术和第三代试管婴儿,可以选择将男性的性染色体X/Y分离后再做胚,以达到选择胎儿性别的目的。但此法一般是用于男方有染色体缺陷的或有单性别遗传疾病的。一般人最好也不要用此方法去选择子女性别。


 


2。比例:双卵双胎一般约占双胎的70%;但其变异较大,波动为1∶20~1∶155。


 



3。分类:



以两个胎儿性别的不同,可分为



同性双卵双胎(两男或两女):占双卵双胎的50%。其中,双男25%,双女25%



异性双卵双胎(一男一女,俗称“龙凤胎”):占双卵双胎的50%



双卵双胎都是双羊膜囊双绒毛膜



双卵双胎在胎儿期,两个胎儿有各自单独的胎盘、绒毛膜和羊毛膜及脐带,两个胎盘之间的血液循环并不相通,两个胎儿安居在各自的羊胎囊里,两个胎羊膜之间间隔有两层羊膜和两层绒毛膜。有各自的羊膜囊和各自的绒毛膜;有各自的脐带。两个胎儿间隔两层绒毛膜和两层羊膜。(前期是双孕囊)


 



4.遗传:两个胎儿各有其自己的遗传基因,即来自父亲一方和母亲一方的遗传基因都不相同。



两人之间的亲缘关系与不同胎的兄弟姐妹是一样的。因此其DNA不同,性别、血型和组织相容性抗原不一定不同,容貌也不相同。



[ 本帖最后由 Bonnie公主 于 2010-7-25 03:59 编辑 ]
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Bonnie公主 (楼主)
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## 第三种类型的双胞胎


 



半同卵半异卵双胎——半同一型双胞胎——[介于同卵双胎与异卵双胎之间的双胎] 同卵异精双胞胎


 



(1)形成:半同一型双胞胎,是介于同卵和异卵之间的一种特殊双胎,是由两个进入到一个卵子内的精子经过分裂后形成两个受精卵发育而成。


 



(2)案例:



①科学家首次发现的同卵双精双胞胎,有一个是雌雄同体,同时拥有卵巢和睾丸组织,另一个则是正常男孩。


② 发现了同用一个胎盘的龙凤胎。 这类龙凤胎,凤宝成人后有不育的可能。


 



(3)在遗传上,“半同一”型双胞胎,来自母亲一方的基因相同(同一卵子),来自父亲一方的基因(两个不同的精子)则不同。亲缘关系比异卵双胎近,比同卵双胎远。



 


 



(4)这类双胎很难被发现:科学家表示,此类双胞胎的几率非常小,很难被发现。



因为遇上这种状况,需同时满足三个高难度条件。:



①女性的卵子必须同时被两个精子受精,并发育成胚胎。



②这个受精卵在发育过程中要分裂成两个。



③其三,双胎需平安出生,并引起科学界注意,要想做到这一点,其中一个孩子要出现性征模糊的状况才有可能。


 



(5)负责主导“半同一”型双胞胎基因研究的科学家称,典型案例的发现促使他们开始反思,是否以前对双胞胎的定义和归类过于简单化。



[ 本帖最后由 Bonnie公主 于 2010-7-25 02:55 编辑 ]
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人为制造的双胎平均质量不如自然受孕的双胎


现在很多人都想生双胎,甚至用人工方法去制造双胞胎,吃促排卵药或做试管婴儿。其实人为方法制造出来的双胞胎质量不如自然受孕的双胞胎。人造双胎的流产率、并发症、早产率、胎儿畸形率都高于自然受孕的双胎;双胎出生后,身体和智力出现问题的概率也较自然双胎高。除了不孕症患者,正常人最好不要去这么做。


其实现在没有遗传而自然怀上双胎的人也不少。偶然排双卵的情况并不罕见,理论上说,年龄越大,胎次越多,排卵双卵或多卵的几率越高,怀上异卵双胎的几率就越高。而单卵双胎的形成至今仍是个迷,科学家也解释不出受精卵分裂的原因,分析不出影响其分裂的因素,这个问题至今仍很神秘。


 



