Alyssa-M
十一级宝宝
3楼
3. Turner综合征:
又称为45,X,女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。在新生儿女婴中的发病率为0.2%~0.4%,患者表型为女性,身材矮小,智力一般,颈部发际低,女性第二性征发育不全。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45,X;约占55%。其他核型常见有嵌合体46,XX和46,X和X等臂染色体X,i(xq)。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离,其中75%的染色体丢失发生在男方,绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。
2016-06-30 21:56