无创产前基因检测技术目前针对胎儿21号染色体的非整倍性，随着技术的稳定和数据的积累，其他染色体非整倍性疾病（如18-三体，13-三体，性染色体异常等）的检测也会日趋完善。在染色体非整倍性检测的基础上，利用孕妇外周血，在单基因遗传病检测和不孕不育相关基因位点检测上也开展了一系列的研究，将很快应用到临床上来。 

唐筛本来就不是100%的啊，就是一个几率。

NT是通过B超查胎儿头颈后面一块透明区的数值，11-13周做

    当时我的MOM值也是偏高，2.9多，唐筛21风险是1：990，18风险是1:50000.因为不放心，又不想做羊水穿刺，于是就去做了无创，因为我离深圳很近，无创出来的结果是1:1亿多。不过也是做了无创之后我才知道，目前华大基因的无创检测只能针对21染色体达到99%的准确率。而针对18和13染色体，目前准确率连华大自己都说不清楚。因为华大说我18三体的风险高于正常群体而又低于危险值，弄得我郁闷，做完无创还是不省心！听说贝瑞和康是可以检测21,18，和13三条染色体，并说准确率是99%。现在已经24周了，大排畸是顺利通过了，但是和楼主一样，已经过了羊水穿刺的时间了，只能脐带血穿刺了。脐带血和羊水穿刺是可以检测所有染色体的。所以，我决定明天去遗传咨询看一下，绝不能把健康风险带给宝宝。希望楼主的宝宝也健康成长！

楼上MM你已经咨询了吗？情况怎么样？你这个风险值看起来都比我安全多了呢，或许你不需要那么担心。我有个同事21三体风险值1/550的样子，她心态超级好，居然一点不担心，还“鄙视”我对于这个事情的忧虑，我老公也如此，一味坚信BB不会有事，觉得是我有点神经质了。现在我只感觉无力和无助，貌似没有人跟我一起重视担心和关心这个问题~~真纠结~~我只能用心祈祷BB一定要健康~~~

我比你还尴尬，我是1:274.而且HCG的mom是3.13！

我NT是13w+1做的，1.9,mm，大夫说可以穿也可以不穿。

我为了宝宝负责，决定穿刺。20w整去穿刺！

[ 本帖最后由 嘻哈猪2012 于 2011-11-20 15:51 编辑 ]

这位MM,真的吗？杭州省妇保有这个无创检测21风险的试点了？改明就去问问看~~                                      

原帖由 xt_l82 于 2011-11-20 19:07 发表
21三体的话可以做无创的，貌似省妇保现在有试点，你还是应该去看看，至少咨询一下，一直担心也挺费神的

别吓自己了，我同事做的高危羊水检查也没事

我听一个朋友跟我说，她当时也是一项数值不对，妇保院的大夫建议她去省什么什么医院做穿刺，实际上，穿刺的危险性更高，非常不好，你可以做个四维，就全看清楚了。楼上有一位说的很对，这个只是个比率概念，不能奉若圣旨。有的大夫自己的孩子都直接不让做唐筛呢！