分享我的经历，唐筛高危—无创性染色体异常—羊水穿刺翻盘成功！

几何7

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12952543 楼主直达楼

谢谢亲的鼓励，爱你!

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过去的两个月里，内心无比的复杂。昨天和老公去温州拿了报告，结果一切都好，终于能安心地开怀笑出来了。

感谢在过去的一段时间里，大家给与的关怀，特别是网上很多案例的分享，让我有了信心和希望。

所以在收到结果后，特意上来分享下，告诉更多其他有类似经历的人，不要这么慌张了。

事情要从唐氏筛查说起，当时做之前有朋友说这个压根没必要做，都不准的。和大多年轻妈妈一样我相信科学，又是第一胎，自然是医生说什么就什么，然后去查了。大概过了10来天，接到一个电话，说我的唐筛高危没过，让我赶紧去医院。乍听到是挺郁闷的，其实更多是不懂，然后马上上网差看了一堆的资料，求助了一些朋友，基本了解情况，做无创或者羊水穿刺。那时候刚好一个朋友的妹妹前段时间也是唐氏高危，所以就和她问了很多。所以后来心情一点也不紧张，我本就是大大咧咧的性格。觉得压根没什么事情的，就是再花点钱买个安心呗。朋友的妹妹坚持让我做无创，说就抽个血，很方便；网上也说羊水流产危险什么的，让我对无创更是信任了。所以后来去医院医生让我做羊水穿刺的时候，我很坚定地拒绝说我要做无创。也是这个决定让我接下来更担惊受怕。

为了慎重起见，我没有选择乐清当地的医院做无创，而是直接第二天开车去温州市区中心医院做了无创。后来才知道，其实都一样的，就是抽个血，在乐清完全可以做的呀。只不过在温州中心医院我见到了太多唐筛高危的孕妇，据说温州的这种情况都是来这个医院的。所以我对这个事就更淡定了。也了解到羊水穿刺是医院做的，无创都是外包，要去医院的合作单位那里缴费，是在温州新国光大厦那边的贝瑞合康那边缴费。就这样很简单地做了无创。然后回家了。

回去以后，大概10天吧，还没有收到消息，我就给贝瑞合康打电话咨询，对方说还没有出来，我就挂了继续等待。谁知道第二天我接到医院的电话，一开头就说你的无创结果出来了。检查的三个染色体都正常的，没有问题。我当时可高兴了，乐呵呵地想没问题是理所当然的呀。然后医生打断我，说但是报告显示你的性染色体异常，需要再做个羊水穿刺确诊哦。（我当时心里飚脏话，这无创不就差这3个染色体吗，我这三个没问题就排除是唐氏儿的可能性了，说明唐筛结果是错的，医生都不是好人，又要忽悠我来赚钱了吧，羊水穿刺是医院自己做的）在这种心理下，我压根没什么在意，然后说没事不用查了，挂了电话。然后给老公和婆婆妈妈都汇报了好消息。（傻傻的我，完全忘了网友之前的提醒，无创结果如果都好，没有电话提醒，就只是短信提醒的，我收到了电话，说明这个是不好的）

就这样过了两三天，医院又给我打电话了，说是让我慎重考虑，对孩子负责什么的，我郁闷了还是之前的心理，我不要查了我孩子健康着呢。挂了电话我想着诶无创的报告不是快递寄给我的吗，怎么还没给我寄，我就马上给无创那打了电话。打过电话以后，我心里全慌了。对方说由于我的报告不好，不给快递，必须本人亲自去签字拿，以证明自己提醒过的义务。我就觉得不对劲，我报告明明好的呀，怎么就不好了。和对方争执了半天，才明白到重点，的确是排除了唐氏儿的可能性，但是性染色体有异常，无创只对那三个染色体准确性负责，其他只是提醒的。还说到了性染色体异常的严重性，孩子可能无法生育什么什么的，而且他们会报销做羊水穿刺的费用。这下我就闷了，还给报销费用，这不是完全推翻我之前觉得医院为了赚钱坑人的理论吗。忐忑地挂了电话后，我马上上网搜索资料。结果就彻底慌了，网上很多类似的案例，有好的，有不好引产的，看的人好可怕。问了朋友的妹妹，做了无创结果都没问题，我怎么就这么倒霉的。当时想这么多人做无创，大部分都好的，可我的结果不好……那种慌乱的过程就不描述了，经历过的人都知道的。我马上给老公打电话说了。接着马上给医院重新打电话了。医生这样理直气壮教育我了，我之前苦口婆心劝你来着，你当没这回事一样。我道歉了，然后问了一堆的问题。这种情况如果确诊不好，那么小孩子生下来没问题，但是到青春发育期就会有问题出来了，比如不会生育什么的…再这种言语下，我预约了羊水穿刺。（做羊水穿刺的人太多，必要要预约，只能约到一个星期以后了）

