基因芯片结果21q21.3重复有问题吗

sanwuyue 2018-01-26 17:48

我是二胎,因为生育年龄大于35周唐筛直接说高风险,让做羊水穿刺或者无创。选择了无创,以为走走过场,十几天后接到医院电话说21体微重复可能整个人蒙了,拿到无创结果都是低风险,但是21体1/1579。熬了几周约了12月25羊水穿刺加芯片。 做完羊穿后,从第二周就开始紧张生怕接到医院电话,一直胆战心惊到1月25号,想再熬几天就可以自己拿报告了,上午10点半左右接到医院电话说让取报告,心情没法形容,老公离得近立马去医院拿报告,拍了照片给我,21q21.3有527kb重复,看到数据库收录情况我心都凉了。在下午刚上班赶到医院和老公会和,看到另一张结果染色体核型分析未见明显异常。先去检测中心主任那咨询,刚开始我很悲观,老公问主任问题大吗,主任说要看在哪个角度看,他觉得问题不大,但不能保证万一有问题,刚开始我以为他是安慰的话,加了生殖遗传科的号,医生说问题不大,但是建议夫妻双方芯片检查,如果遗传自父母良性可能性大,如果突变不排除致病性,听了这模棱两可的结论,我问医生如果当初我不选无创,直接羊穿是不是就没什么问题了,医生说是。我也不知道该怎么办了因为先做了无创有微重复可能就又做了芯片+染色体,反而有个心结,继续问:那像我这种情况有人就不管了不查了吗,孩子怎么样?医生说:有不查的,孩子大部分好的,我不能给你说百分百没事,我建议继续查父母基因。
我和老公商量不想继续查了,查完结果还是模棱两可,该怎么选呢,相信宝宝!今天写出来想看看各位妈妈有没有听说类似的例子,给我坚定的勇气

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宝贝琪儿
十三级宝宝
2楼
我也是重复但是和你不是同一条染色体比你重复的多我是22q11.21重复2.81MB医生也是建议我和老公做基因芯片我们没做决定生不知道对不对
2018-01-27 07:30
  • t1521169192871: 22q11综合症说是比较严重,你做过胎儿心超么?其实也是一个概率问题,不是确切检查。很多都是生下来才知道好不好。我宝宝有室缺,其他发育都好,医生说做基因芯片排除22q11,我们拒绝了,不能因为一个事是而非的结论放弃,我们相信宝宝。
  • 宝贝琪儿: 我没做过胎儿心超现在已经生了目前为止都正常不知道后面
sanwuyue
七级宝宝
3楼
你们打算不要吗?
2018-01-29 13:27
  • 宝贝琪儿: 打算要的啊
  • 播星人b46rgj: 亲爱的。你宝宝生下来没有,健康吗?我现在也遇到和你同样得事情,胎儿芯片微重复,临床意义不明
sanwuyue
七级宝宝
4楼
打算要的啊 是哦宝宝很坚强的
2018-01-30 09:51
  • 宝贝琪儿: 不知道这样的选择是对还是错怕害了宝宝一生别人都说这样是对宝宝的不负责可是她来到了我腹中说明有缘我真的不忍心断送她的性命
一季微笑叮叮当当
八级宝宝
5楼
我看过一个大夫的帖子说是核型正常不用管基因芯片的事,因为芯片还在研究期,没有科学依据。
2018-02-04 16:07
  • Evelin: 很想这是真的。我是四号染色体微重复了
  • s5213438765: 你现在怎么样了?我也是四号微重复
sanwuyue
七级宝宝
6楼
我看过一个大夫的帖子说是核型正常不用管基因芯片的事,因为芯片还在研究期,没有科学依据。 ... 我做芯片的生殖遗传科主任看了我的结果说问题不大,的确,芯片在中国还是研究期,案例还不是很多,所以不用管了:)
2018-02-05 19:50
  • 一季微笑叮叮当当: 对,我看了上海一妇幼遗传主任的帖子,好多羊水穿刺的他都不建议加芯片,他说芯片还在研究阶段,没有科学依据,所谓的加了芯片就是为了挣钱。只要核型正常就没事,我们都要相信宝宝,祝宝宝足月顺产,平安健康。加油!
期待我的暄妍
十一级宝宝
7楼
我核型结果还未出,芯片13号缺失3.58mb,挺多的了,基因库只说致病性不明,但是自己查到很多病例,我也很纠结。
2018-02-10 17:04
  • Evelin: 我都查不到兵力,貌似四号染色体重复的人不多。
  • t1521169192871: 放心吧,没事的,概率问题而已,就算报道有致病性,也是小概率,检查不是确切的。
清水幽萍WE
十三级宝宝
8楼
高龄37中唐21三体1:227高风险,不打算继续查,一胎正常,没有流产过。相信宝宝。加油!生了报喜哦!
2018-03-07 10:47
  • t1521169192871: 加油,我不高龄,21三体1比82。染色体核型正常,胎儿心超说宝宝有室缺,其他都发育很好,我拒绝了基因芯片,我目前29周,我相信宝宝,单纯室缺预后是很好的。
  • 清水幽萍WE: 我宝宝两个月了,一切正常。就是爱哭,你呢?也希望你的宝宝健康聪明
sanwuyue
七级宝宝
9楼
对,我看了上海一妇幼遗传主任的帖子,好多羊水穿刺的他都不建议加芯片,他说芯片还在研究阶段,没有科学依 ... 谢谢哦:)
2018-03-12 13:56
sanwuyue
七级宝宝
10楼
很想这是真的。我是四号染色体微重复了 医生说微重复比缺失好点,放宽心相信宝宝健健康康的,加油!
2018-03-12 13:58
  • Evelin: 真的吗,我这医生都没说。不过核型无异常,等月底大排畸了
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