双胎妊娠属于高危妊娠,双胎的平均质量不如单胎
双胎妊娠属于高危妊娠,孕期容易发生很多状况,各种孕期并发症的几率也都比单胎妊娠高。


双胞胎的平均质量不如单胎好。最主要的问题是早产,很多双胎都不能坚持到37周足月再出生,很多都是低体重儿。


早产的发生跟双胎孕妇的身体素质、身高体型、胎次等都有关系。双胎孕妇自身体质不好、营养摄入不足等原因也会影响双胎的体质。
但这只是“平均”,不是每一个双胎都不如单胎。


我家的情况还不错,因为我家人个子都高,身体素质也都很好,所以有能力把双胎怀到足月再生。我妈妈身高172cm,龙凤胎38周+4天出生,哥哥6斤2两,我5斤9两。我175cm,生双胞胎儿子时,孕39周+1天,两个儿子一样重,都是7磅3盎司(6斤半)。


我们中国人的体型和体质,能够让双胎婴儿足月出生,且体重和健康状况相当于单胎水平的还是少数。


白人人种的自然双胎率比黄色人种高很多,我觉得这也是自然筛选的结果。她们的体型和体质,孕育双胎比我们容易些,早产率也低很多,低体重儿也少一些。
双胎毕竟是小概率事件,孕期和产后需经历的考验都很大。其实还是一胎一胎的生更好。人类的子宫终究还是为单胎准备的,经过多年进化,目前也只是勉强能够负担双胎的孕育。胎数再多真的难以负荷。


 


 


很多单胎妊娠,早期都是双胎


其实,有40%以上的早期妊娠都是双胎。只是在发育过程中,两个胚胎互相竞争,优胜劣汰,较弱的那个就停育了,这是自然筛选的过程,是正常现象。


以前没有那么多检查手段,大多数根本就没被发现。就是现在,发现了的也只是一小部分。孕6周前就已经被淘汰掉的双胎之一有很多很多,大部分留下的单胎仍然平安无事。


 


母亲BMI和身高与异卵双胎产率相关


美国国立儿童健康与人类发育研究所对早期的异卵双胎的资料进行分析后发现,异卵双胎产率可随母亲体质指数(BMI)和身高的增加而增高。

    研究人员对1959-1966年期间的51783次妊娠(包括561次双胎产)进行了分析。

    结果显示,总的双胎产率随妊娠前BMI的增加而增高;经种族、年龄、产次和身高等混杂因素校正后,BMI仍与异卵双胎产率之间保持显著相关性,但与同卵双胎产率无关;此外,异卵双胎产率随身高的增加亦呈显著增高,但身高对异卵双胎产率的影响不如BMI显著。


 


PS:关于BMI


BMI指数身体质量指数,简称体质指数又称体重指数,英文为Body Mass Index,简称BMI),是用体重公斤数除以身高米数平方得出的数字,是目前国际上常用的衡量人体胖瘦程度以及是否健康的一个标准。


主要用于统计用途,当我们需要比较及分析一个人的体重对于不同高度的人所带来的健康影响时,BMI值是一个中立而可靠的指标。


体质指数(BMI)=体重(kg)/身高的平方(m)


一般的,一致上公认18至25之间为健康的BMI


 




















































BMI 分类 WHO 标准 亚洲标准 中国参考标准 相关疾病发病的危险性
偏瘦 <18.5 <18.5 <18.5 低(但其它疾病危险性增加
正常 18.5~24.9 18.5~22.9 18.5~23.9 平均水平
超重 ≥25 ≥23 ≥24  
偏胖 25.0~29.9 23~24.9 24~26.9 增加
肥胖 30.0~34.9 25~29.9 27~29.9 中度增加
重度肥胖 35.0~39.9 ≥30 ≥30 严重增加
极重度肥胖 ≥40.0     非常严重增加


 


不是每个人都适用BMI ,以下的情况不适用于BMI指数:



1. 未满18岁。



2. 运动员。



3. 正在做重量训练。



4. 怀孕或哺乳中。



5. 身体虚弱或久坐不动的老人。



[ 本帖最后由 Bonnie公主 于 2010-7-25 07:34 编辑 ]
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Bonnie公主 (楼主)
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两个孕囊或两个胎盘的双胎,不一定就是异卵双胎!


