试水无创DNA唐氏检测（二）

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此时，宝宝已经21周了，再晚就不能做羊水穿刺了。正当我备感无助之时，在跟一位准妈妈的网聊中，听说现在有一种比羊水穿刺更先进更安全的方法可以诊断是不是唐氏儿，那就是无创DNA产前检测。

这一消息对我来说无疑是久旱逢甘霖，来得太是时候了。于是我马上上网了解相关信息。据我了解，目前真有这样一种方法：在孕12周以后，通过抽取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。之所以说无创，其实是跟传统的诊断方法羊水穿刺来对比的。羊水穿刺是一种侵入性的手术，是通过取羊膜腔穿刺取羊水培养来看胎儿是否正常。而无创DNA产前检测只需要取几毫升静脉血检测就可以了。它没有伤口，不需要深入身体里面去，故而叫无创。但其检查唐氏综合症的准确性与羊水穿刺一样，也能达到99%。

只不过，这项技术还没有普及，所以平常我们只知道羊水穿刺，却从没听说过无创DNA。目前在上海做这种检测的医院也很少，所以我经过好一番努力的搜索，才在某个论坛上找到了一家可以做这个检测的医院。

通过和医院三番五次的沟通和了解后，我在家人的同意下，决定放弃羊水穿刺，做无创DNA检测。为保证检测结果的有效性和权威性，抽血前双方签订了协议，协议中有一条：如果检测结果不准确，对方会赔偿我20万。这种做法让我这个试水无创DNA新技术的人，消除了很多顾虑，仿佛吃了一颗定心丸。抽血时非常顺利，没有任何风险，唯一的“不足”就是检测费用高了点，但是为了买个放心，花点钱也是值得的。

但是抽完血却发生了一件意想不到的事。才过了一周，我就接到医院的电话，说我这次抽的血失败了，其中一管子血有溶血现象，不能用；另一管子血只分离出一点点胎儿的DNA，作检测用不够，所以我还得去医院再抽一次血。我天天盼啊盼，竟苦苦等来这样一个抽血失败的结果，当时，我委屈得在电话里跟医院的人发火，说怀疑他们的技术了，我不去抽血，让他们退钱。可是，对方却诚恳地跟我道歉，耐心地跟我做思想工作，还说要派专车来回接送我。在他们的诚意下，我终于又去医院，再抽了一次血。

这次，他们为我作了加急检测，所以只过了6天，我就收到一条短信，检测结果出来了，均无异常，之后会有详细的检测报告快递给我。这下，我终于彻底放心了，马上把这个好消息打电话告诉给双方父母，他们也放了一百个心，真是皆大欢喜。晚上，我跟老公出去大吃了一顿，好好庆祝了一番，真的是很久没有这样释怀了。

从16周唐氏筛查开始，一直到23周无创DNA的结果出来，我和我的家人整整经历了8周、将近两个月时间的精神折磨，如今，终于可以卸下包袱了。感谢无创DNA技术，感谢网友一句无意之中的建议，让我如释重负。

我写这篇文章的目的，是为了让更多像我一样，被检测出唐氏高危，却又不愿冒险做羊水穿刺的孕妈们有一个更好的选择。唐氏筛查只是一个概率，不能确诊；羊水穿刺能够确诊，却有风险；只有既没有风险，又能确诊的无创DNA技术，才应该是最权威的产前检测唐氏综合症的技术。所以，我真心希望无创DNA技术能够在全国普及开来，并希望在不久的将来，它能取代唐氏筛查，取代羊水穿刺，让每一个孕妈都能够享受到这项检测带来的便利，不必在惶恐不安中纠结，免受精神的折磨。当然，更希望在普及以后，检测费用也能够大大地降低，让更多人受惠。

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