由于字数限制就分开啦
4、B (预防先天性缺陷新生儿有三道防线:第一道是婚检,第二道是孕检,第三道就是新生儿疾病筛查。新筛会开展苯丙酮尿症(简称PKU)、先天性甲状腺功能低下症(简称CH)、新生儿听力三项的筛查。婚检、孕检、新筛这三道防线缺一不可,准父母们一定要执行哦。)
5、A (PKU是一种常染色体隐性遗传性代谢病,学名是“苯丙酮尿症”。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,导致苯丙氨酸(PA)代谢障碍,从而引起中枢神经系统的损伤。患者通常表现为动作不协调,脾气暴躁,语言发育迟缓,甚至发生癫痫等,如不及时治疗,会造成永久性智力损伤。需要注意的是,宝宝的父母在婚检、产检中都无法检出PKU,只有新生儿疾病筛查才可以发现。所以,父母们一定要给宝宝做新筛,否则就有可能误了宝宝一生啊~)
6、A (PKU需要终生饮食治疗,治疗所用的不含苯丙氨酸的奶粉、米、面、饼干、蛋白质等食物价格非常昂贵。唉宝宝要是得了PKU,对于整个家庭来说不只是经济更是心理上沉重负担,PKU家庭的父母真不容易啊!)