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2024-05-29 12:33
我的试管日记
2024.5.29
挂号曹云霞,因不良妊娠,同时我母亲家族有家族性遗传高血压,情况复杂,建议咨询遗传咨询室。
遗传咨询室:因第一子只做了全外显,建议要DNA样本送到北京智因公司作比对,做确认。之前二儿子做基因检查时打电话问过韦翰斯,告知没有血液样本,遗传咨询室的医生说不可能,国家卫健委和人类遗传实验室要求DNA样本必须保存5年以上,如果没有不符合规范,可以打12315投诉。再次致电上海韦翰斯还是说血液样本没有,DNA样本等下午实验室答复。
遗传咨询室针对家族性高血压,和x连锁遗传的致病基因,建议如果要做我妈妈的基因检查可到产前诊断中心。
转战到产前诊断中心,告知目前高血压的基因筛查为多基因,不一定能够筛查出来。提出一个新问题:后续怀孕做三代,做羊水穿刺时需要比对致病基因,因为北京智因公司不做羊水穿刺检查,如何比对他们需要咨询。