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[羊水穿刺]

羊穿22q11.2区段重复医生建议再做一次确认有宝妈不做宝宝生来是好的吗?

楼主: 宝贝琪儿
来自疯狂造人 |举报
2079735 楼主
谢赞,祝你好孕快快来
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已确诊宝宝有22q11.21区域2.81MB左右的重复医生说没有百分百说不好但百分之八十可能致病让我和老公再做染色体基因芯片检测如果不做就可以人流了医生说只是怕我和老公其中一个也是携带者宝宝打了就太可惜了。已做过两次了羊穿一次基因芯片一次老公不信那家医院了我也质疑他们的检测出处好像是在他们医院自己检测的一样因为做的时候医生让我签名单子就是我现在拿到的检测单一样的我关注了检测的公司公众号查不了我的报告单
宝宝已生一起正常幸亏没听医生的话让我宝宝做了一次羊穿一次芯片还让我和老公再做一次染色体我们没做医生说不做宝宝就可以打了百分之八十不好存在智障我们没打用百分二十赌赢了宝宝一切正常啊!还有说我们不负责的姐妹也有劝我负责任点打了的幸亏我坚持下去选择了生



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宝贝琪儿 (楼主)
21
孕迹好声音
十三级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
回复 期待我的暄妍
宝妈怎么样了?
宝宝芯片结果22重复医生让我和老公再做染色体检查反正我没再复查不管了越检查越心寒影响心情反正选择留下宝宝顺其自然了!
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22
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 期待我的暄妍
恩我们这医院自己做不了芯片,都是外送,价格都不便宜。宝妈查完芯片没准还要做父母基因,涉及遗传这方面的事就是很复杂,因为讲究都是个概率,有可能查一圈医生也说不出好不好,最后都得自己拿主意。不过楼主比我好多了,至少只是片段重复,而且22号染色体很小,涉及到的基因肯定不如9号的多,期待楼主能有好运气。
我是四号染色体重复了
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23
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 期待我的暄妍
宝妈怎么样了?
我四号染色体重复了,医生也让做我和老公的基因芯片。我还在等宝宝核型结果
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宝贝琪儿 (楼主)
24
孕迹好声音
十三级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
回复 Evelin 我四号染色体重复了,医生也让做我和老公的基因芯片。我还在等宝宝核型结果
我刚开始是因为中唐高危21高风险才做的羊穿查出来21好的22重复然后又做一次宝宝基因芯片确实22重复2.81又建议我夫妻再做染色体检查我就懒得再做了管她呢听天由命赌了
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25
孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 宝贝琪儿
我刚开始是因为中唐高危21高风险才做的羊穿查出来21好的22重复然后又做一次宝宝基因芯片确实22重复2.81又建议我夫妻再做染色体检查我就懒得再做了管她呢听天由命赌了
所以基因芯片如果查到22染色体重复,核型也会体现22重复是吗?我在焦急等待核型结果中,想说核型正常我应该就会生下来
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宝贝琪儿 (楼主)
26
孕迹好声音
十三级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
所以基因芯片如果查到22染色体重复,核型也会体现22重复是吗?我在焦急等待核型结果中,想说核型正常我应该就会生下来
我核型正常的第一张和第二张同一次做的第三张第二次做的


