男女婚后生育小孩，本是一件值得高兴的事。但如果其中一方患有某种遗传性疾病时，结婚前需要双方考虑清楚，建议先做遗传咨询，详细了解遗传病的危害程度和后代的发病风险。因为有些遗传病可能会波及胎儿，导致严重的出生缺陷，所以要谨慎。
1.不适宜生育的遗传病
(1) 男女双方之一是严重的常染色体显性遗传病患者，其婚后生育后代发病风险是1/2。这类遗传病包括：遗传性痉挛性共济失调症、结节性硬化、软骨发育不全、成骨不全、强制性肌营养不良、面肩肱型进行性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、视网膜色素变性(显性遗传型)、双侧性先天性小眼球(显性遗传型)等。
(2)男女双方均为同一种严重的常染色体隐性遗传病携带者，此时其后代发病风险为1/4。这类遗传病包括：苯丙酮尿症、糖原贮积症、肝豆状核变性、先天性全色盲、小头畸形等。
(3)特定多基因遗传病高发家系的患者，这类遗传病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病等多基因遗传病高发家系的患者，其后代发病风险高。所谓高发家系是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病。
2.如果第一胎是下列遗传病患儿，准备生育二孩前，必须进行遗传咨询，接受生育指导。
(1)常染色体显性遗传病。父母之一是患者， 已生育1名患儿。如果自然生育，每胎都有1/2的机会患病，因此建议慎重考虑是否生育二胎。如果父母无病，第1胎是新发基因突变致病，应注意调整生活习惯，减少或避免接触有害环境因素，可能会增加生育正常胎儿的机会。这类遗传病包括软骨发育不全、成骨不全、骨硬化症、强制性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、腓骨肌萎缩、遗传性球形红细胞增多症、结节性硬化症、原发性癫痫等。
(2)常染色体隐性遗传病。父母如果已生育一名患儿，提示父母都是致病基因的携带者，再生育患儿的风险为1/4，携带者1/2，完全正常1/4。再生育前建议做第三代试管婴儿，必须做产前诊断。这类遗传病包括：视网膜色素变性、先天性青光眼、 先天性全色盲、先天性聋哑、先天性肌迟缓、婴儿进行性肌菱缩、多囊肾(儿童型)、早老症、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原贮积症、黏多糖病(H型)、黑曚性痴呆、肝豆状核变性、垂体性侏儒、肝脑肾综合征、小头畸形等。
(3)X连锁隐性遗传病。如果父亲是患者，女儿都会得到该致病基因，成为携带者，儿子则正常。这类疾病包括：脆性X综合征、假肥大型肌营养不良症、Becher 型肌营养不良、甲型和乙型血友病、无汗型外胚层发育不良、导水管阻塞性脑积水、肾性糖尿病、眼脑肾综合征、口面指综合征、慢性肉芽肿等。
(4) X连锁显性遗传病。抗维生素D性佝偻病和某些遗传性肾炎等。
(5)染色体病。第一胎是染色体病患儿，再生育前必须做产前诊断。
(6)多基因遗传病和原因不明的智力低下。较严重的多基因病包括先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、脊柱裂、少年型糖尿病、哮喘、原发性癫痫、精神分裂症等。
3.暂时不宜生育的疾病
各种性传播疾病，以及某些传染性疾病肝炎、肺结核等，这些疾病有可能影响到后代的质量，需要及时治疗，宜治愈后再考虑生育。
男性除了需重视遗传病对生育的影响之外，还要注意年龄增大后，很多疾病、环境、不良饮食生活方式等，也有可能损伤精子的遗传物质，或者诱导了精子DNA改变。
现在随着分子遗传学的发展，一些认为不适宜生育的遗传病，如果能够找到致病突变基因，可以通过第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前遗传学诊断筛查出没有基因突变的正常胚胎进行移植，有望获得健康婴儿出生。因此，对于一些已生育遗传病患儿的家庭，尤其是诊断未明的遗传病患儿家庭，如果想再生育，最好能够保留或提供患儿的血液等生物标本，以及患儿的影像资料等，以便帮助诊断疾病，查找致病基因突变。由于遗传病有很多种类，对后代的影响也不同，所以遗传病患者或亲属在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在咨询医生指导和帮助下，做出理想而明智的选择。
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