胎儿颈后水囊瘤、水肿,确诊染色体45X(特纳氏综合症)

Alyssa-M 2016-06-30 17:31

5.10引产后去绒毛去化验染色体和基因芯片,费用2400元。
6.30下午看专家门诊解读报告(见图片)。
报告显示:性染色体单体,45X。
1、胎儿颈后水囊瘤、全身皮肤水肿,是什么原因?
医生说,原因是胎儿染色体45X,少了一条性染色体,Turner综合征。
水囊瘤是水肿严重的表现。胎儿水肿的原因很多,Turner综合征是其中之一。
2、什么原因导致胎儿染色体45X?
医生说,第一胎这样的情况是随机事件,运气不好。45X,特纳氏综合症,大部分可能是卵子细胞或精子细胞分列过程中出现异常,导致缺失了X;另一种可能是卵子和精子结合成受精卵后细胞分裂中出现异常。胎儿染色体45X的这种情况,原因肯定不是来自父母染色体。
2、下次怀孕需要检查哪些项目?
医生说,检查夫妻染色体,排除导致胎儿其他染色体异常问题的可能。常规的优生优育检查项目。
3、下次怀孕多久可以检查胎儿是否还是45X?
医生说,最早也要12周左右,做绒毛穿刺,检查胎儿染色体。10周左右可以做无创DNA,但无创DNA只是重点染色体的筛查,没有绒穿、羊穿准确。
------------------
今天我们夫妻都抽了血,检查染色体。费用670元/人,25个工作日取报告,预计8月5日。

全部回复
mikiko670
十一级宝宝
2楼
做三代试管可以避免染色体异常
2016-06-30 21:45
Alyssa-M
十一级宝宝
3楼
3. Turner综合征:
又称为45,X,女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。在新生儿女婴中的发病率为0.2%~0.4%,患者表型为女性,身材矮小,智力一般,颈部发际低,女性第二性征发育不全。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45,X;约占55%。其他核型常见有嵌合体46,XX和46,X和X等臂染色体X,i(xq)。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离,其中75%的染色体丢失发生在男方,绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。
2016-06-30 21:56
宋宋Celia
天使宝宝
4楼
我上一次胎停查的胚染也是x单体,医生说这一般都属于意外的,受精卵结合分裂过程出问题。如果没有别的问题就提高精卵质量,或考虑三代试管吧
2016-06-30 23:09
q1457331235788
七级宝宝
5楼
我们情况一样的,我也有这样的经历,2月份刚引产,两次月经后怀孕又胎停了,现在还在家休息,现在都没反应过来,整个人都不好了。
2016-07-01 07:41
田甜圈LL
十一级宝宝
6楼
我上一次胎停查的胚染也是x单体,医生说这一般都属于意外的,受精卵结合分裂过程出问题。如果没有别的问题就提高精卵质量,或考虑三代试管吧亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急
2016-11-24 08:00
田甜圈LL
十一级宝宝
7楼
我们情况一样的,我也有这样的经历,2月份刚引产,两次月经后怀孕又胎停了,现在还在家休息,现在都没反应过来,整个人都不好了。亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急
2016-11-24 08:01
Alyssa-M
十一级宝宝
8楼
亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急我比你早,是12周NT做出来的
2016-11-24 23:35
宋宋Celia
天使宝宝
9楼
亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急是胎停后胚胎绒毛送检查出来的
2016-11-26 01:51
花总886
十四级宝宝
10楼
亲,你是什么时候发现性染色体异常的?我做了无创提示异常了,但是现在还没到羊穿的月份,心里好着急请问你后来羊穿正常吗?我今天收到无创说性染色体可能异常,整个人都发抖了…
2017-03-21 07:30
展开全部内容