关于无创产前基因检测的常见问题与解答。

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常见问题与解答
 
 问：无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗？
 
 答：可以检测。报告中提及了21、18和13号染色体，但事实上检测了所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题，临床医生会通知您。
 
 问：为什么无创产前基因检测方法的准确率高？
 
 答：胎儿染色体非整倍体即染色体数目异常。本方法在DNA水平上，采用新一代高通量测序技术，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点，显著优于传统血清学唐筛。
 
 问：该检测的最适孕周是多少周，不在范围内还能进行检测吗？
 
 答：目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不对24孕周以上的孕妇进行检测。超过了24孕周的孕妇，可以就近咨询我们合作医院的产前诊断专家，由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。
 
 问：这是一个简单的血液测试，报告可以早点出来吗？
 
 答：这不仅仅是血液测试，它包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程。在不久的将来，报告时间会随着技术的进步而缩短。
 
 问：如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？
 
 答：唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

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