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[唐氏筛查]

早唐中唐低风险 nt正常 hcg还是高

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9846616 楼主
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早唐hcg5.8。中唐hcg2.88。都低风险。18周bc没事。只好等大排畸了。其他激素正常范围。可能宝宝是个天才吧。可能女宝宝吧。
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17
四级宝宝 |
回复 poporing
<br/>我对无创不是非常了解,从原理上看,它应该能检测到任何染色体的加倍或减少。但是具体操作的方法和步骤,以 ...
<br/><br/>我的是在宝安区人民医院做的唐筛,抽血前没有做B超,是根据12周NT的时间,中期唐筛抽血时间推算出大概16周。
<br/>没有写具体16周多少天的。
<br/>(1)APF19.5ng/ml MON 0.507
<br/>HCG43408MIU/ml MON 1.005
<br/>uE0.761ng/ml MON 0.7437
<br/>21三体高风险是1/259,其余的两项都是低风险,1/20000+
<br/>(2)结合12周+的NT是1.0,双顶径是20,股骨长8,胎心率157,鼻骨清晰可见,多普勒静脉血管没有异常,可见胎动。
<br/>医生说,让我做羊穿,我想做无创DNA。可是医生说我的AFP才0.5mon,低于0.45mon是绝对风险,我的AFP这么低,就说不是21三体,也会有别的遗传方面的问题,可能是染色体的错位,某段的缺失,或者可能是其他染色体问题。说无创DNA只能排除那三对染色体的数目问题,说我的AFP提示,还是要做羊水穿刺。。。。。。
<br/>我当场吓到哭了,怀二胎,真的让我心惊胆颤的。。。
<br/>
<br/>姐妹们,你们的高危是什么情况?AFP低,同时HCG正常,唐氏的可能性不是很大,对吗?
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16
四级宝宝 |
poporing你好
<br/>我的是在深圳宝安区人民医院做的唐筛,抽血前没有做B超,是根据12周NT的时间,中期唐筛抽血时间推算出大概16周。
<br/>没有写具体16周多少天的。
<br/>(1)APF19.5ng/ml MON 0.507
<br/>HCG43408MIU/ml MON 1.005
<br/>uE0.761ng/ml MON 0.7437
<br/>21三体高风险是1/259,其余的两项都是低风险,1/20000+
<br/>(2)结合12周+的NT是1.0,双顶径是20,股骨长8,胎心率157,鼻骨清晰可见,多普勒静脉血管没有异常,可见胎动。
<br/>医生说,让我做羊穿,我想做无创DNA。可是医生说我的AFP才0.5mon,低于0.45mon是绝对风险,我的AFP这么低,就说不是21三体,也会有别的遗传方面的问题,可能是染色体的错位,某段的缺失,或者可能是其他染色体问题。说无创DNA只能排除那三对染色体的数目问题,说我的AFP提示,还是要做羊水穿刺。。。。。。
<br/>我当场吓到哭了,怀二胎,真的让我心惊胆颤的。。。
<br/>
<br/>姐妹们,你们的高危是什么情况?AFP低,同时HCG正常,唐氏的可能性不是很大,对吗?
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十三级宝宝 | | 来自iPhone
poporing 发表于 2014-09-02 20:23
<br/>恩?我不是说了么。
<br/>羊穿是可以查任何染色体的“加倍,缺失,异位,倒位”。
<br/>无创我觉得能查“加倍和缺失”----至少是13号18号21号,至于公司是否能查其他号的染色体,我不确定。
<br/>有条件的话,把该做的检查都做了,把该排除的可能都排除,剩下的就是听天由命了。
有道理
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九级宝宝 | 备孕中 |
恩?我不是说了么。
<br/>羊穿是可以查任何染色体的“加倍,缺失,异位,倒位”。
<br/>无创我觉得能查“加倍和缺失”----至少是13号18号21号,至于公司是否能查其他号的染色体,我不确定。
<br/>有条件的话,把该做的检查都做了,把该排除的可能都排除,剩下的就是听天由命了。
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十三级宝宝 | | 来自iPhone
poporing 发表于 2014-09-02 20:11
<br/>...
明白了 无创查可能不全面 我打算广撒网 生两个宝宝 有一个成才就行了 您挺专业呀 宝宝的命是他们自己的 宝宝长大了问下它自己想不想查吧哈哈
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12
十三级宝宝 | | 来自iPhone
poporing 发表于 2014-09-02 19:45
<br/>...
同事说了 高风险的都没事 你低风险的还担心什么 无创 或者 羊穿 也不可以查所有染色体吗 弱弱问下
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11
九级宝宝 | 备孕中 |
我对无创不是非常了解,从原理上看,它应该能检测到任何染色体的加倍或减少。但是具体操作的方法和步骤,以及公司的政策,会影响到它最终能够提供的结果。而且从公布的原理看,个人认为它只能查加倍或减少,不能查异位、倒位等(羊穿都可以,但是风险对你的唐氏1:1100而言太大----下结论前,你可以按我说的计算工具自己算一下,再确认一下医生给你的1:1100是大致正确的)。若顺利出生,但你害怕有染色体疾病,直接从宝宝身上抽点儿血做“核型分析”即可。
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10
十三级宝宝 | | 来自iPhone
poporing 发表于 2014-09-02 19:45
<br/>...
太谢谢了 我不想引产 担心只能自我安慰 我怀孕26天抽血晕倒 从停稳的电动车上摔下来 嘴巴先着地 晕了一会 这样孩子都没有掉 没有到三个月搬运重物几次 肚子不爽 后悔 但是也没有事 没有吃过黄体酮 它可能是个厉害的宝宝吧 我身体不太好 三次抽血后小感冒 要不好的宝宝 早掉了吧 自我安慰下     无创可以查所有染色体吗 或者宝宝出生后可以查吗
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9
九级宝宝 | 备孕中 |
给你查了一下,你基本可以放心了。

首先,你的数据和18号三体、13号三体区别很大,可以排除。这两者都是NT增高,hcg和pappa双低。 

其次,关于性染色体的统计结果为(病例数量为,几例至46例不等),
   XO症(45X):NTmom=4.7,AFPmom1.14,总hcg0.80,游离hcg1.11,pappa0.49; 
   其他性染色体异常((47XXX, 47XXY, 47XYY)):NT mom=2.0,AFP1.36,总hcg1.12,游离 hcg1.07,pappa0.88;
   三倍体(所有染色体都有三条):afp2.14,总hcg3.13,游离hcg4.59,pappa0.12。

再次,至于其他极端罕见的染色体疾病或者遗传疾病,我想,以现有各国的普遍产检水平,如果不是最后生出来,基本是没有人能检测到的,因为你不可能做个 “人类基因组测序”。而如果真是倒霉到生一个有病的宝宝,只能听天由命了。呵呵,以我的理解,5年内恐怕是不可能给孕妇产检做全基因组测序的。 

总之,我个人认为主要的染色体缺陷和你的情况都不符合,不用太担心。你说的hcg高的问题,以前的文献缺失有只用它作为唐氏单一指标的,但后来的发展都是结合pappa或者其他指标的。我想,你若实在还要担心,那还是做个无创好。
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