 


双孕囊或双胎盘的双胎妊娠,只能确定是双羊膜囊双绒毛膜双胎。不一定就是双卵双胎!


 


双羊膜囊双绒毛膜双胎,既包含异卵双胎(概率为90%~95%),也包含双羊膜囊双绒毛膜的同卵双胎(概率为5%~10%)。


 


一般的,双羊膜囊双绒毛膜同卵双胎,两个孕囊或两个胎盘相距较近;异卵双胎的两个孕囊或两个胎盘相距相对远点。当然,也有很多例外的。


 


这个概念很容易混淆。有些异卵的两个胎盘离得也近,后来就长得连在了一起,看起来像一个胎盘了,就被误以为是同卵的,两个宝宝生下来长得不一样或性别不一样,就觉得很惊愕,以为是什么特例了,其实不是的,呵呵~ 生产后看娩出的胎膜就清楚了,有两层绒毛膜的。如果只有一层绒毛膜,那才是特例。


 


一般的,孕期不做特殊检验的话,难以100%确定双胎的类型。如果性别不同,99.9%是异卵的,也不是100%,因为还有种罕见的介于同卵(单卵单精)和异卵(双卵双精)之间的半同一型双胞胎(单卵双精)的存在。


 


我第一胎就是双羊膜囊双绒毛膜同卵双胎,前期是双孕囊,而后是两个胎盘,两个宝宝长得一模一样,DNA也一样。现在第二胎,也是猜测异卵的可能性更大些,不敢断定。


哈哈~生下来就知道了。我感觉自己不会是什么特例的,呵呵~



[ 本帖最后由 Bonnie公主 于 2010-7-25 03:42 编辑 ]
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Bonnie公主 (楼主)
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《美国发现第三种双胞胎——其中一人竟是“雌雄同体”,目前生活健康如普通人》


双胞胎虽然并不少见,但是美国的一对双胞胎近日却让很多人惊叹不已。一篇刊登在科学杂志《人类基因学》上的文章称,科学家们首次发现第三种类型的双胞胎——“半同一”型双胞胎。另外,这对双胞胎中竟有一个是雌雄同体。


  据报道,一般而言,双胞胎主要分为两种,一种是同卵双生,他们是由同一个受精卵发育而成的双胞胎。这对双胞胎的性别相同,都是男的或都是女的。由于这对双胞胎具有相同的遗传物质,因此他(她)们的外貌几乎是相同的。


  另一种是异卵双生,指的是由两个受精卵发育而成的双胞胎。这对双胞胎有的性别相同,有的不相同。由于这对双胞胎的遗传物质不完全相同,因此他(她)们在外貌上的差异与一般的兄弟姐妹之间的差异相似。


  可是这种新发现的“半同一”型双胞胎却是介于同卵和异卵之间的一种发育现象。换句话说,他们是由两个进入到一个卵子内的精子经过分裂后形成两个受精卵发育而成的。值得一提的是,两个双胞胎中有一个是雌雄同体,同时拥有卵巢和睾丸组织,另一个双胞胎则完全是男孩。


  科学家表示,此类双胞胎出现的几率非常小,他们很难会再发现第二例,因为要想遇上这样的状况,需要同时满足三个高难度条件。其一,女性的卵子必须同时被两个精子受精,并发育成胚胎。其二,这个受精卵在发育过程中要分裂成两个。其三,两个孩子需要在经过母亲十月怀胎后顺利产下,并成功引起科学界的注意,要想做到这一点,其中一个孩子必须要出现性征模糊的状况。


  美国加州双生学专家博克雷表示,虽然理论上科学家们不排除会有第三种类型双生现象的可能性,但是真正在现实生活中发现这样的案例实属首次,博克雷称,今后恐怕也不太可能会遇上这种罕见的现象了。负责主导这对“半同一”型双胞胎基因研究的专家苏特称,这个典型案例的发现促使他们开始反思,是否以前对双胞胎的定义和归类过于简单化。


