美中宜和生殖医学科
2024-11-27 09:24
美中宜和试管婴儿生殖中心北京美中宜和北三环妇儿医院16 周左右进行的唐氏筛查主要是针对胎儿是否患有唐氏综合征以及其他染色体异常疾病、开放性神经管缺陷等情况进行初步筛查，以下为你详细介绍：唐氏综合征相关检查唐氏综合征又称 21 - 三体综合征，是一种常见的染色体疾病，主要是由于胎儿细胞内多了一条 21 号染色体所致。患有唐氏综合征的胎儿在出生后，大多会存在明显的智力发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等）、生长发育障碍以及伴有多种器官的畸形，会给家庭和社会带来较重的负担。在 16 周进行的唐氏筛查中，会通过检测孕妇血液中的一些标志物，比如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等的水平，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等相关信息，经过专业的风险评估软件来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。如果计算得出的风险值高于设定的临界值，就提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高，但这只是初步筛查结果，并非确诊。其他染色体异常疾病排查除了唐氏综合征外，该项筛查对于 18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等其他染色体数目异常疾病也能起到一定的筛查作用。18 - 三体综合征会使胎儿出现生长发育迟缓、严重的智力障碍、多种器官畸形等问题；13 - 三体综合征同样会导致胎儿出现严重的身体和智力发育异常以及多发畸形。同样是借助检测上述提到的孕妇血液中的标志物水平变化以及孕妇的相关基本信息，综合分析来预估胎儿患这些染色体异常疾病的风险程度，帮助判断是否需要进一步进行更精准的检查，如羊水穿刺、无创产前基因检测等。开放性神经管缺陷筛查开放性神经管缺陷是胎儿在胚胎发育过程中神经管闭合不全所引起的一类先天畸形，常见的包括无脑儿、脊柱裂等情况。无脑儿一般在出生前或出生后不久就会夭折；脊柱裂则可能使患儿存在下肢瘫痪、大小便失禁等严重的功能障碍。在 16 周的唐氏筛查中，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）的含量变化，对开放性神经管缺陷进行初步判断。如果甲胎蛋白水平异常升高，超出了相应孕周对应的正常范围，就要警惕胎儿存在开放性神经管缺陷的可能性，后续往往需要通过超声检查等进一步确认。需要注意的是，16 周的唐氏筛查只是一种筛查手段，有一定的假阳性率（即筛查结果提示高风险，但实际上胎儿正常）和假阴性率（即筛查结果提示低风险，但胎儿其实患病）。所以，当筛查结果出现异常时，孕妇先不要过于惊慌，应遵医嘱进一步做确诊性的检查，比如羊水穿刺等；而即使筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能性，仍需按要求做好后续的产检工作。
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