高龄二胎做了无创DNA,提示性染色体缺失,进一步羊水穿刺。

琪宝爱二宝 2017-05-20 08:41

因为高龄建大卡时医生就说到18周需要做羊水穿刺。由于害怕有创检查,首选自然考虑无创DNA。当时我还加钱做了无创升级版,现在想来其实对于高龄还是直接羊水穿刺来了爽气。无创DNA一周就出报告了,电话里通知三体都低风险,但性染色体异常让我去医院看遗传科。一听到这结果闷了,虽然是二胎但从来不知道还有这一说。于是开始网上各种查阅大致了解了一下,我这个宝宝如果真的缺失一条染色体就是属于特纳氏综合症。第二天去了医院,医生直接说要羊水穿刺确诊,因为DNA有假阳性可能。当时孕周还不能做,只能回去等三周,到了17周安排穿刺。这个期间我和家人都很难过,但还是要调整好自己的心态。哪怕是1%的希望,宝宝还是在腹中一天天的长大我们都要有信心。当然作为孕妇的我也做了最坏的打算好有个心理准备。
现在羊水穿刺已过去10天,每天焦急等待中,既希望又害怕接到电话。看到这里还是有很多姐妹和我情况相同羊水翻盘的,希望大家都能顺利。每个妈妈的内心都是强大的!

5/23 羊水穿刺的第14天下午,准时接到医院电话,结果是仍然没有找到Y染色体,胎儿性染色体缺失一根。电话那头实验室的医生说了如此坚定,顿时我万念俱灰,情绪失控,眼泪哗哗的流。晚上考虑了很久想好明天第一时间赶去医院自己取报告再挂个遗传科问问医生有无必要再做个脐血穿刺。

5/24 早早来到医院实验室拿到报告,芯片检测结果Yq11.222-Yq11.23 缺失,但核型结论是45X0。问了实验室的医生是一点也没有还是有一点点,医生很肯定的说没有。万念俱灰地拿着报告给遗传科医生签字,医生看了之后表示疑问,两种检验说法不以,立马打了电话给实验室,并决定重新进行核型分析,让我等一个小时。但医生说希望不大建议不能要这个孩子,并且没必要再脐血穿刺或4维B超。说了我心醉一地,眼泪又止不住流下。一小时后再次来到医生办公室,医生说重新核对后发现了一点点Y,现在结论是属于嵌合型。建议胎儿父亲查个染色体,如果父亲结果和胎儿一致那么可以再做个脐血穿刺努力一把。这意味着我的孩子还是有一点点希望的。决定等报告期间同时做脐血穿刺,争取时间。希望能翻盘!

5/31 实验室电话如约而至,结果是胎儿父亲染色体正常。这句话彻底破灭了作为一个妈妈最后一丝丝希望。这意味着肚子里的宝宝即将离开我,在这一天,我和丈夫结婚十周年纪念的日子里我们却做了一个残忍的决定,我们的小儿子不能留!