据悉,这对“半同一”型双胞胎是几年前在美国的一家医院发现的。文章的另一位作者在接受记者采访时表示,这对双胞胎目前生活良好,他们都在健康茁壮地成长,就像普通人一样。   


 


 


《发现第三种类型双胞胎 现双性特征》


 


科学家26日表示他们发现了第三种类型的双胞胎——他们称之为“半同一”型双胞胎。这一结果刊载《人类遗传学》杂志上,并被《自然》杂志网站转载。


  经过对大量双胞胎进行广泛的遗传学测试与调查,科学家发现,除了原有的同一型双胞胎和普通兄弟姊妹型双胞胎之外,还有一种“半同一”型双胞胎。


  普通兄弟姊妹型的双胞胎是最常见的双胞胎类型,这种双胞胎就是有两个精子与两个卵细胞共同在卵巢里面相遇,孕育而成。


这样的双胞胎看起来就像是寻常的兄弟姐妹。



  同一型双胞胎则是一个精子进入母体的一个卵细胞,但在早期的生长中这个受精卵分裂成两个晶胚,因此,出生后的双胞胎看起来几乎一模一样。


  而新近发现的这种“半同一型”双胞胎,则是两个精子使同一个卵细胞受精。这种类型的双胞胎之所以被发现是因为科学家调查中发现一种罕见的双胞胎。其中一个的生殖系统发育畸形——生殖器官不明显。这在医学上被视为两性人,因为它同时具有卵巢和睾丸组织。这个孩子一直被当成一个女孩养大,而双胞胎中的另一个则是男孩。


  科学家在文章中表示,这种“半同一”型双胞胎在遗传学上比兄弟姊妹型双胞胎更为相似,但相似程度不及同一型双胞胎,介乎于二者之间。


  “这一发现也表明,很可能存在其他的类似双胞胎但并未被我们发现也可能,他们永远不能被发现。”文章中说。


  “最重要的是,这表明了我们对于双胞胎形成的理解太过于简单,因此,也可能出现非常罕见的变种,以至于形成这种类型的双胞胎,”这一研究报告的领导者、凤凰城一个医药学中心的博士薇薇安-苏德在文章中说。


  “因为我们并没有仔细考察过双胞胎的遗传学特征,也许这样的例子世界上还有很多,但他们不会被发现,因为他们没有接受过这样的调查,”苏德说。她自己本人不仅是一个遗传学家,同样也是一对兄弟型双胞胎的母亲。


  这个“半同一”型双胞胎的样本是几年前在美国一家医院发现的。研究者说,“我可以告诉你,那对双胞胎现在生活得很好。在我与那个家庭的最后一次接触中,他们都在健康茁壮的成长、就像普通人一样,”文章的合作者巴里希在接受记者采访时说。



[ 本帖最后由 Bonnie公主 于 2010-7-25 02:24 编辑 ]
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双胎输血综合症(TTTS)


双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome, TTTs)是双胎妊娠中一种严重并发症,围产儿死亡率极高。未经治疗,死亡率70-100%.以美国为例,估计每年约有2 200个胎儿死于TTTs。目前,胎儿镜下胎盘交通血管激光凝固术治疗TTTS成为国际上多个胎儿医学中心的首选治疗方法,可使其中至少一个胎儿存活率达到75-80%.


 

【双胎输血综合征的发生学及病理基础】


TTTs绝大多数都发生在双羊膜囊单绒毛膜双胎,其发病机理与两个胎儿胎盘间血管吻合方式密切有关。早在1982年,Schaty即对单绒毛膜双胎的胎盘作了详细的描述。嗣后又有学者作了研究,几乎所有的单绒毛膜双胎的胎盘之间都有丰富的血管吻合,根据各学者的不同报告,其血管吻合率为85%~100%。血管的吻合可分为浅表及深层两种。浅表的吻合指胎盘胎儿面表层的较大血管的吻合,大多数是动脉-动脉的直接吻合,少数是静脉-静脉的直接吻合。在少数单绒毛膜双胎胎盘的胎儿面表面,两种吻合都存在。



