2009年卫生部颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，使全国新生儿疾病筛查工作迎来了发展的新机遇。1月15日，广西苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目启动仪式在南宁举行，标志着卫生部中西部苯丙酮尿症（PKU）患儿救助项目在广西全面实施。
新生儿先天缺陷 后天弥补不是梦
2009年2月，我国颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》明确规定了我国当前新生儿疾病筛查的主要病种为苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）和听力障碍。苯丙酮尿症是一种常见的先天性氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力障碍，头发由黑变黄，肤色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。此病为少数可防治遗传性代谢病之一，通过新生儿疾病筛查，早期发现，早期诊断，及时治疗，经特殊饮食控制治疗后可预防神经系统的不可逆损伤。 广西新生儿疾病筛查中心陈少科主任透露，该项目的启动主要目的是：对危害严重的先天性遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生，提高出生人口素质。
筛查政策实施好 贫困家庭可免费
在卫生部妇联社司的直接领导下，全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品（中国）有限公司合作，共同开展了《苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目》，向贫困PKU家庭免费提供治疗所需的特殊奶粉。通过该项目的实施，提高PKU病例正规治疗的比例，预防患儿发生智力障碍，探索解决PKU病例治疗费用的最佳途径以及PKU治疗和管理模式，从而为全国范围的推广应用提供科学的依据。
“项目将募集500户贫困家庭的丙酮尿症患儿，提供3年免费特殊奶粉，建立PKU病例管理系统，确保患儿接受正规治疗。”陈少科主任说，在广西近7万个新生儿，筛查出来有7个，其中有6个为轻微患者，这6个对其进行饮食指导就可以了，另外一个正在接受免费治疗。
杨先生和黄女士两个月前生下可爱的宝宝，小孩的降临给夫妇俩带来了欢喜。可不幸的是，小孩患有先天性苯丙酮尿症，这个消息霎时让他们由欢喜变为苦难，巨额的治疗费用更是雪上加霜，苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目给他们带了希望。
杨先生说，他们正在让小孩接受治疗，每天给小孩喂养苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉。现在小孩已经会笑了。记者看到躺在杨先生怀里的宝宝安然地熟睡着，可爱的宝宝看起来跟正常宝宝没什么两样。
据了解，从2010年起，贫困家庭（农村家庭、城市低保家庭）的丙酮尿症患儿可以享受婚检、产前的免费检查。
特殊奶粉补助有规定 补助数量有讲究
陈少科主任说，该项目将在三年内共募集500例PKU患儿，每一例贫困家庭（农村家庭、城市低保家庭）患儿提供3年免费特殊奶粉，项目周期五年。第一年为200例新发患儿，第二年为200例新发患儿，第三年为100例新发患儿。每一例患儿补助奶粉数量原则上第一年不超过7罐，第二、三年不超过8罐。据了解，苯丙酮尿症在北方出现多，南方少。新生患儿要终身喂养特殊奶粉，在生长发育前，小孩不能吃鱼、肉、豆等含蛋白质之内的的食物，不能吃含蛋白质的大米，要吃特殊的大米，可以吃蔬菜、水果。
要是ＰＫＵ家庭都能看到这个消息，他们会多高兴呀