第二天去医院实验室拿了报告,最后听了医生的劝说为了孩子的将来只能放弃。下午直接产科挂了号办了入院准备引产。

二宝离开我已经7天了,这七天度日如年,一直没有走出失去他的阴影。在这里写了段文字纪念我的迪迪,希望你在天堂一切安好。

谢谢你曾经来过

2017年过半,我们全家从大喜到大悲,至少现在我熬过来了。
2月的那一天在毫无准备的情况下你来到了我们的身边,我又惊又喜。那种曾经渴望又不敢要的,突然幸运又降临到我身上是那么的意外和激动。
有一天这种惊喜逐渐被孕反的难受代替,慢慢接受与习惯重新做孕妈咪的状态。可能因为年龄的关系,孕反很大吃不下睡不好,情绪也不稳定。加上还要维持正常的家庭生活,有时难免有些小情绪。除了正常的孕反,还出现了甲减、妊娠期肝功能异常和孕酮降低,每天要坚持服四五种药,这让本来就没胃口的我喝口白水都想吐,每周还定期抽血检查跑医院。这一切又让我不淡定了,可是回过头来想着9个多月很快就能熬过去,到时琪宝抱着自己的小弟弟那兴奋劲我不自禁地好满足。这里也真心感谢在那段最难熬的时间里有身边的你们关心和鼓励我,给我做开胃菜,适合胃口的小吃,陪我聊天。这回也是让我发现做妈妈真的从怀孕开始就好辛苦,谢谢琪宝在肚子里的时候给我的舒坦日子,这闺女从小就体贴。
硬着头皮扛过了孕反期,胃口一天比一天好,指标也趋于正常心情也一天比一天好。每天摸着逐渐隆起的小腹感受着你每天的变化,心中无尽的幸福感。因为高龄医生建议18周做羊水穿刺,从风险考虑我选择了无创DNA。这也是我恶梦的开始!DNA报告显示胎儿性染色体异常,根本听不懂的我心里感到了一丝不安。于是第二天就看了遗传科专家才知道问题的严重性,需要羊水穿刺确诊。从那以后的42天,徘徊在希望与绝望中。琪宝的情绪也跟着起伏,但她时不时还会安慰我说:“妈妈,我们不往坏处想,迪迪不会有事的。”她还经常积极的弹钢琴给迪迪听,迪迪也很会和姐姐互动,一听到钢琴声他就动的欢。42天里,跑遍了有名的专科医院,在朋友的帮助下认识的不认识的医生也咨询了,可是建议都是放弃。妈妈不想放弃,哪怕只有一丝希望。42天里流过无数次眼泪,那种万念俱灰那种心如刀割,一切言语都显得苍白无力,尝尽了食之无味夜不能寐。当最后下定决心时,琪宝抱着我的肚子哭红了眼,问我:“妈妈,为什么我的小弟弟一定要离开?我失去了我的小弟弟。妈妈,我要是你我就把他生下来。”字字句句像针扎进了我心里。结婚十年里我第一次看见爸爸默默地流泪,我伤害了你们,给了你们希望又让你们失望。所有的家人、朋友和医生都劝我不要伤心,理智也告诉我不能让你的人生有缺陷,要为你的一生幸福负责啊,不要怪妈妈好吗?
引产手术前的最后一次B超,你似乎知道即将要发生什么从原来的横位变成了头位。看着报告上所有的数据描述着你的大小,这样虚幻的想象着你的模样,我再一次无法控制。推向产房打引产针的路上我崩溃了,别的妈妈进去都是迎接生命的降临,而我却是去把它推向终点。围在床边的护士们一边安慰我一边在肚子上扎针打药水。扎针不顺利,第一针下去之后不停转动针头调整位置,不行!再不停拍动肚子好让他换个体位。或许你也不想就这样离开我,护士说是宝宝的四肢顶着。无奈拔针重新再扎,第二针的位置比第一针疼,但我只能咬住嘴唇因为此时妈妈知道弄疼你了,我不能乱动。回到病床后一直躺着,泪水止不住,泪湿了枕,双手抚摸着肚子。迪迪你疼不疼?是不是针扎到你了?忍一忍,一会儿你就感受不到疼痛了。可是妈妈还要继续忍受身体和心里的痛!隔壁床的妈妈躺着在做胎心监护,那小火车的声音强而有力。而我躺着等待着你渐渐微弱的胎心直至胎停的那一刻,亲身感受着你的奄奄一息,直至永远不再动弹。孩子,你一路走好!
迷迷糊糊了一夜,天亮了。我尝试和平日里一样的与你沟通,可是肚子里的你没有任何回应。我明白你真的不再理我了,你走了。这天是周六你爸爸陪我在医院河边散步,阳光明媚路人你来我往。而我感受不到阳光,行尸走肉的呼吸着没有你的空气。护士时不时的问我是否有反应,整个白天你都没让妈妈难受,这一天也是最后于你合体的一天。晚饭过后我渐渐感受到身体的反应,不禁的开始伤心起来,因为妈妈知道你马上就要离开我了。被推进产房在分娩室门口等待的时候除了忍受着身体的疼痛,更是让我尝尽了心酸。产房里的妈妈经过努力迎接的是婴孩的啼哭声,那时生命的起点。而在那个房间等待我的是一片寂静,是你小小已经僵硬的身躯。此时我所剩的躯壳还要强忍着那冰冷的器械在身体中半个小时的捣腾,躺在产床上的我疼得不停摇头哭泣,第一次疼痛难忍呐喊着“上帝,为什么这样对我,为什么?”
被推回病房天已蒙蒙亮,拖着疲惫不堪的躯壳躺在冰冷的床上连睁眼的力气也没有昏睡过去。突然被一阵婴儿啼哭声吵醒,我没有睁眼,我知道我身边的婴儿床是空的。听着隔壁床宝宝的哭声想象着你在我身边,流着泪我笑了……
这段文字因写着写着哽咽而无法继续,中断过好几天,今天终于强忍着眼泪把它写完只为了怀念我的迪迪。附上唯一一张全家福和爸爸在产房外等待时为你写下的诗歌作为留念。事已至此,我的生活还要继续,为了我的琪宝为了这一路陪我走过来的你们为了自己快快振作起来,找回心中的太阳。宝贝,谢谢你曾经来过,妈妈爱你。

致我们的迪迪:
不知道你长得像谁,只能聆听你的心跳;不知道你爱不爱笑,只能感受你的踢脚;不知道你为何无备而来,只能让你短暂的歇脚;不知道你是否会受到委屈,只能让你听到这个世界的声响;不知道你是否会生我的气,只希望让你知道一切都为你好;不知道你什么时候再来,只希望这次是一辈子的打搅…

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七级宝宝
2楼
抱抱宝妈,祝愿!
2017-05-20 09:12
w1463107405229
七级宝宝
3楼
一定顺利通过!宝宝加油,宝妈加油
2017-05-20 09:20
cherryflower1
十一级宝宝
4楼
性染色体翻盘的几率相当大,据说无创检测准确率还不到一半,宝妈一定会顺利通过的,加油
2017-05-20 09:28
琪宝爱二宝
四级宝宝
5楼
性染色体翻盘的几率相当大,据说无创检测准确率还不到一半,宝妈一定会顺利通过的,加油我也是看了很多帖子才觉得希望还是有的,现在只能调整心态等结果。谢谢鼓励
2017-05-20 10:13
cherryflower1
十一级宝宝
6楼
我也是看了很多帖子才觉得希望还是有的,现在只能调整心态等结果。谢谢鼓励是的,偏少的翻盘率更高的,放宽心,无创对三体准确率高,对其他染色体很一般,宝妈保持好心情,通过了来报喜哈
2017-05-20 10:58
千千之羽
十四级宝宝
7楼
祝福你宝妈,你别担心,无创DNA 只对21 13 18体的检测准确,其他不准确的
2017-05-20 11:02
hotdogping
十级宝宝
8楼
楼主放宽心,你在哪里做的无创升级版呢?是湖南家辉还是北京博奥?
2017-05-20 11:28
琪宝爱二宝
四级宝宝
9楼
楼主放宽心,你在哪里做的无创升级版呢?是湖南家辉还是北京博奥?我是在上海
2017-05-20 15:35
琪宝爱二宝
四级宝宝
10楼
楼主放宽心,你在哪里做的无创升级版呢?是湖南家辉还是北京博奥?我是在上海集爱做的
2017-05-20 15:36
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