  而在胎盘深层的两个胎儿循环间的动脉-静脉吻合在病理学上显得更有重要意义:深层的吻合是处在两个胎儿所属胎盘相邻的一个或多个胎盘小叶中,虽然它有多种通过毛细血管的吻合方式,并没有直接的动、静脉吻合,但是其血液是从一个胎儿流向另一个胎儿,Schaty(1900)称之为“第三种循环”。一般而言,在这些胎盘小叶中两个胎盘的动、静脉吻合其血液流向的分布是对等的,结果是在单位时间内从甲胎儿流向乙胎儿的血流量相当于乙胎儿流至甲胎儿的血流量,所以胎儿发育的速度也相差不多。当血管吻合的对流方向的分布不均等时,在单位时间内甲胎儿流向乙胎儿的血流量多于乙胎儿流向甲胎儿的血流量,甲胎儿成为供血儿,乙胎儿成为受血儿,血量的不平衡导致一系列的病理变化,这就是TTTs的病理基础。TTTs虽然绝大多数发生在单绒毛膜双胎,但有时偶见于双绒毛膜双胎,Lage等即报告过2例发生于双绒毛膜双胎的TTTs,虽然在胎盘的镜下表现,两者并无明显的特异性差别,但供血儿的胎盘绒毛往往表现不成熟而小于受血者胎盘的绒毛。



  TTTs的供血儿由于不断地向受血儿输送血液,就逐渐地处于低血容量、贫血,其个体小,体重轻,类似宫内生长迟缓胎儿,同时贫血,红细胞减少,血球压积低,有时可有轻度水肿。当然,供血儿也增加了红细胞的制造能力以适应慢性贫血,但因低血容量,尿少而发生羊水过少。受血儿则个体大,其心、肝、肾、胰及肾上腺增大,心脏的增大与受血后呈高血容量有关,肾脏则显示肾小球增大,而且成熟的肾小球比例增加,血液中红细胞增多,血球压积明显高于供血儿,可出现高胆红素血症,高血容量使胎儿尿量增多以致发生羊水过多。最近,Nageotte等发现在TTTs的受血儿体内的心房肽激素(atriopeptin)较供血儿增多,心房肽激素是一种由心房特殊细胞分泌的肽激素,可促进肾脏排出水和电解质,这也是导致羊水过多的因素之一。另外,由于高血容量,受血儿也往往出现非免疫性水肿。值得注意的是Okamura等报告在TTTs中双胎供血儿死后24小时内,对存活的受血儿作脐穿刺证实有急性贫血现象,但其凝血系统功能正常,Okamura认为此系供血儿死亡后,受血儿血液经吻合支流向死亡的供血儿所致。尚有学者认为除动脉-静脉支外,还有动脉-动脉的大吻合支的可能。因此可导致受血儿的低血压,以后可能有脑部的异常表现。



  在TTTs的发病因素中,脐带的帆状附着也可能是发病原因之一,Melissa等总结了1984年~1992年旧金山加利福尼亚大学的38例双羊膜囊单绒毛膜双胎中,其中有TTTs者11例,伴脐带帆状附着者7例(63.6%);无TTTs者27例,脐带帆状附着者5例(18.5%);两者比较,P<0.01,说明在TTTs中脐带帆状附着率明显升高。Melissa认为,帆状附着的脐带被固定于子宫壁上的一段较长而易于受压,以致使一个胎儿的血流减少而发生TTTs。



  双胎中的无心畸形亦常伴发TTTs,无心畸形是一种少见的畸形,发生率约占单卵双胎的1%,常与单脐动脉共存。无心畸形因无心脏,它利用另一个正常胎儿的心脏的血供不断长大,因此是受血儿,常伴有水肿及羊水过多,而正常胎儿为供血儿,个体发育小,贫血,羊水过少。在文献中此类报道较多。



  关于TTTs的发生率至今尚无准确数字,这与人们的认识有关。根据文献报道,单绒毛膜双胎的发生率约为4%~35%。


 


