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[羊水穿刺]

羊穿经验,基因芯片微重复,核型无异常。nt2.9

 
楼主: Evelin
来自疯狂造人 |举报
219284161 楼主
谢赞,祝你好孕快快来
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关于羊穿过程和基因芯片报告请看我的前两篇。
由于芯片结果提前一周出来,微重复,说和自闭症偏瘫有相关报道,吓得不轻,当天忽略了最后两句临床意义不明确。次日咨询遗传学主任,主任耐心分析后便不是那么害怕了,因为这个报告意义不大,不确定性太强!顿时后悔做基因芯片。不过还是对核型结果表示担忧。经过五天的等待,已经一起都不愿多等,下午直接到医院索要报告,由于告知芯片有问题,护士都很配合,最后直接到医院做核型细胞培养的实验室提前要到报告,无明显异常几个简单的字也让我一遍遍的再三确认。走出医院回家路上特别安心,阳光特别温暖,一切都又美好起来。所以老公那句话是对的,不要为还没发生的事担忧。是的,没问题就是白担心,有问题担心也没用。
怀孕就像打怪升级,过关斩将,感觉我比西天取经还难。34高龄,2016还不得不忍痛引产了六个月大重度唇腭裂宝宝。这个宝宝要是再不行,我都对生孩子失去信心了。明明混血儿一枚,且不说基因择优,还被强烈怀疑基因,老公也是过的苦,国外医疗条件优越,服务很好,在国内三观持续被刷新。委屈的跟我直说,老婆我们就生一个好不好,一个就够了。真的是够够的!
言归正传总结下我的经验,1.羊穿技术很成熟,安全,心情尽量放松。2.基因芯片报告不确定性非常强,不是一定有必要不建议,劳命伤财。白担心了一周拿到核型报告无异常,所以感觉后悔做基因芯片,瞎担心!不准备再做我俩芯片!!3.如果提早发现有问题一般会提早通知。4.关于地贫,羊穿当日住院部护士根据我孕早期体检贫血报告怀疑我地贫,让我直接做一家三口地贫检查,费用2400,我当场拒绝。首先孩子严重地贫是基于其中一方重度地贫,我们显然不可能。或者夫妻有同种类型轻度地贫。我机智的让老公到楼下内科花了25元检查,结果老公完全没有贫血,何来地贫!医院就是吓人,创收。要让我们为医疗研究做贡献请先现在我们的角度考虑!5. 11+6在国外做的nt2.9,国外医生说没问题,到国内被威胁,说超过2.5就很严重,需要羊穿核型加基因芯片 ,不做转院。事实证明确实没什么问题。孕妈妈都是玻璃心,提心吊胆,情绪大起大落对宝宝不好。
希望我们的宝宝都能健健康康出生长大!先祈祷下个月大排畸顺利通过!!

附上核型报告,和基因芯片的描述

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十六级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
居然还有免费做无创的?核型是看染色体形态,基因芯片是看的比较细,微缺失微重,我觉得对我必要性不大是因为我看了很多人的报告都是临床意义不明确,专家也说了这种技术还不成熟,目前用于产前诊断的商业价值比较大。因人而异吧
去年开始免费的,我这还只有一个医院免费,需要本地户口。那到时候我再去咨询专家再看看,感觉现在医院都是直接让2个都做
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九级宝宝 | | 来自疯狂造人
恭喜,接羊穿顺利通过!
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123
十一级宝宝 | 备孕达人(三宝) | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
貌似平衡易位问题不大呢,没多没少,多查资料咨询专家。我们这妇幼有遗传咨询科室,说的比较清楚。建议羊穿核型看下有没大问题。至于芯片,我没猜错的话,描述会跟大部分人的报告一样,告诉你有什么相关报道,没有什么相关报道,临床意义不明确。有做的话分享一下结果哦
结果出来了,基因芯片无异常,宝宝染色体核型是携带,遗传了我的平衡异位。唉,还是没有能够脱染。不过也很幸运了,不能贪心
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Evelin (楼主)
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孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 小莹子1204
结果出来了,基因芯片无异常,宝宝染色体核型是携带,遗传了我的平衡异位。唉,还是没有能够脱染。不过也很幸运了,不能贪心
什么叫脱染
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125
十一级宝宝 | 备孕达人(三宝) | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
什么叫脱染
就是染色体完全正常,没有遗传到我的染色体异常核型
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126
八级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 w1519650294747
我也不清楚,就是当时专家让查,然后结果出来了我看上面写染色体畸变报告
亲,你现在怀孕了是吗?是试管还是自然怀孕的?有没有查双方基因什么的?
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127
一级宝宝 |
回复 小莹子1204
结果出来了,基因芯片无异常,宝宝染色体核型是携带,遗传了我的平衡异位。唉,还是没有能够脱染。不过也很 ...


