PKU方面的专家说，如能及早发现经治疗后的PKU患者，并在以后的生活中注意得当，患者将基本上与常人一样。

如果及时进行筛查，从初生婴儿的足跟处取二三滴血样化验，及时诊断，就会没有什么事的。

如果有这样的病同时精神行为异常、兴奋、多动或患孤独症，也有可能头小畸形。 

如果不能及时得到确诊和治疗，将由于体内过量的苯丙氨酸及其异常代谢产生的神经毒性物质作用而导致严重的智力障碍和继发性癫痫等。

(2).

回去之后第一件事情，就是上网。

　　 输入PKU，怎么全是北大？就百科谈了下病症情况，再查了苯丙酮尿。

　　 苯丙酮尿症（PKU）是一种比较常见的遗传代谢性疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致其活性降低或丧失，使饮食中的苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，并且产生大量的神经毒性物质如苯丙酮酸、苯乙酸等，这些物质从尿夜及汗液中排除，使患者的尿夜具有特殊的鼠尿臭味，因而被称为“苯丙酮尿症”。患者如果不能及时得到确诊和治疗，将由于体内过量的苯丙氨酸及其异常代谢产生的神经毒性物质作用而导致严重的智力障碍和继发性癫痫等。患儿父母均为基因携带者，无任何临床表现。患儿出生时也大多表现正常，无明显特殊的症状，但体内的某些物质已发生了异常改变。一般到生后3-4个月时患儿就会逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白皙，全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味，并常常拌有湿疹出现。随着年龄的增长，患儿智力低下越来越来明显，最终会导致严重的智力障碍，多数患儿还可拌有癫痫发作，严重者可发生脑性瘫痪。

　　

　　 满屏的“苯丙酮酸”“苯丙酮氨酸羟化酶”“苯丙酮乙酸”之类的术语让我头昏脑胀，最后得出一个结论：雪雪有可能是个白痴甚至脑瘫！

　　 那珠珠怎么办？她还那么年轻，难道一辈子就守着这个孩子，为这个越来越弱智的孩子付出自己所有的心血吗？珠珠和她老公不在了，这个孩子怎么办呢？那不是更悲惨吗？都说孩子是父母的希望，可像雪雪这样的孩子，也许只能让人绝望吧？虽然不忍，可心里的那个念头，依然固执而坚决地冒了出来：还不如停止治疗，然后跟现在的老公离婚，换个男人结婚，重新生个健康的宝宝。长痛不如短痛！

　　过了几天，我打电话给珠珠，说想去她家。她在电话里说自己在医院，让我晚上再过去。

　　 忐忑地敲门。珠珠开了门，脸上竟然带着笑意，雪雪独自在床上咿咿呀呀地叫唤着，听起来她是挺愉快的。

　　 她丈夫正在厨房里收拾东西，见有人来，探出头跟我打了个招呼又缩了回去。

　　 珠珠给我倒了杯水，跟我一起坐下，她用手指了指厨房门口：“今天我们带雪儿去做血检了，只有12呢。”我抬头一看，厨房门口，贴着一张图标，用红线标识出曲线，跟股票的K线图一样，最新的线正走向谷底。

　　 “你说，雪雪这病，得治多久？”

　　 “这个啊……”珠珠的脸色有点僵，声音低了下去“可能一直要治下去吧？至少她这辈子是不能跟正常孩子一样吃鱼肉蛋奶之类的了。”

　　 “那，以后怎么办？”我探询着问她。

　　 “唉，本来我婆婆在这里带她，我可以上班挣点钱。上个月，婆婆也病了，以后也不能帮我们带了。”她没有正面回答我的问题。

　　 “那以后怎么办呢？”我追问。

　　 “你知道吗，”她抬起头，看着我，带着点苦笑：“我以前想， 干脆把珠珠带到海边杀了，然后我也自杀。”

　　 我心里泛起一阵寒意，不敢看她的眼睛。（已更新至58楼）

　　

[ 本帖最后由 妈咪的孩子 于 2009-11-21 16:44 编辑 ]

 可怜的孩子..这个病的遗传的?那她家人也有么?

原帖由 米奇小猪 于 2009-11-19 14:29 发表 早就听说PKU啦，真的是害人不浅，真为这些PKU孩子伤心。

  

 

  这亲对PKU还是很了解哦

原帖由 虎虎虎虎 于 2009-11-19 15:36 发表 到底是什么病呀，就是不能吃东西吗，是怎么引起的呢

 

  据我了解这个病叫苯丙酮尿症，可以吃东西的不过需要吃的是特食，是基因引起的。

原帖由 陶气宝宝 于 2009-11-19 19:09 发表 PKU是什么病,不是很懂,不过愿菩萨" /> 保佑雪雪

 

 

    做为一个妈妈一定要了解这方面的知识才行，祝你的宝宝健健康康！