回复 努力努力baby
恭喜宝妈 接大排畸羊穿顺利通过

都传你哦

回复 播星人stpwmh
说实话，如果双方家庭没有相关疾病的先证者，夫妻两个也没有不明原因的胎停史，真的没必要做。如果非要做，建议做孕前的单基因遗传病筛查，就是筛查苯丙酮尿症，地中海贫血，白化病等几十种疾病，不同检测机构有不同套餐。对于那种常染色体的微重复微缺失，除了少部分像猫叫综合征等能确诊的疾病以外大部分遗传学上都没有给出明确的定义，查了都是自己吓自己。

宝妈，请问下我上胎是男孩，四维发现的生殖器官问题也就是尿道下裂，双方家族都没有这方面病史，这胎羊穿核型就可以了，还是需要基因芯片一起查？

楼主，为什么说基因芯片没必要做，是不是和核型是重复，筛查同样的范围，我上胎生殖器官畸形，家族没有这方面问题，也在纠结羊穿要不要核型和基因芯片一起做了，我准备12周先做个免费的无创，然后16周赶紧做羊穿

回复 S心妮baby
宝妈，请问下我上胎是男孩，四维发现的生殖器官问题也就是尿道下裂，双方家族都没有这方面病史，这胎羊穿核型就可以了，还是需要基因芯片一起查？

羊水穿刺就能做出来的

回复 播星人stpwmh
羊水穿刺就能做出来的

就普通羊穿穿刺核型就行了嘛？

回复 S心妮baby
就普通羊穿穿刺核型就行了嘛？

对啊，难道医生没有和你讲吗

回复 播星人stpwmh
对啊，难道医生没有和你讲吗

我还没到16周，但之前备孕时是建议我两个都做，包括基因芯片

回复 S心妮baby
我还没到16周，但之前备孕时是建议我两个都做，包括基因芯片

如果是孕前，又有第一胎的历史，保险起见肯定是都做好。现在孕前做的最多的就是12种遗传病筛查，抽血就行。但是你已经怀孕了，做个羊穿就够了

回复 S心妮baby
我还没到16周，但之前备孕时是建议我两个都做，包括基因芯片

这方面还是听医生的，我相信大部分医生都是不坑人的

回复 播星人stpwmh
这方面还是听医生的，我相信大部分医生都是不坑人的

好的，谢谢啦

接羊穿顺利通过！
一次胎停，促排怀上，医生说让直接做羊穿，可以＋基因检测，还在犹豫要不要基因检测～

回复 晨光ing
接羊穿顺利通过！
一次胎停，促排怀上，医生说让直接做羊穿，可以＋基因检测，还在犹豫要不要基因检测～

我是上一胎畸形，这次nt2.9偏高，年纪比较大，所以医生建议就做了，个人觉得其实基因芯片技术还不够成熟，比较商业化，羊穿核型能过就好

我也做了基因芯片，结果也是微重复临床意义不明，但是也有研究表明和发育迟缓精神类疾病相关，焦虑了好久，后面咨询了遗传和产前诊断主任，说临床意义不明不要去纠结，大排畸也正常，总算放下点心来。。。现在就是祈祷一切都正常，希望每个宝宝都健康平安！

回复 w1512036362828
我也做了基因芯片，结果也是微重复临床意义不明，但是也有研究表明和发育迟缓精神类疾病相关，焦虑了好久，后面咨询了遗传和产前诊断主任，说临床意义不明不要去纠结，大排畸也正常，总算放下点心来。。。现在就是祈祷一切都正常，希望每个宝宝都健康平安！

大部分人做出来都是微缺失微重复，感觉真的意义不大。其实就是做核型，有问题再深入

回复 Evelin
貌似平衡易位问题不大呢，没多没少，多查资料咨询专家。我们这妇幼有遗传咨询科室，说的比较清楚。建议羊穿核型看下有没大问题。至于芯片，我没猜错的话，描述会跟大部分人的报告一样，告诉你有什么相关报道，没有什么相关报道，临床意义不明确。有做的话分享一下结果哦

我做了核型+基因芯片，基因芯片结果出来了，电话通知我是正常的。核型还没出结果，期待早点通知也是正常。

能不能帮我分析下报告，谢谢。很着急

回复 S心妮baby
好的，谢谢啦

帮我看看我的报告，谢谢

回复 w1523272506788
帮我看看我的报告，谢谢

我不懂啊，不好意思

回复 S心妮baby
楼主，为什么说基因芯片没必要做，是不是和核型是重复，筛查同样的范围，我上胎生殖器官畸形，家族没有这方面问题，也在纠结羊穿要不要核型和基因芯片一起做了，我准备12周先做个免费的无创，然后16周赶紧做羊穿

居然还有免费做无创的？核型是看染色体形态，基因芯片是看的比较细，微缺失微重，我觉得对我必要性不大是因为我看了很多人的报告都是临床意义不明确，专家也说了这种技术还不成熟，目前用于产前诊断的商业价值比较大。因人而异吧

回复 w1523272506788
能不能帮我分析下报告，谢谢。很着急

我去看看吧