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[羊水穿刺]

羊穿经验,基因芯片微重复,核型无异常。nt2.9

 
楼主: Evelin
来自疯狂造人 |举报
218348161 楼主
谢赞,祝你好孕快快来
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关于羊穿过程和基因芯片报告请看我的前两篇。
由于芯片结果提前一周出来,微重复,说和自闭症偏瘫有相关报道,吓得不轻,当天忽略了最后两句临床意义不明确。次日咨询遗传学主任,主任耐心分析后便不是那么害怕了,因为这个报告意义不大,不确定性太强!顿时后悔做基因芯片。不过还是对核型结果表示担忧。经过五天的等待,已经一起都不愿多等,下午直接到医院索要报告,由于告知芯片有问题,护士都很配合,最后直接到医院做核型细胞培养的实验室提前要到报告,无明显异常几个简单的字也让我一遍遍的再三确认。走出医院回家路上特别安心,阳光特别温暖,一切都又美好起来。所以老公那句话是对的,不要为还没发生的事担忧。是的,没问题就是白担心,有问题担心也没用。
怀孕就像打怪升级,过关斩将,感觉我比西天取经还难。34高龄,2016还不得不忍痛引产了六个月大重度唇腭裂宝宝。这个宝宝要是再不行,我都对生孩子失去信心了。明明混血儿一枚,且不说基因择优,还被强烈怀疑基因,老公也是过的苦,国外医疗条件优越,服务很好,在国内三观持续被刷新。委屈的跟我直说,老婆我们就生一个好不好,一个就够了。真的是够够的!
言归正传总结下我的经验,1.羊穿技术很成熟,安全,心情尽量放松。2.基因芯片报告不确定性非常强,不是一定有必要不建议,劳命伤财。白担心了一周拿到核型报告无异常,所以感觉后悔做基因芯片,瞎担心!不准备再做我俩芯片!!3.如果提早发现有问题一般会提早通知。4.关于地贫,羊穿当日住院部护士根据我孕早期体检贫血报告怀疑我地贫,让我直接做一家三口地贫检查,费用2400,我当场拒绝。首先孩子严重地贫是基于其中一方重度地贫,我们显然不可能。或者夫妻有同种类型轻度地贫。我机智的让老公到楼下内科花了25元检查,结果老公完全没有贫血,何来地贫!医院就是吓人,创收。要让我们为医疗研究做贡献请先现在我们的角度考虑!5. 11+6在国外做的nt2.9,国外医生说没问题,到国内被威胁,说超过2.5就很严重,需要羊穿核型加基因芯片 ,不做转院。事实证明确实没什么问题。孕妈妈都是玻璃心,提心吊胆,情绪大起大落对宝宝不好。
希望我们的宝宝都能健健康康出生长大!先祈祷下个月大排畸顺利通过!!