【双胎输血综合征的诊断】  


近20年来,B超可对TTTs在产前作出诊断。



  (一)产前诊断



  1.单卵双胎的确定:TTTs一般均为单绒毛膜双胎,因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。Barss等曾以在B超下所见为:(1)单个胎盘;(2)同性别胎儿;(3)胎儿间有头发样细的纵隔,确定其为单绒毛膜双胎,获得较高的诊断正确率。性别相异则可排除TTTs诊断。Nores等报道在37例TTTs中,33例为女性,男女性别之比为1∶9。她引用James等384例单绒毛膜双胎中74%为女性,另外96例联体双胎中74例为女性,有关TTTs中女性占优势的问题尚待观察。



  2.胎儿体重的差异及胎儿表现:目前,用B超对胎儿作体重估计的各项参数中,若以单项计则以腹围最准确,不少学者认为腹围相差20 mm,则体重相差在20%上下。Blickstein等发现胎儿腹围相差≥18 mm,则体重相差将>15%。另外,双胎中一个胎儿的发育迟缓,又因羊水过少而少动,呈僵化(stuck)状态,也是TTTs中一种特有的状态,Brown等通过B超在证实10例孕妇中6个胎儿有以上表现。



  3.羊水多少的差异:羊水过多及羊水过少的存在是TTTs的重要诊断条件之一。Chescheir等在7例TTTs中6例B超发现有羊水过多或羊水过少。Achirhon等发现在孕18~22周时若作系列的B超检查,则胎儿膀胱经常处于充盈状态提示有羊水过多的可能。Rosen等比较了TTTs胎儿的排尿量,3例疑为TTTs者,B超检查发现小胎儿排尿量几乎为零,而大胎儿排尿量均在第百分之95分位上。



  4.脐带和胎盘的差异:B超中可见受血者的脐带粗于供血者,有时受血者脐带伴有单脐动脉。Strong研究了TTTs脐带旋转圈数,在一定的长度内,受血儿的旋转圈数为供血者的两倍,除了诊断之外,作者还认为此亦可能是TTTs病理基础之一。



  对胎盘用彩色多普勒超声显像观察可能有助于确定TTTs的胎盘血管的交通支。Hecher等曾对18例TTTs(其中两例合并无心畸形)作彩超检查,结果发现6例胎盘的中间胎膜附着处可见供血者的血流传向受血儿,其中一例合并无心畸形者,血液从正常胎儿流向无心畸形,在激光治疗后,此现象消失,因此,Hecher认为这是一个重要的诊断方法。



  5.两个胎儿内脏的差异:Zosmer等通过观察认为TTTs中大多数受血儿可能发生心功能紊乱,从对5例TTTs在孕25周前合并羊水过多的受血儿在彩色多普勒B超中发现轻至重度的肺动脉瓣狭窄或致死性心脏病变。Lachapalle等在产后证实为TTTs的5例双胎中,孕期B超发现该5例的受血儿心室壁均增厚,而供血儿的左心室部缩短,其心排出量均明显增加,说明心肌处于过度活动状态,而两个胎儿的各项心脏参数的比较,特别是左心室部缩短可能有助于诊断。



  Roberts等对14例TTTs的两个胎儿作了肝脏测量,发现受血儿及供血儿的肝脏大小均大于正常平均值,肝脏长度明显大于作为对照的双绒毛膜双胎胎儿,故对TTTs的诊断有一定价值。



  目前因超声仪器的不断进步、预计对TTTs的受血儿及供血儿心脏及其他脏器将会提供更多的发现。



  6.脐穿刺:Blickstein认为在B超引导下穿刺脐血管取得血样本对诊断TTTs有较大的帮助。首先,可以用血样证实其为单卵双胎;其次,可以了解两个胎儿之间的血红蛋白水平;第三,可以了解供血者贫血状态。Okamura曾对5例单绒毛膜双胎的两个胎儿在B超引导下抽取脐血,证实供血儿血红蛋白水平为9.2 g/dl,受血儿为15.4 g/dl,因该法有一定的损伤性,故实际操作上有一定困难,至今未见更多的文献报导。


 


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《首例共用一个胎盘的试管异卵龙凤胎》


 


