回复 t1521169192871
生了，什么问题也没有，之前做心脏彩超说有室缺，满月后去检查根本就没事，都正常

谢谢回复，恭喜宝妈。我昨天去问了产前诊断中心，医生说20号染色体重复不是致病性的没问题，做了四维彩超也是一切正常，顺利通过。祝愿我的宝宝平安健康足月顺利出生。

回复 播星人stpwmh
这方面还是听医生的，我相信大部分医生都是不坑人的

我想问你一个问题。我第一次胎停，打算夫妻两个去查染色体。听说染色体有几百块钱的，有好几千块钱的，具体查些什么不懂。我想问这种第一次胎停夫妻查染色体查简单的还是复杂的？我就是害怕夫妻两个染色体有问题导致的胎停。

夫妻双方只是携带地贫基因，孩子也可能致病的，1/4的概率。并不是你说的轻度地贫。

回复 Evelin
什么叫脱染

楼主真的不太懂呢！平衡易位生孩子比较麻烦的，只有1/18的概率脱染，1/18携带，剩下16/18都异常。

回复 播星人stpwmh
哈哈，我平时工作就是做这个，说实话要是家族没有这方面的病患，真的没必要花钱做芯片，浪费钱

微缺失微重复很多都是偶发的，和家族史无关。真害怕不懂的人看见你们的回复，误导多少人啊！微缺失微重复造成的疾病比21三体严重得多！

回复 播星人stpwmh
说实话，如果双方家庭没有相关疾病的先证者，夫妻两个也没有不明原因的胎停史，真的没必要做。如果非要做，建议做孕前的单基因遗传病筛查，就是筛查苯丙酮尿症，地中海贫血，白化病等几十种疾病，不同检测机构有不同套餐。对于那种常染色体的微重复微缺失，除了少部分像猫叫综合征等能确诊的疾病以外大部分遗传学上都没有给出明确的定义，查了都是自己吓自己。

能确诊的微缺失微重复疾病500种都不止，岂止猫叫综合征一种啊！

回复 q1539074234328
我想问你一个问题。我第一次胎停，打算夫妻两个去查染色体。听说染色体有几百块钱的，有好几千块钱的，具体查些什么不懂。我想问这种第一次胎停夫妻查染色体查简单的还是复杂的？我就是害怕夫妻两个染色体有问题导致的胎停。

夫妻染色体查核型就行，我们这边500元一人。主要是排除染色体平衡易位，倒位。

回复 重新开始2020
夫妻染色体查核型就行，我们这边500元一人。主要是排除染色体平衡易位，倒位。

非常非常感谢

你的宝宝生下来怎么样？我刚做的羊穿，也是核型正常，但是12号，16号，19号染色体有临床意义未明微重复，现在每天在担心中度过。

宝妈你宝宝出生发育都还好吗

你这芯片结果要怎么处理。宝宝出生都正常吗

回复 播星人stpwmh
医院

你好，不知道你是否会回复，不过我还是有问题的，我胎儿羊穿核型报告未见异常，基因芯片1号染色体1q21.1缺失综合征，2.12MB ，致病性，不完全外显现象，请问这芯片有参考价值吗？我们夫妻也做了外周血基因芯片检查，报告未出。

回复 Evelin
有结果告诉我，帮你一起分析一下。希望都是无异常。

美女，我是去年怀过，9周胎停，然后胚胎是缺失一条染色体，是个女宝，我现在双胎，有必要做羊水穿刺吗？

回复 6baby6
宝妈，我是地贫携带患者，我老公和我都是同型地贫，我也做过羊穿，确定宝宝没事，我和我老公都没有贫血，所以你靠贫血判断是不是地贫是不正确的，只有筛查地贫结果是就是不是就不是，不能看血常规没有贫血就说没有地贫，我老公只缺失一个a因子，他的血常规一点异常都没有

我们这里婚检，优生优育，免费孕检都会查做地贫筛查，但是基因检测用自费。

地贫不一定贫血，而且有地贫不贫血的群体不少

回复 Lucky1988
我是无创查出来宝宝19号染色体短臂9M微重复，医生说可能会畸形或有遗传疾病，建议做羊穿，但我不想做羊穿，一来畸形到20周大排畸的时候能查出来，二来我家和我老公家没有心脏病这样特别严重的遗传病，三来看到好多帖子说羊穿以后宝宝心跳减慢的，虽说羊穿流产率很低，但要是轮到自己头上那就是百分百啊！

宝宝生了吗？现在情况如何？

接核型顺利通过

我nt3.2mm国内医生说得真心吓人，搞得我每天提心吊胆，觉也睡不着！

回复 播星人b9dxac
你的宝宝生下来怎么样？我刚做的羊穿，也是核型正常，但是12号，16号，19号染色体有临床意义未明微重复，现在每天在担心中度过。

你宝宝生下来了吧，应该各方面都挺好的吧，我有一个缺失0.18mb，医生建议查夫妻双方芯片，不知道有没有必要

亲，能加你了解一下吗？
我也是染色体核型正常，基因芯片检测8号染色体微缺失
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