有幸看到了这个贴，本来晚上都睡着觉的，25周羊水穿刺，结果异常46XN(47)/47XNN(3).妇保的确算是大医院专家也算见过世面的，说要做脐带血再确认是否嵌合，也可以是羊水培养污染。又预约了脐带血穿刺，预约要1周，拿结果要23天，这30天里，真的晚上都睡不着觉。病急乱投医，去咨询了其他医院，居然说的，才25周还来的及。。。天，怎么这么随便的结论！！！！！看了这个贴后，还看了很多学术论文，坚信是假嵌合。刚拿到脐带血结果，结果正常！！！！
<br/>
<br/>这篇学术论文非常好：《探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局》。
<br/>方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水。对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2600份羊水中，共发现嵌合体58例．其中真性嵌合体14例，假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中．13人同意复查脐血。复查结果为1l例核型正常，2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外，其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查，并结合B超结果进行咨询．以防误诊。
<br/>
<br/>       所以不要轻易放弃，或者轻易听个别医生的吓人的话，打了就一了白了，不需要负责的，哪怕是打错了也不知道！！！

各位宝妈们，你们做完脐血穿刺结果怎么样，我的羊水穿刺结果是易位，3号跟8号易位，一共50个，17个是易位，33是正常。有经验的宝妈，帮忙分析一下。。

蜂蜜82 发表于 2014-4-11 10:37
<br/>看了楼主的详细解读，我也有了一丝丝希望，我做的羊水穿刺，结果是92,XXNN[53]/46,XN[47]，是4倍体，嵌合 ...

<br/><br/>宝妈做了脐血没？我的是易位，也好担心，30%的易位，3号跟8号。

xingfu1214 发表于 2012-3-27 15:18
<br/>我经历了无创异常，羊穿异常，脐带血正常！若不是看了非洲菊的帖子，我不会这么坚定执着，终于保住了孩子！ ...

<br/><br/>你好，我也是无创异常性染色体少一条，羊穿fish培养50对中有两对缺失x  现在等核心报告，不知道小孩能不能要，你当时的情况能跟我说说吗，非常感谢。

anglegua123 发表于 2014-5-14 15:21
<br/>宝妈做了脐血没？我的是易位，也好担心，30%的易位，3号跟8号。

<br/><br/>我脐血已经出结果了,孩子什么问题也没有,现在我已经29周了,孩子很健康,所以大家都不要轻易放弃哈~~

覃麻麻的小宝儿 发表于 2014-4-13 18:02
<br/>宝妈，我的初步报告是提示三倍体，核型报告还没有出来，希望我的宝宝是健健康康的，你去做脐带血穿刺了吗？ ...

<br/><br/>我已经做脐血了,孩子正常,没有问题,所以一定要挺到最后.

学习了，感谢楼主分享

今天刚刚出的结果网上搜了一下看到了宝妈们都出现了奇迹！我也不知道该怎么办了！医生没有给我确切的结果！也不给我结果单子！就说羊穿的结果不好！什么嵌合体！还说45是xx47是xy我问他是男孩女孩！他说不确定还建议让做脐带血？这到底是男孩女孩啊？我到底还要不要做了？这到底是什么情况？有宝妈了解的吗？

糊糊妈妈 发表于 2012-4-28 11:32
<br/>我也是无创18三体异常，正等待羊穿，心里很不好受，能分享一下你的经历么？谢谢 ...

<br/><br/>糊糊妈妈，我也18三体有问题1/206，约了下周做羊穿 ，你的结果出来了吗，怎样啊，

yun8888 发表于 2014-6-26 10:17
<br/>糊糊妈妈，我也18三体有问题1/206，约了下周做羊穿 ，你的结果出来了吗，怎样啊， ...

<br/><br/>我看很多贴都是21体出问题，比较少18体的，终于遇到一个了，听说18体出现唐氏儿的机率高，所以我担心