我从一只很淡定的状况转折到非常揪心的阶段，说实话也偷偷哭过几次。想了很多不好的情况，对淘宝购物车里任何宝宝的东西也都不敢看了。每天祈祷菩萨保佑，还要坚持上班。然后上网不断反复看案例。幸好这里也很多类似的案例，虽然有不好引产的案例，但很多结果是好的，给了我希望。

经过一星期的调整，我心理稍微好点，去做羊水穿刺的时候还能对老公开玩笑。在这里要告诉大家，其实羊水穿刺真的很ok一点也不危险，而且过程很简单的，也不疼。做好了躺着休息半小时就可以回家了，回家三天别洗澡。

接下来就是漫长的等待，等待一周的fish结果，等待一个月的最终结果。

一周后，收到短信，我的fish结果是好的。虽然我知道fish主要是检查那个三个染色体和性染色体的问题，如果fish没问题那么我的性染色体就是没什么问题。但这次我很谨慎，由于网上也有fish结果好，但最终结果不好的，所以我打电话过去问了。对方也很耐心地和我解答，fish只是检查数量，所以说我的染色体数量是正常的，不存在之前无创说的缺失问题。但是不排除嵌合的可能性，一切要以最终核型报告为准。对方还说我的情况特殊，帮我加急赶下，让我下周就是过年前知道。我太感激了！

于是乎，就又上去去搜索性染色体嵌合的案例，还真有，而且最后做了引产的案例。所以我悬着的心还是没有放下来。

好不容易熬到下周，我就每天开始给医院打电话，终于医生说你明天直接来检验室拿报告吧，也没和我说结果，说明天一定赶出来。于是乎，我和老公请好假又去温州了。谢天谢地，结果都好的。我终于大大松了口气。然后我们还当天就去贝瑞合康那递交材料准备报销费用。费用是保险公司出的，要等到2月底才有。

我的叙述基本完毕，最后再总结几点我个人的看法：

1、关于养穿的安全性：如果你在纠结做无创还是羊水穿刺，我会建议你做羊水穿刺，什么1/100的流产率我觉得是骗人的，医生都喜欢往严重了地说，而且现在技术越来越发达，医生做的病人越来越多在B超引导下压根没什么事的。你有听说过羊穿流产的案例吗？我反正是没有的。

2、至于无创的准确性：这个这个准确性网上很多人都说了，翻盘率我觉得挺高的，我也不多说了。总之我觉得他的准确性真的不咋样，还是羊水准的多的。而且主要是差三个染色体，为了慎重起见还是一次性羊穿到位比较好。我后来觉得网上有个人说的话挺对，我们都是做了无创的小白鼠，他是个新技术，太缺乏海量数据的支持了，所以即使后来给我们报销费用也一定要我们羊水穿刺的报告，他们凭借我们的案例数据支持再慢慢完善这个技术的准确率。

3、羊水穿刺的费用居然比无创的便宜。我之前被告知一直以为羊穿贵。

我无创的费用是2700，羊穿才2000出头吧，不过我除了羊穿还做了我自身的染色体检查。

最后，祝自己和祝大家都好孕!

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