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由于打算本周六去做唐筛，还是有些紧张的，引用一个已经生了健康宝宝妈妈的经验： 16周产检检查完正好给爸爸打了个电话说起产检内容，爸爸说，别做那些乱七八糟的测试，纯粹是自寻烦恼，要相信自己没有问题。当时我还给爸爸讲道理，现在每个孕妇都做这个测试的，是个常规项目，你别在那瞎操心了。 谁知道， 昨天， 美中宜和电话来了， 告诉我唐筛结果， 1/270是临界值，我是1/220，属于高危，建议去做羊水穿刺。我当时还算是比较平静的（比较网上看到很多准妈妈看到结果伤心流泪，痛苦万分的反应而言），问清了羊水穿刺的最佳时间，大夫情况等，并让大夫把唐筛结果给我传真过来了。因为之前了解过一些唐筛和羊水穿刺的情况，虽然不是特别清楚，但是知道唐筛的结果只是一个概率，不是诊断，但是羊水穿刺却是侵入性的手术，有可能对孕妇和胎儿产生伤害的。所以挂了电话，就跟老公说明了一下情况，商量了一下，并一起在网上搜索相关信息。 仔细了解一下，才发现唐筛这个检测真是有些跟爸爸的评价一样，属于自寻烦恼的一种检查，因为它是一种概率的估计，1/220的意思就是220个人里面，可能有一个会生出来唐氏综合症的孩子，但同时，也意味着， 219/220=99.545%的可能性不会有问题。而临界正常值1/270就意味着99.63%的可能性没有问题。这个区别真的很大吗？如果我的检查结果是1/280，我就非常高枕无忧了吗？ 关于唐筛， 看一下我在网上了解的信息： 唐筛检查的准确度是多少？ 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能（这个100%根据一些朋友的时间经验，我也有些怀疑）。 再看羊水穿刺的风险， 1．流产：流产的发生率大约为1％ 2．大约不到1％的羊水标本由于细胞不能很好的生长，而不能得到结论。此种情况下需要再次羊水穿刺，抽取样水进行检查。（如果再次的话，抛开再次的流产风险和花钱费时间等因素不说，北京这边检查结果是需要等一个月的，不知道再次检查是否时间上还来得及，据说羊水穿刺前会让你签一堆后果自负的单子，并且在检查结果上表明此结果仅供参考） 根据概率来讲， 去做羊水穿刺的孕妇， 99%以上出来的结果也是正常的。这就是说，查出有问题的孕妇比因为检查流产的孕妇要少。 通过上面分析的两方面的概率， 怎么都感觉这个1%的流产率比0.46%的唐氏综合症的孩子更恐怖一些呢？ 再研究了一下唐筛结果是如何算出来的： 采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。 可以看到， 结果是根据非常多的数据综合计算出来的，而且，根据很多人在网上的信息，如果年龄改一两岁，或孕周改几天，结果就会改变很大，而且有些人在不同的地方检查出来的唐筛结果也是不一样的。对于年龄对结果有很大的影响我是有了解的， “妊娠中期唐氏综合征的发生率20岁的孕妇为1:1221；30岁的孕妇为1:727；而35岁孕妇为1:385，若到了40岁则高达1:90。” 但是如果这成了一个跟身体实际状况没有太多关系的硬指标，我觉得有些不那么合理，很多从不锻炼身体也不注意维护身体的人，可能30岁就拥有33岁的体质，这很正常的，但是，如果按照唐筛的计算方法，岁数就变成了硬指标。 除了网上相关信息，我也咨询了身边一些朋友，发现还有羊水穿刺检查出来有问题的高龄产妇，最后决定把孩子生出来，结果是个非常健康的孩子！真让人匪夷所思。不禁让我怀疑这羊水穿刺对唐氏综合症判断的100%准确性。 还有这样一种参考： 那些孕妇需要做羊膜穿刺术 1.年龄三十四岁以上。 2.怀孕有过染色体异常婴儿者。 3.以前生过明显的畸形婴儿。 4.配偶间有染色体异常。 5.有三次以上的习惯性流产。 6.配偶间有严重之单一基因疾病之患者或带因者可作产前诊断者。 7.以前有过无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损婴儿。 综合了解的现有情况和对自己身体的信心（怀孕前休息并坚持锻炼了1年多，现年龄33岁，怀孕时没有接触辐射环境或不良药物，虽然身体有些这样那样小毛病，但是应该综合状态还是不错的，怀孕这4个月也没有任何问题，一切都比较正常），我决定先等待20周做的四维排畸彩色B超，因为唐氏综合症的孩子是有明显的特点的，就是俗话说的国际脸，现在的四维彩超是非常先进的，可以清楚看到孩子的长相，还可以拍照片出来，如果真是有非显性的唐氏综合症的宝宝，那可能真是少之又少了，所以，如果B超没什么问题的话不会考虑羊水穿刺，并会保持轻松快乐的心态，等待宝宝的出生，对自己和LG的健康抱有信心。 怀孕这个过程真是一个辛苦的过程，尤其是现在普遍准妈妈年龄偏大，又只生一个的前提下，就显得更加辛苦。我想唐筛只是这个过程中一个变数，在宝宝出生前的几个月中，还会有各种各样可能的问题，最重要的就是放松心情，不会盲目乐观，不会不注意身体，也不会拼命给自己压力，把自己搞得神经兮兮的。我相信，适者生存的自然状态，人的身体是非常奇妙的，她有着自然的功能，我会保持一个平静的心态去对待和享受这个过程。也希望唐筛过后有同样担心的妈妈们放松心情，不管决定是否去做羊水穿刺，平静快乐的心态是给宝宝最好的呵护！ BTW，了解到北京做羊水穿刺比较有名的协和医院，感觉非常非常不合理，一个对于他们来说非常简单的10分钟的小手术，约有名的大夫没太大问题（就一个大夫是有资格做羊水穿刺的），一周只有一个上午在协和外宾出诊，300元挂号费，羊水穿刺需要去医院挂号3~4次，第一次让大夫看一下产检报告，预约手术（有的人好像要去第二次抽血化验再预约），第二次手术，第三次取结果。去取一张写着没有发现异常的纸早上很早去挂很贵的号，大夫除了给你结果最多听个胎心，真是非常的不合理！不过无论如何，医院这样的紧缺资源一直都是这样的不合理，中国人太多，没有办法，所以在这里只是抱怨一下不合理性，不会因为要多花钱多跑几趟这样的客观原因选择不做羊水穿刺。
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