Hi 亲,请问下你羊穿核型检查与基因检测 一起花费多少?
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128
十一级宝宝 | 备孕达人(三宝) | | 来自疯狂造人
回复 Amy乖乖1211


Hi 亲,请问下你羊穿核型检查与基因检测 一起花费多少?
5200
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游客 | | 来自疯狂造人
其实根本没必要做基因芯片,做染色体核型就可以了。目前基因芯片还在研究阶段,没有临床意义,就算有些染色体微重复或者微缺失报道过致病因,也不是确切的,也是一个概率问题,很多专家都说这是个不负责任的检查,不能因为一个事是而非的结论就放弃一个生命吧,很多都是生下来才知道好不好。我宝宝有室缺,但其他器官都发育很好,医生让脐带血穿刺查基因芯片,说可能有22q11微重复综合症。我拒绝了,因为之前了解过这个综合症有很多合并畸形,我前期穿刺做过染色体核型检查正常,那时医生也没叫我做基因芯片,现在不想再一次冒穿刺的风险,单纯室缺预后很好,宝宝发育都很好,我们相信他。
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九级宝宝 | | 来自疯狂造人
我高龄,做了染色体加基因芯片,感觉还是有必要的。
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五级宝宝 | | 来自疯狂造人
如果是基因芯片正常,核型是不是很大希望也正常啊,我是无创做了说14号染色体单体可能
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十级宝宝 | | 来自疯狂造人
恭喜楼主,接羊水穿刺顺利通过!
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133
六级宝宝 |
宝妈,我是无创检查15号染色体重复17.02mb 18号染色体缺失2.02mb,已经做了羊穿,11月1号出结果,希望宝宝一切正常,因为试管宝宝一路走来太不容易了,宝宝加油!
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134
四级宝宝 |
我做羊穿显示胎儿是新发染色体平衡易位 医生建议做基因芯片检查
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十四级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
大排畸今天通过啦!一切无异常,宝宝好争气呀!所以说nt高一点点不用怕,羊穿,排畸都能过,正能量!
恭喜宝妈,接你好运,接大排畸顺利通过。
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十四级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 一季微笑叮叮当当
恭喜恭喜,我大排畸也顺利通过了。
恭喜恭喜,接大排畸顺利通过,接好运!
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十四级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 w1512036362828
我也做了基因芯片,结果也是微重复临床意义不明,但是也有研究表明和发育迟缓精神类疾病相关,焦虑了好久,后面咨询了遗传和产前诊断主任,说临床意义不明不要去纠结,大排畸也正常,总算放下点心来。。。现在就是祈祷一切都正常,希望每个宝宝都健康平安!
宝妈,你微重复是哪个染色体。我基因芯片染色体20号微重复,不知道严不严重?
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十四级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
恭喜楼主,接羊水穿刺核型无异常,正常通过。我做的基因芯片20号染色体重复1.04,请问有姐妹有同样的情况吗?不知道问题严不严重?基因芯片2周出结果,羊水穿刺核型结果还没有出来。
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十四级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 t1521169192871
其实根本没必要做基因芯片,做染色体核型就可以了。目前基因芯片还在研究阶段,没有临床意义,就算有些染色体微重复或者微缺失报道过致病因,也不是确切的,也是一个概率问题,很多专家都说这是个不负责任的检查,不能因为一个事是而非的结论就放弃一个生命吧,很多都是生下来才知道好不好。我宝宝有室缺,但其他器官都发育很好,医生让脐带血穿刺查基因芯片,说可能有22q11微重复综合症。我拒绝了,因为之前了解过这个综合症...
宝妈孩子生了吗?我做的基因芯片20号染色体重复
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游客 | | 来自疯狂造人
回复 2016宝妈
宝妈孩子生了吗?我做的基因芯片20号染色体重复
生了,什么问题也没有,之前做心脏彩超说有室缺,满月后去检查根本就没事,都正常
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