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宝贝琪儿 (楼主)
27
孕迹好声音
十三级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
回复 Evelin
所以基因芯片如果查到22染色体重复,核型也会体现22重复是吗?我在焦急等待核型结果中,想说核型正常我应该就会生下来
我是bobs先出来结果核型后出结果的
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28
六级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 宝贝琪儿
那我应该拿哪里去看呢
亲爱的,我一胎孩子也有染色体问题,对这个多少了解一些,有什么疑问可以跟我说,我知道的都会告诉你
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宝贝琪儿 (楼主)
29
孕迹好声音
十三级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
回复 고예비
亲爱的,我一胎孩子也有染色体问题,对这个多少了解一些,有什么疑问可以跟我说,我知道的都会告诉你
宝宝好的吗
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30
六级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 宝贝琪儿
宝宝好的吗
一直给你留我的联系方式,但是每次都被管理员删除了回复内容,孩子不好,他是威廉姆斯综合症,七号染色体下基因片段微缺失,除了面容特殊智力发育迟缓以外,最致命的就是心脏问题,而且大部分染色体异常的孩子都多少存在心脏问题,你除了选择接受发育迟缓更要有足够的信心面对其他并发症而且努力的为孩子治疗,说实话面对一个不健康的孩子我们能做的就是要有足够的耐心……
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宝贝琪儿 (楼主)
31
孕迹好声音
十三级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
回复 고예비
一直给你留我的联系方式,但是每次都被管理员删除了回复内容,孩子不好,他是威廉姆斯综合症,七号染色体下基因片段微缺失,除了面容特殊智力发育迟缓以外,最致命的就是心脏问题,而且大部分染色体异常的孩子都多少存在心脏问题,你除了选择接受发育迟缓更要有足够的信心面对其他并发症而且努力的为孩子治疗,说实话面对一个不健康的孩子我们能做的就是要有足够的耐心……
你生之前知道染色体重复吗?七号染色体有不发病隐性正常的吗?
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32
六级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 宝贝琪儿
你生之前知道染色体重复吗?七号染色体有不发病隐性正常的吗?
生之前不知道染色体有问题,基本的唐筛筛不到7号染色体,所以唐筛显示正常的,就没做无创和羊穿,但是胎儿一直偏小发育,当时大夫没有引起重视我又是第一次怀孕不懂,生了以后打疫苗听出心脏杂音做了心超有典型的基因导致的心脏病,给孩子做了基因芯片才确诊的这个病,这种基因病一是遗传二是突变,遗传的话情况会好些,我们这个威廉姆斯综合症好像没有隐性的,要么心脏典型智力好一些,要么容貌好一些心脏或其他发育就不好总有一样是最不好的,基因突变都没有隐性的吧
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宝贝琪儿 (楼主)
33
孕迹好声音
十三级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
回复 고예비
生之前不知道染色体有问题,基本的唐筛筛不到7号染色体,所以唐筛显示正常的,就没做无创和羊穿,但是胎儿一直偏小发育,当时大夫没有引起重视我又是第一次怀孕不懂,生了以后打疫苗听出心脏杂音做了心超有典型的基因导致的心脏病,给孩子做了基因芯片才确诊的这个病,这种基因病一是遗传二是突变,遗传的话情况会好些,我们这个威廉姆斯综合症好像没有隐性的,要么心脏典型智力好一些,要么容貌好一些心脏或其他发育就不好总有一...
不是说遗传的就没关系吗?那就说明就算有染色体问题也有可能是正常人啊!我的没有说她偏小什么的
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34
六级宝宝 | 备孕达人(大宝) | | 来自疯狂造人
回复 宝贝琪儿
不是说遗传的就没关系吗?那就说明就算有染色体问题也有可能是正常人啊!我的没有说她偏小什么的
遗传不是一点问题没有,只是有可能正常,不致病,遗传肯定要比自己突变的情况好一些,但如果你们夫妻基因检查都正常,孩子可以说基本就是突变的,如果是突变你们要做好一切准备,我有一个染色体异常交流群,父母都是一直跟孩子疾病做斗争
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35
三级宝宝 | | 来自孕迹暖暖Android
回复 고예비
遗传不是一点问题没有,只是有可能正常,不致病,遗传肯定要比自己突变的情况好一些,但如果你们夫妻基因检查都正常,孩子可以说基本就是突变的,如果是突变你们要做好一切准备,我有一个染色体异常交流群,父母都是一直跟孩子疾病做斗争
还上来么,也不知道你不能看到,想向你要那个染色体异常交流群。我也是异常状况,现在很焦虑。
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36
五级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 고예비
遗传不是一点问题没有,只是有可能正常,不致病,遗传肯定要比自己突变的情况好一些,但如果你们夫妻基因检查都正常,孩子可以说基本就是突变的,如果是突变你们要做好一切准备,我有一个染色体异常交流群,父母都是一直跟孩子疾病做斗争
你好,可以进染色体异常交流群吗
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