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一对夫妻双方均为a地中海贫血夫妻的心路历程

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30090763 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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这是本人的最后一次编辑:随着我加入的群的同型人的孩子越来越多,绒毛穿刺的危害也逐渐显现出来,主要有胎儿的肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形,在这里向大家呼吁,不要做绒毛穿刺。该手术即使跑到香港做都可能会出现发育不良的问题。于2014-5-28


补充说明:我的孩子是男孩。绒毛穿刺做不得(除非你早期 B 超已经发现异常),建议做早期的羊水穿刺(早的 15-16周就可以做),另外,对于重型 a 地中海贫血的朋友们,12-13 周左右的 B 超其实超过九成可以发现重型胎儿的:a 重型地中海贫血的胎儿,心胸比(这个最主要的参数)会比正常的大,NT和胎盘会比正常的厚(这个大约有七成把握左右)于2014-6-12




关键字:a地中海贫血、绒毛穿刺、羊水穿刺(羊膜腔穿刺)、先兆流产、HCGNT(颈项透明层厚度)、引产、产前诊断、唐氏筛查

【后面是一些常见问题的解答、广东省妇幼保健院产前诊断中心产前诊断须知】

(初识地中海贫血)

第一次听到地中海贫血这个词的时候,是在2011年的3月份,我和老婆跑到了新会的民政局领证,人太多,于是我们就在哪里干等着,老婆看到旁边有介绍婚前检查的资料,其中就有地中海贫血的宣传单张(现在已经不强制婚检了,所以有好多人都是得知胎儿异常的时候才去检查),说是免费的,让我们都去检查一下,我不屑的说,免费的东西能好到哪里去?不就是看看JJ、量量血压、体重、验血那些无聊的东西嘛?我们家族又没有人有遗传病,去医院干什么?

老婆不依,非要去,没办法,反正也花不了多少时间,于是就请了半天假一起去了新会的妇幼保健院,做了检查,好让她安心。结果出来了,医生看我们的MCV、MCH等几项血红蛋白的指标都比较低,于是建议我们做个详细的地中海贫血检查。还说,只要女的没事的话,男的可以不验,于是在妇幼保健院我老婆做了抽血,血红蛋白电泳,来检查是否有地贫。

老婆的报告出来了,是a型地中海贫血。她很担心,让我也去验一验。这个时候我也不得不去验了,不过我去的是新会的人民医院。挂了号,找了个医生,医生帮我开了地中海贫血筛查的单子,抽血。

一个星期后,我看到我的地中海贫血的筛查报告,正常的,在正常值的范围。回去之后还说老婆多虑了。

不过老婆依然是不依,她说我的的报告的值在正常范围的刚刚好的下限,而且检查方式是什么血细胞的脆性测试,只是用氯化钠(就是盐水)测细胞的脆性可能不准,于是又催着我去妇幼保健院做血红蛋白电泳。熬不过,就去了,也为自己求个安心。

结果出来了,我和我老婆是同型的a地贫,我还满满自信的让老婆自己去取报告单,当时老婆是哭着告诉我结果…

于是我们上网翻查了许多地中海贫血的资料,得知夫妻双方a地中海贫血的话,孩子有四分之一的机会是完全没事的,然后还有二分之一的机会是轻型的(就是像我们夫妻这样,然后还有四分之一的机会是重型的)

四分之三的机会还是可以要,赢面挺大的,所以,我们的自信还是满满的,在我看来,人生就像一场赌博,应该对自己有信心。


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一级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 苦尽甘来爸业
楼主,不晓得你还能不能看到,我有个疑问是如果夫妻是a地贫,宝宝会不会b地贫。打个比方如果不会是b地贫宝宝,之前孕检宝宝都好,现在正常发育到36周了,那是不是80%可以排除重型a地贫,到36周查了个血常规,然后低了那么一点点,才叫做地贫基因检测发现是静止型a地贫,医生说是问题不大,但是还是很担心,老公也去做了一个基因检测,但是要一个星期才有结果,那时候我都足月了。真的很无奈无助,希望你的经验能帮助我...
夫妻双方同型地贫才怕,夫妻双方只有一方有地贫的不用担心。
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63
十级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
楼主,不晓得你还能不能看到,我有个疑问是如果夫妻是a地贫,宝宝会不会b地贫。打个比方如果不会是b地贫宝宝,之前孕检宝宝都好,现在正常发育到36周了,那是不是80%可以排除重型a地贫,到36周查了个血常规,然后低了那么一点点,才叫做地贫基因检测发现是静止型a地贫,医生说是问题不大,但是还是很担心,老公也去做了一个基因检测,但是要一个星期才有结果,那时候我都足月了。真的很无奈无助,希望你的经验能帮助我一下。祝你有个健康的宝宝,一生平安。谢谢
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62
十五级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
刚刚因为同型B地贫引产了一个男孩,身心都很痛
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61
一级宝宝 |
现在想想还是验血方便准确,B超老翻盘,我验了到现在孩子都6岁了,虽然贵了点,但是没白花,你微查找+他就可以查到 dna556 我验证过了,很靠谱em71
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60
十五级宝宝 | 已育大宝 | | 来自疯狂造人
楼主还在吗?你的孩子做了绒毛穿刺有什么副作用吗?我看你2014年的编辑是建议不做,究竟是为什么?
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五级宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 hywinky
我们夫妻也是的,我马上就要去引产了肚子里这个水肿儿了,好难过,佩服楼主有勇气能赌第二次,我和我老公是属于不好怀孕的人,好不容易才怀上的孩子,心里想还是去做第三代试管好了,不然再折腾下去,就怕生不了了,可是第三代试管的成功率好低,心里纠结痛苦啊
你好你去做第三代试管婴儿了吗?在哪做?多少钱?
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五级宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 ZYF幸福
哎~~我们双方也是地贫,第一个12周检查出来是重型,第二个是胎停,现在打算做第三代试管婴儿。有没有JM们想做试管婴儿,大家讨论一下。
我第一胎是重型的刚刚引产,生不如死的感觉。你做试管了吗?在哪做?多少钱?
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十级宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 我想凑成好


我和我老公也是a地贫,我们健康漂亮的小公主已经6岁多了,她和我们一样a地贫轻型,当时我是建卡发现地贫,然后才查老公也有,我是16周羊水穿刺查胎儿地贫脐带血穿刺查染色体,当时我女儿唐氏筛查高风险。我和老公现在准备二胎呢,一定要相信我们的宝宝都会没事的,因为爸爸妈妈都爱他(她)们!还有就是穿刺真的不疼。
当时要不要注意什么,要不要服用什么补血的东西,什么补品吗。
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五级宝宝 |
看到最前面那么抗拒绒毛穿刺,有点怕了。但是那是能将痛苦减少到最低值的手段啊。内心好纠结!
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