附上核型报告,和基因芯片的描述

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Evelin (楼主)
61
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 Lucky1988
我是无创查出来宝宝19号染色体短臂9M微重复,医生说可能会畸形或有遗传疾病,建议做羊穿,但我不想做羊穿,一来畸形到20周大排畸的时候能查出来,二来我家和我老公家没有心脏病这样特别严重的遗传病,三来看到好多帖子说羊穿以后宝宝心跳减慢的,虽说羊穿流产率很低,但要是轮到自己头上那就是百分百啊!
每个人想法不一样,也看自己的身体条件
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Evelin (楼主)
62
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 我宝健康腹中成长
一定要接楼主羊穿顺利通过 楼主快把好运传给我
传你羊穿核型顺利通过
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Evelin (楼主)
63
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 玉香
问一下做的时候痛吗,我也要做。
我一点都不疼哈,可能比较放松
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64
九级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 w1498179469792
我是无创没问题,附加项七号染色体三体,也是昨天做了羊穿和基因芯片,本来也是不想做芯片,但是医院说的很严重就做了。听你这么一说我后悔做芯片了
无创如果查到另外的染色体有问题会提前通知吗
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65
十二级宝宝 | 已育大宝 | | 来自疯狂造人
宝妈,我9号在厦门市妇幼保健院做了脐带血穿刺。我是三维查出胎儿鼻骨可疑发育不良,那边医生也是要我做基因芯片,我拒绝了。我前期nt早唐中唐都没问题,家族也没有不良遗传病,我始终相信我的宝宝染色体是没问题的,现在每一天都在祈祷中……
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Evelin (楼主)
66
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 小宝猪的妈妈
宝妈,我9号在厦门市妇幼保健院做了脐带血穿刺。我是三维查出胎儿鼻骨可疑发育不良,那边医生也是要我做基因芯片,我拒绝了。我前期nt早唐中唐都没问题,家族也没有不良遗传病,我始终相信我的宝宝染色体是没问题的,现在每一天都在祈祷中……
其实糖筛不准的。我这次本来就决定直接做无创,最终医生让我做羊穿。我觉得你做脐带血穿刺和b超持续观察就好。基因芯片真的是妇幼强推的项目
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Evelin (楼主)
67
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 6baby6
地贫是基因遗传病,如果夫妻单独一方有,那可以不用查宝宝的,因为不会生出中间型或者重型的宝宝,最多50%的机率生出地贫携带的宝宝,地贫携带和正常人一样,生活发育不会受到任何影响,如果双方都有地贫携带,宝宝才会遗传到中间型或者重型的宝宝,所以需要查夫妻双方是否是地贫携带者,而怀孕时要查宝宝是否有,只能通过羊穿,羊穿检查贵,有一定的风险,所以这就是为什么要查你们夫妻是否有,才会查小孩,夫妻没有,就没必要...
我刚好做羊穿核型加基因芯片,就建议我查三个人的地贫,如果是这样,只要顺便查宝宝的其实就可以的了
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68
十二级宝宝 | 已育大宝 | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
其实糖筛不准的。我这次本来就决定直接做无创,最终医生让我做羊穿。我觉得你做脐带血穿刺和b超持续观察就好。基因芯片真的是妇幼强推的项目
我是在海沧医院产检的,那边医生都是让做唐筛,唐筛有问题才会要求做无创。我三维查出问题时已经快26周了,也做不了羊水穿刺了。其实做脐带血穿刺风险还是蛮大,我也是挺怕的。后来想想我还是要为宝宝负责,不能靠赌一把……基因芯片我是觉得没必要,我主要想排除唐氏儿这一项。
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69
七级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
我刚好做羊穿核型加基因芯片,就建议我查三个人的地贫,如果是这样,只要顺便查宝宝的其实就可以的了
哦哦,我明白你的意思了
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70
七级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
你有地贫,医生让你做基因芯片?什么道理?
我的芯片和核型都出来了,芯片是15号微重复,核型没问题。。。亲,你是地贫吗?
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71
十一级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 播星人stpwmh
哈哈,我平时工作就是做这个,说实话要是家族没有这方面的病患,真的没必要花钱做芯片,浪费钱
但是现在基因突变真的越来越多啊,芯片是不是还是有必要呢?
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72
十一级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 cici910
我的芯片和核型都出来了,芯片是15号微重复,核型没问题。。。亲,你是地贫吗?
芯片结果是怎样的,重复多大,提示临床不明吗?
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73
十一级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 小宝猪的妈妈
宝妈,我9号在厦门市妇幼保健院做了脐带血穿刺。我是三维查出胎儿鼻骨可疑发育不良,那边医生也是要我做基因芯片,我拒绝了。我前期nt早唐中唐都没问题,家族也没有不良遗传病,我始终相信我的宝宝染色体是没问题的,现在每一天都在祈祷中……
结果出来了吗
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74
十二级宝宝 | 已育大宝 | | 来自疯狂造人
回复 期待我的暄妍
结果出来了吗
还没有,没有打电话就是最好的结果……
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75
十级宝宝 | 已育大宝 | | 来自疯狂造人
回复 期待我的暄妍
但是现在基因突变真的越来越多啊,芯片是不是还是有必要呢?
说实话,如果双方家庭没有相关疾病的先证者,夫妻两个也没有不明原因的胎停史,真的没必要做。如果非要做,建议做孕前的单基因遗传病筛查,就是筛查苯丙酮尿症,地中海贫血,白化病等几十种疾病,不同检测机构有不同套餐。对于那种常染色体的微重复微缺失,除了少部分像猫叫综合征等能确诊的疾病以外大部分遗传学上都没有给出明确的定义,查了都是自己吓自己。
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76
十一级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 w1498179469792
我是无创没问题,附加项七号染色体三体,也是昨天做了羊穿和基因芯片,本来也是不想做芯片,但是医院说的很严重就做了。听你这么一说我后悔做芯片了
基因芯片结果出来了,一切正常。羊穿还没出来
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Evelin (楼主)
77
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 w1498179469792
基因芯片结果出来了,一切正常。羊穿还没出来
基因芯片看那么细都没问题,核型肯定没问题
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78
十二级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
亲,做四维了吗?
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Evelin (楼主)
79
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 Candy兮
亲,做四维了吗?
明天做哦,有点紧张。上一胎就是大排畸查出来重度唇腭裂,所以有点阴影。
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80
十二级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
明天做哦,有点紧张。上一胎就是大排畸查出来重度唇腭裂,所以有点阴影。
加油!!!一定没问题,有好消息共享下哦
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