要加强这方面的知识，特别是已经怀了宝宝的妈妈们，呵呵！

这样的病对于一个家庭来说真是灾难，能得到社会的帮助就好啦。

有社会各界的帮助对PKU家庭简直就是雪中送炭。

真希望有这个组织帮助患儿家长消除恐惧心理，引导他们通过给孩子配置饮食，使孩子健康成长。

 上帝保佑..

可是PKU是什么哦?我真的不懂..

  

PKU是什么病,不是很懂,不过愿菩萨 保佑雪雪

苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱，是遗传代谢性疾病。苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。

　　苯丙氨酸和酪氨酸的代谢

　　苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶作用下，经羟化后生成酪氨酸，反应不可逆，因而酪氨酸不能变成苯丙氨酸。

　　酪氨酸代谢有以下意义：

　　1. 合成儿茶酚胺与黑色素

　　酪氨酸在代谢过程中逐步生成儿茶酚胺类物质，包括多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素等。酪氨酸羟化酶是儿茶酚胺合成的限速酶，受产物的反馈抑制。

　　酪氨酸代谢的另一途径是合成黑色素。在黑色素细胞中酪氨酸酶的催化下，酪氨酸羟化生成多巴，再经氧化脱羧等反应后生成黑色素。人体如先天缺乏酪氨酸酶，则黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称白化病。

　　食疗仍为治疗PKU最有效的方法。

　　PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。

　　哪里可筛查BH4缺乏症？ 

　　上海的新华医院、济南市妇幼保健医院、广州是妇婴医院，中国医大二院（沈阳）遗传生化室。

　　每16000个新生儿中，就有一个孩子患有PKU。自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，昂贵的药食伴其终生，抚育孩子的艰辛，普通人难以想象。如果不能在出生时及时筛查，确诊，对孩子的智力发育就可能可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子（当然要有经济能力）。

　　现在不进行强制性婚检，年轻人应该自觉维护自身身体健康和家庭健康，

　　一般新生儿筛查的疾病主要有哪几种？

　　先天性甲状腺功能低下，苯丙酮酸症，还有蚕豆病。还有一些地区开展了肾上腺皮质增生症的筛查。

　　PKU的孩子就吃的是特殊食品，就是改变了正常食品的某一成分，达到治疗的目的，叫做特殊食品。其实，可以简单的说，在蛋白质的摄入上要使用特殊的食品，其他的食品都可以吃，包括糖类、脂肪等都可以吃。如果蛋白质和热量不够的话，会自身分解蛋白，引起血液苯丙氨酸的浓度的升高，

　　饮食治疗的时间目前有一定的争论，对于小年龄的孩子，更应该严格的饮食控制，因为孩子越小，脑细胞发生不成熟，要控制到孩子的脑细胞发育到完全的成熟。一般要到12岁，虽然高浓度的苯丙氨酸对他的智力影响不像年龄小的时候那么严重，但是都他的整个的精神情绪还是有一定的影响的。

　　天然食品，有的含蛋白质高，有的含蛋白质低，面粉平均含10％，大米9％，鱼肉类20％，苯丙氨酸占这些其中的蛋白质成分的5％。奶粉有两种规格，一个是含低苯丙氨酸的，一种是无苯丙氨酸；国内、国外的特殊奶粉都有，可以根据家里的经济状况各自选择。美赞臣二阶段特殊奶粉的食用量可根据孩子的具体情况（化验），在医生的指导下食用。

　　具有北京市户口的PKU患儿，可享受免费治疗奶粉到六岁

　　已经致残的PKU孩子，康复治疗

 唉，希望所有的宝宝都健康平安！

晕 才知道`遗传..什么意思啊