2003年,一名48岁的妇女产下一对异卵“龙凤胎”。令人惊奇的是,几乎与目前所有医学教科书上的理论相悖,这对双胞胎在母亲腹中曾共用一个胎盘。美国华盛顿大学的医学专家在9日出版的最新一期英国《新英格兰医学杂志》上发表论文,首次确认了这一发现。

    一直以来,医生们都坚信只有同卵双胞胎(即从同一枚受精卵中分裂出来的两个胚胎)才能共享一个胎盘。而异卵双胞胎是由两颗卵子同时受精发育而成的,它们共用一个胎盘从传统医学角度根本解释不通。

    华盛顿大学的研究人员在论文中介绍说,这对双胞胎的母亲是通过人工授精怀孕的,也就是说这对双胞胎是“试管婴儿”。为了保证成功受孕,医生将另一名妇女的多枚受精卵植入这位妇女的子宫内,结果就发生了异卵双胞胎共用胎盘的情况。

    起初,有人怀疑这对双胞胎根本就是同卵,且最初的血检结果也显示,这对双胞胎系同卵双生的可能性高达99.9%。但此后,来自澳大利亚的遗传学家进行的复杂皮肤DNA检查证实,这两个孩子确实是异卵双生,之前血检结果相似是由于两个孩子在子宫内曾共用一套供血系统。

    这项研究的负责人华盛顿大学的苏特博士认为,异卵双胞胎共用胎盘的现象多发生于人工授精的孕妇中,因为为了提高受孕几率,医生往往向这些孕妇的子宫内植入多枚受精卵。

    由于担心共用胎盘会使这对异卵双胞胎产生罕见的基因异常,从而导致女孩不育,这对“龙凤胎”的父母曾要求华盛顿大学的专家为他们的孩子做全面检查。检查结果令他们感到欣慰。苏特博士说:“我看不出他们与普通的孩子有什么区别,两个孩子的情况完全正常。”



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(二)产后诊断



  1.胎盘:供血儿胎盘色泽苍白、水肿,呈萎缩貌,绒毛有水肿及血管收缩,因羊水过少羊膜上有羊膜结节。受血儿胎盘色泽红、充血,学者们对胎盘间的血管吻合作了很多研究,如注射染料、放射性血管造影等,但因其步骤复杂,且临床意义不大,本文不再赘述。



  2.血红蛋白水平:一般TTTs的受血儿和供血儿的血红蛋白水平相差常在5 g/dl以上,甚至在27.6 g/dl比7.8 g/dl者,故目前以相差5 g/dl为诊断标准。但也有报告提到相差不足5 g/dl者,特别是在中期妊娠时有此现象,Saunders等报告4例中期妊娠时发生TTTs经脐带穿刺,受血儿与供血儿的血红蛋白水平相差均未超过2.7 g/dl。至于在供血儿死亡后短时间内,受血儿可出现贫血已于前文述及。



  3.体重差异:两胎之间的体重差异的标准一般定为20%,但Blickstein等则认为以15%为宜。另外,在孕周较小时,体重差异小,个别供血儿体重大于受血儿。


 


 


双胎输血综合征的预后及处理


  (一)未经处理的TTTs的预后不佳,TTTs出现愈早,预后愈差。较早出现者,如不治疗,围产儿死亡率几乎是100%。总的来说,在孕28周前诊断并进行处理,其围产儿死亡率仍在20%~45%,明显高于双羊膜囊双绒毛膜双胎。



  (二)产前即诊断为TTTs,其主要处理方法有以下几种:



