求助!无创DNA 结果13.18.21染色体正常,提示性染色体缺失45X

祈祷顺利2013 2012-12-30 21:21

32 岁孕妇,16周做唐筛结果21体临界高危1:280 。忐忑中17周做了无创DNA 检测,前几天出结果为13.18.21三体正常,并出具了检测报告。但是电话通知性染色体缺失45X,同时电话里工作人员说虽然不出报告,因为该公司只有13.18.21三体出报告的资质,但是他们公司的检测还是有一定的准确性,建议羊水穿刺确诊。如有问题必须引产。 目前已经21周,宝宝胎动已经很明显。这几天我天天以泪洗面。和老公抱头痛哭。非常担心宝宝。做了三维彩超,我与B 超医生说了怀疑45X ,请医生细看,结果未发现任何异常。当时17周唐筛结果当时出来后,医生建议是如果我不放心可以做个羊水穿刺或者无创DNA 检测。当时就是担心羊穿有危险,所以才做的无创DNA 检测,没有想到会有现在 的结果。现在如果做羊穿加上预约时间,等拿到结果可能已经孕6个多月了。非常纠结! 身边有些人唐筛结果比我还高,最后羊水穿刺,无创 DNA 都没有做,宝宝出生后还是一切正常。为什么我是这样的结果? 请问有没有和我经历类似最后 宝宝是正常的妈妈?请问无创DNA 检测性染色体缺失到底准确性如何?请各位妈妈帮帮我吧!

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点点开心
十级宝宝
2楼
去做个吧,别担心,论坛里有个妈妈不是无创有问题,羊穿正常吗
2012-12-31 19:48
小汪星人
十级宝宝
3楼
宝妈加油!
2012-12-31 21:35
祈祷顺利2013
四级宝宝
4楼
请了解羊穿和脐穿准确性的回帖赐教,谢谢。
2013-01-03 21:14
彩虹宝宝d
八级宝宝
5楼
宝妈不要太担心,无创毕竟只是对那3条染色体的检测比较准确,建议你还是做羊穿或者脐带,为了宝宝也是为了大人!宝妈加油!我做过羊穿,其实并不像大家想象的那么恐怖,而且现在大医院对于这项技术一斤是非常成熟的了,我上次做的时候有10几个姐妹一起呢,至于脐带宝妈可以看看别的宝妈的帖子!祈祷宝妈的宝宝健健康康!
2013-01-04 10:57
祈祷顺利2013
四级宝宝
6楼
谢谢大家!已做羊穿正在等结果。咨询了医生,医生说如果羊穿结果不正常就不用做脐血穿刺了。但是论坛里有几个羊穿异常,后来脐血穿刺结果正常的。不明白是怎么回事。祈祷我的宝宝平安!有懂的回复我,万分感谢!
2013-01-05 11:29
祈祷顺利2013
四级宝宝
7楼
做过羊穿的姐妹帮帮忙。告诉我:羊穿的结果是告诉细胞正常和不正常的比例呢,还是只告诉正常或不正常?是在FISH报告就可以看到,还是到核型报告才可以看到细胞正常和不正常的比例?
2013-01-05 12:37
小汪星人
十级宝宝
8楼
楼主,医生怎么说?这个有影响吗
2013-01-05 12:42
kittensharon
十一级宝宝
9楼
做过羊穿的姐妹帮帮忙。 你的月份大,如果有fish建议一定要加。fish是萤光法,比如正常是两条染色体,就会有两个信号返回,如果缺了一个,就只有一个信号返回,所以看数目是相当准确的。至于比例问题,你可以先从fish里看看大致的细胞比例多少,如果真的是嵌合,只能等核型分析,但我觉得这个情况下羊穿肯定没有脐穿准,如果怀疑嵌合你还是考虑脐穿吧。我的fish里就有少量正常细胞,大概10%几,但核型出来是标准21三体不是嵌合,我估计那些正常细胞是我的不是宝宝的,我当时医生就没让去脐穿。希望mm好运,我好长时间不敢上来,一上来就看到你的帖子,真是百般滋味,希望你不要遭受我的痛苦了!
2013-01-07 11:31
祈祷顺利2013
四级宝宝
10楼
kittensharon ,你好,谢谢你。你的意思是FISH 结果如果不正常的细胞比例如果较高,比如达到80%或90%,医生就会说没脐穿的必要了,肯定是不正常的。是么?如果FISH 结果如果 不正常的细胞比例如果30%。或50%。医生也许建议可以再做脐穿。是这个意思么?谢谢你!麻烦你再回复一下。祝福你,好人会有好报的。
2013-01-08 16:59
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