广医三院生殖医学中心
2024-05-27 11:14
有些夫妻结婚好几年一直没有怀孕去医院做相关检查时发现男方被查出是无精子症进一步检查发现是Y染色体微缺失Y染色体是男性所特有那么，Y染色体微缺失会对男性生育造成什么样的影响？对于Y染色体微缺失您了解多少呢？如果不太明白的话下面的解答一定能够帮助到您！Q1:什么是Y染色体微缺失？众所周知，人类具有23对46条染色体，其中22对是常染色体，无论男性还是女性都是相同的；剩下的1对则是性染色体，女性为两条X染色体，而男性为一条X染色体和一条Y染色体。把这46条染色体排成排，Y染色体差不多是个头最小的那个，看起来不太起眼。但是，Y染色体的功能却是十分重要的。它的最主要功能，就是能够决定胚胎向男性分化。另外，Y染色体上还有一个重要的片段，被称为AZF基因，它的异常是导致男性生育能力下降的重要原因。AZF基因的缺失或者改变，就是我们所说的Y染色体微缺失，有的时候也可以叫做AZF基因缺失。AZF基因一般可以分为三个区域，分别称为AZFa区、AZFb区和AZFc区。c区缺失较为多见，严重程度因人而异；而a和b区缺失相对较少，但是严重程度也较高。还有一些报告会再分出AZFd区，大多数学者认为d区是其他区域的一部分，不需要单独分区，而另一些学者则认为d区是独立区域。Q2:得这个病的几率有多少呢?一般认为，在无精子症和少精子症患者中，Y染色体微缺失的发生率分别大约是10%和5%左右，据此推算，在全体男性中的发病率大约是0.2%左右，即平均约500个男性中就有1个发病。在这其中,AZFc区缺失是最为常见的，大约占60-70%左右;其次是AZFb区或者b+c区缺失，大约占25-30%左右，而AZFa区或a区合并b、c区缺失则最为少见，大约占5%左右。Q3:得了Y染色体微缺失，会有哪些症状呢？一般没有明显的症状，对日常生活也没有什么影响，最主要的是会影响男性的生育能力，通常都是夫妻结婚好几年一直没有怀孕，后面去做相关检查的时候才发现。对于AZFa区或者b区缺失的患者，一般而言都会导致无精子症。而对于AZFc区缺失的患者，临床表现则多种多样，一部分患者表现为无精子症，一部分患者表现为少精子症，还有少数患者精子数量和质量没有明显异常，只是做检查的时候才发现。Q4:这个病这么严重，应该怎么样去检查呢？我们推荐没有采取避孕措施，且有规律性生活1年以上仍然没有怀孕的夫妇应当进行生育相关的检查，男性首先需要进行精液检查，评估精子数量和精子活力等项目。对于精子数量<15*10^6/ml的男性，可以检查AZF基因；对于精子数量<5*10^6/ml，甚至是精液中没有发现精子的男性，必须检查AZF基因以排除是否存在Y染色体微缺失。检查Y染色体微缺失是通过抽血检查的，一般1-2周会出报告。根据各家医院、各个检测实验室的不同，检查报告模板也会略有差异。一般而言，较为常见的是6个位点的报告结果，如下图所示：
怎么看这张报告呢？一般来说，一张报告可以从几个方面去看：红色箭头这一列写出了AZF基因缺失的具体位点，一般会同时标注各个位点所对应的区域。比如，sY84及sY86对应AZFa区，sY127及sY134对应AZFb区，sY254及sY255对应AZFc区。“存在”或者“+”则表示这个位点是正常的，而“缺失”或者“-”则表示这个位点缺失或异常。Q5:这个病吃药能吃好吗？Y染色体微缺失属于一种先天性疾病，现有的科技手段还没有办法将它治愈，也就是说，无法通过药物、手术等治疗方法将患者恢复到和正常人一样。但是，这并不意味着这是个“不治之症”。事实上，现在有很多治疗手段，能够实现这些患者的生育需求。一些轻度少精子症的Y染色体微缺失患者，可以尝试药物治疗来改善精子数量和质量，有机会自然受孕。一些重度少精子症的患者，通过药物治疗有机会能提高精子的数量，可以尝试辅助生殖技术。一些无精子症的患者，通过药物治疗及手术治疗，有机会能够获得精子，后续可以通过试管婴儿的方式来实现生育的愿望。特别要提出的是，手术治疗是AZFc区缺失患者获取精子的有效方法之一。对于无精子症或者极度少精子症患者，通过睾丸显微取精手术，能够有60-70%的机会获得精子，后续再通过ICSI技术（也就是俗称的“二代试管”），是很有机会能够生下自己的宝宝的。但是，AZFa区和b区的患者，一般就不建议药物和手术治疗了，因为通过手术获得精子的概率极低（一般认为不超过5%），这种情况下建议选择供精助孕或者领养。整体来看，虽然这个疾病无法完全治愈，但是通过治疗，还是有相当一部分患者能够成功生育后代的。Q6:Y染色体微缺失会遗传吗？Y染色体微缺失是有遗传风险的，但是这个病“传男不传女”。因为，如果出生了男性后代，他的Y染色体肯定是来源于父亲的。所以，如果Y染色体微缺失患者通过自然受孕也好，通过辅助生殖技术也好，假如出生了一个男宝宝，那么这个男孩则一定会遗传到父亲的Y染色体，也会得Y染色体微缺失。如果出生的是女儿，由于女儿没有Y染色体，则一定不会遗传这个疾病。Q7:得了这个病，平时应当怎么注意呢？由于这个病不影响身体的其他功能，如果没有生育需求的话，可以不用过度在意。如果是打算要宝宝的男性检查出来Y染色体微缺失，也不用太过于紧张，如前文所述是有治疗手段的。应当做到积极配合医生的诊疗计划，在日常生活中，应当保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒、熬夜、久坐等，饮食上注意均衡饮食，相信多管齐下，美好结果就在眼前！本文作者
付 欣广州医科大学附属第三医院生殖医学中心主治医师，博士本科毕业于中山大学，硕士和博士毕业于广州医科大学，曾于2014年在美国得州农工大学健康科学中心进行相关科研工作，主要研究方向是泌尿外科和男科学，目前主要负责生殖男科的门诊、病房和手术工作，对生殖男科常见疾病，如少弱畸精症、无精症、男性性功能障碍等有一定研究，并参与科室无精子症诊疗平台的建设。擅长各类显微男科手术（显微睾丸取精术、显微输精管吻合术、显微输精管附睾吻合术及显微精索静脉曲张结扎术等），尤其是睾丸显微取精术，年主刀完成手术例数超150台。广州医科大学附属第三医院生殖医学中心创建于1987年。在我国生殖医学先行者陈元本教授的带领下，于1989年诞生了广东省第一、第二例试管婴儿，成为全国第三家取得成功的单位。2022年中心门诊量近25万人次，取卵周期近8000例，妊娠率超55%。开展诊疗项目：夫精人工授精、供精人工授精、第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿。开展特色门诊：生殖遗传多学科门诊、不孕症合并相关疾病多学科门诊、男性无精子症诊疗门诊、复发性流产门诊、男性健康咨询门诊。荔湾院区：广东省广州市荔湾区多宝路63号黄埔院区：广州市黄埔区长贤路55号咨询电话：020-81292233（工作日时间）关注我们，了解更多:“广医三院生殖医学中心”公众号
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