羊穿经验,基因芯片微重复,核型无异常。nt2.9

Evelin 2018-02-28 21:20

关于羊穿过程和基因芯片报告请看我的前两篇。
由于芯片结果提前一周出来,微重复,说和自闭症偏瘫有相关报道,吓得不轻,当天忽略了最后两句临床意义不明确。次日咨询遗传学主任,主任耐心分析后便不是那么害怕了,因为这个报告意义不大,不确定性太强!顿时后悔做基因芯片。不过还是对核型结果表示担忧。经过五天的等待,已经一起都不愿多等,下午直接到医院索要报告,由于告知芯片有问题,护士都很配合,最后直接到医院做核型细胞培养的实验室提前要到报告,无明显异常几个简单的字也让我一遍遍的再三确认。走出医院回家路上特别安心,阳光特别温暖,一切都又美好起来。所以老公那句话是对的,不要为还没发生的事担忧。是的,没问题就是白担心,有问题担心也没用。
怀孕就像打怪升级,过关斩将,感觉我比西天取经还难。34高龄,2016还不得不忍痛引产了六个月大重度唇腭裂宝宝。这个宝宝要是再不行,我都对生孩子失去信心了。明明混血儿一枚,且不说基因择优,还被强烈怀疑基因,老公也是过的苦,国外医疗条件优越,服务很好,在国内三观持续被刷新。委屈的跟我直说,老婆我们就生一个好不好,一个就够了。真的是够够的!
言归正传总结下我的经验,1.羊穿技术很成熟,安全,心情尽量放松。2.基因芯片报告不确定性非常强,不是一定有必要不建议,劳命伤财。白担心了一周拿到核型报告无异常,所以感觉后悔做基因芯片,瞎担心!不准备再做我俩芯片!!3.如果提早发现有问题一般会提早通知。4.关于地贫,羊穿当日住院部护士根据我孕早期体检贫血报告怀疑我地贫,让我直接做一家三口地贫检查,费用2400,我当场拒绝。首先孩子严重地贫是基于其中一方重度地贫,我们显然不可能。或者夫妻有同种类型轻度地贫。我机智的让老公到楼下内科花了25元检查,结果老公完全没有贫血,何来地贫!医院就是吓人,创收。要让我们为医疗研究做贡献请先现在我们的角度考虑!5. 11+6在国外做的nt2.9,国外医生说没问题,到国内被威胁,说超过2.5就很严重,需要羊穿核型加基因芯片 ,不做转院。事实证明确实没什么问题。孕妈妈都是玻璃心,提心吊胆,情绪大起大落对宝宝不好。
希望我们的宝宝都能健健康康出生长大!先祈祷下个月大排畸顺利通过!!

附上核型报告,和基因芯片的描述

全部回复
w1498179469792
十一级宝宝
2楼
我是无创没问题,附加项七号染色体三体,也是昨天做了羊穿和基因芯片,本来也是不想做芯片,但是医院说的很严重就做了。听你这么一说我后悔做芯片了
2018-02-28 21:38
  • Evelin: 有结果告诉我,帮你一起分析一下。希望都是无异常。
  • w1498179469792: 好的,谢谢宝妈,有结果一定第一时间告诉你
爱吃糖的宝宝
十三级宝宝
3楼
我无创做了两次,被告知浓度低检测不出,要求做脐血穿刺或者羊穿,因为是试管的,夫妻双方孕期都检查,家人不敢让我去做羊穿或者脐血穿,NT值都正常,所以直接等大排畸
2018-02-28 21:44
  • Evelin: 不过羊穿核型检查的和大排畸不是一样的哦。羊穿其实不用怕,看你自身怀的稳不稳,个人认为,要生就生一个健康的宝宝
  • 爱吃糖的宝宝: 没办法,我是双绒双羊,要穿两次,风险大于10%,所以家人不敢冒险
Luckywangwang
七级宝宝
4楼
混血儿基因并无优势,而且国外医疗条件并不优越,看羊穿无创的结果并比国内如此便利,珍惜国内便利的医疗条件吧
2018-02-28 22:12
  • Evelin: 混血基因优势与否我不专业,只知道越远的血缘基因更容易择优,并不存在血缘关系可能性。国外医疗条件和服务优越是有所体会。三个月nt给我做了快半个小时,等于小排畸,腭骨发育完毕,五脏六腑甚至脚趾头都能看的很清楚。更别提服务体验。
  • Luckywangwang: 对,你说的这方面的确看起来有道理,实际上只是体现在不容易得遗传疾病而已,外貌或许有优势,但是在智商上并无优势。而且因为各国基于此项研究“政治不正确”的避讳而较少涉及这方面覆盖面。不过放眼望去,你看看南美洲,整个就是一个人种大熔炉,各种人种相互通婚的后代都很多。除了足球踢的不错,其他还有特别突出的地方吗?说到医疗服务,协和国际部的医疗还有新世纪儿童医院的医疗体验绝对最好,没有之一,当然只是就我自己在加拿大和美国以及北京的体验来说
w1493802726717
九级宝宝
5楼
核型多少个工作日出来的结果呀
2018-03-01 08:50
  • Evelin: 要三周,细胞需要培养,芯片两周就出来了。不过因为春节假期,都延迟一周
宝贝要安好
九级宝宝
6楼
恭喜恭喜哦
2018-03-01 14:26
  • Evelin: 谢谢哈
勇敢的小石头
天使宝宝
7楼
医疗方面,国内有国内的优势,国外也有它的弊端。外国的月亮不会更圆。
2018-03-01 14:54
  • Evelin: 确实是客观需要看待,没说外国月亮圆,你也不用这么敏感
w1519650294747
二级宝宝
8楼
我跟你一样六个月引产过一个重度唇裂宝宝,染色体微重复😞
2018-03-02 21:01
  • Evelin: 你也是上一个宝宝重度唇腭裂,现在又怀了,染色体微重复?芯片做出来的吗?几号染色体,多大重复,可以分享一下描述
  • w1519650294747: 不是芯片做出来的,是做那个染色体畸变发现的,然后是9号染色体重复1.02
小莹子1204
十一级宝宝
9楼
我是染色体异常,4/8平衡异位,约好了下周五做羊穿,忐忑中。医生说最好最好做芯片
2018-03-03 01:09
  • Evelin: 貌似平衡易位问题不大呢,没多没少,多查资料咨询专家。我们这妇幼有遗传咨询科室,说的比较清楚。建议羊穿核型看下有没大问题。至于芯片,我没猜错的话,描述会跟大部分人的报告一样,告诉你有什么相关报道,没有什么相关报道,临床意义不明确。有做的话分享一下结果哦
  • 小莹子1204: 其实我和老公都不是很想做,但是医生就是建议做
℡如梦初醒♛
八级宝宝
10楼
地贫和普通贫血不是一回事,我这边婚检免费做地贫检查的
2018-03-03 05:21
  • Evelin: 哇这么好,我们这里地贫一个人600块。照这么说真应该像你说的那样普及,而不是要做羊穿时候护士依照我孕早期的贫血单猛推荐一家三口做2400的检查。引起反感
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