  1.羊水过多的羊膜腔穿刺:在TTTs中,出现羊水过多及羊水过少是必然的,为减少羊水过多而进行羊膜腔穿刺是必要的切实可行的办法。早在1944年,Erskin即用此法处理双胎合并羊水过多者。Blickstein总结了1990年以前21例以羊膜腔穿刺放液治疗TTTs,围产儿死亡率为54.7%(23/42),虽然如此,Blickstein认为此法仍不能摒弃。近年来,用此法者日众,所取得的效果亦好。Elliott等即用多次穿刺放液,34例围产儿27例存活,围产儿存活率达79%,5例有胎儿水肿者3例恢复正常。Pinette等对13例TTTs中9例严重羊水过多者多次治疗性羊膜腔穿刺,4例中度羊水过多保守治疗,9例严重羊水过多中4例胎儿心脏变大,2例有脑室内出血,2例有一时性肾功能衰竭,其中抽出羊水最多者4次共达23 500 ml,胎儿心率恢复正常。治疗结果为18例胎儿中15例存活,4例中度羊水过多者8例胎儿6例存活,总存活率为81%。Dickinson对10例严重的TTTs作多次羊膜腔穿刺放液,放液次数1~9次,放液量3 200~14 000 ml,孕期平均延长46天,围产儿存活率为65%(13/20),其效果良好。虽然文献对羊膜腔穿刺放液意见不同,但总的倾向认为有利于受血儿及供血儿的。



  Bower等曾对重复地治疗性羊膜腔穿刺放液对TTTs的作用进行研究,他们设立TTTs的穿刺放液组及未穿刺组,结果是穿刺组患者在羊水减量后子宫胎盘血流量明显增加,因此,该治疗方法可改善胎盘供氧,使孕期延长,应该预以肯定。



  2.选择性灭胎:1967年Bewirschke曾建议以结扎脐带灭活一胎以保证另一胎存活,。Wittmann等曾报道一例严重的TTTs孕妇于孕25周时灭活供血儿,使受血儿于孕37周时成功分娩。重2 890 g。此后,这方面的探讨增多,对灭胎方法的选择,Chitkara认为用心脏穿刺或填塞法较注射空气或药物的方法安全,以免影响另一胎儿。但90年代以来,此类报道甚少。



  3.强心剂及心包穿刺放液的应用:当受血儿出现持续的心力衰竭时,Delia等宫内给予TTTs者地高辛,结果使一发生心力衰竭的受血儿得到完全缓解,最后以剖宫产终止妊娠,两个胎儿均存活。Zosmer等观察在中期妊娠即出现TTTs者胎儿常在围产期内死亡,大多数受血儿可伴有心力衰竭,经多次羊膜腔放液,胎儿存活率可提高到70%~80%,对5例伴有严重羊水过多者,除作放液外,并予以地高辛及心包穿刺放液术以及其它治疗。所以凡受血儿心脏增大,心力衰竭可用以上办法配合治疗。



  4.对TTTs两胎盘间血管吻合支的处理:Delia等于1985年报道用胎儿镜以钕-钇铝石榴石(Nd-YAG)激光对4例胎盘血管吻合支照射证实可以阻塞胎盘间的血管血流。于1990年Delia用胎儿镜对3例各为孕18.5周、22周及25周的TTTs用Nd-YAG激光直接照射两胎盘交界处的吻合支,结果6例胎儿中4例存活。根据临床、超声及胎盘病理检查均证实激光凝固法可阻断血管的交通支,作者认为本法直接针对病因进行处理,简便可行,优于其它治疗方法。Delia等1995年再次报告对胎盘种植于后壁的26例严重的TTTs作Nd-YAG激光治疗,孕龄平均20.5周,宫高平均36.1 cm,其中三胎妊娠1例,胎儿均存活,有8例双胎均存活,有9例双胎仅存活1例,有8例双胎无一存活(均在处理后3周内流产),存活者平均孕龄32.2周,53例胎儿存活28例,该28例中除1例死亡外已平均存活35.8个月,发育均正常。Ville等亦报告用Nd-YAG激光治疗严重的TTTs,其45例的治疗结果,平均孕龄的延长及远期观察与Delia大致相同,尚有其他学者应用此法的报告,故该治疗方法尚在发展之中。



  (三)如在产后发现TTTs,对新生儿可直接针对其表现来处理。较小的新生儿(一般为供血儿)可出现生长迟缓,因血小板减少而发生白内障、听力减退,因宫内脑部缺血而导致智力减退。一个胎儿已死于宫内而存活的胎儿出生后,可出现脑坏死;存活胎儿出生后足部或趾端发生坏死,但对发生脑、足部坏死的机理解释不一。



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