近日，国际产前诊断领域著名期刊《Prenatal Diagosis》在线发表了题为“Rapid prenatal diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 by combined Bionano optical mapping and Karyomapping”的论著，介绍了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心原创性采用bionano单分子光学图谱技术结合单倍型芯片分析技术完成面肩肱型肌营养不良（Fascioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD）产前诊断的成果，该研究对经Southern杂交证实为FSHD1型面肩肱肌营养不良的家系采用Bionano单分子光谱技术对胎儿进行了直接基因诊断，随后采用Karyomapping技术对先证者及其父母和胎儿进行了单倍型构建和连锁分析，两种方法结合分析后给出胎儿诊断结果，随访结果与产前诊断结果一致。

本研究是国际上首个采用Bionano结合Karyomapping技术完成的FSHD1型产前诊断，研究过程中得到了北京GrandOmics希望组和上海和卓生物有限公司的大力支持，同时得到了福建医科大学第一附属医院神经内科王志强教授和北京协和医院神经内科戴毅教授的帮助和支持。文章第一作者是研究生郑玉婷，通信作者是孔祥东教授，合作单位为北京GrandOmics希望组。

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面肩肱肌营养不良是发病率第三的遗传性神经肌肉病，呈常染色体显性遗传，发病率为1/20000。FSHD主要由于4q35区域D4Z4重复序列的次数减少导致，致病机理为4q35.2区域甲基化程度降低和4qA等位基因的存在导致DUX4基因的异常表达。FSHD通常于青少年时期发病，最先累及面、肩及上肢肌肉，呈现猫脸、鱼嘴、翼状肩胛、游离肩、衣架肩等典型外观，之后逐渐向下进展累及躯干肌群和下肢肌群，约20%患者最后需要依靠轮椅生活，但FSHD患者通常具有正常的寿命。面肩肱型肌营养不良可通过长期的康复训练延缓疾病进展，目前治疗药物已在临床试验阶段。

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FSHD确诊需进行基因检测，目前Southern Blot、smFISH、Bionano单分子光学图谱三种技术均可对FSHD进行基因检测。因为FSHD1致病基因区域基因组结构较为复杂，常规的基因诊断手段不能用于产前诊断，郑州大学第一附属医院从2017年起开展FSHD的基因诊断和产前诊断，也是目前国内最早开展FSHD产前诊断的单位。

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