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2010-06-01 哪怕一丝希望，也祈求上天赐我一个宝宝
今天是六一儿童节，于是动了记录的念头，希望沾沾喜气，能顺利有一个属于我们的宝宝。
其实上周就拿到了产前诊断中心的染色体检查报告了，染色体结果是：45，X [4] / 46.，XX[56]，建议遗传咨询。
这是我没料到的，我和老公双方看似都很正常，家族史都没有任何遗传性疾病，去做遗传筛查，仅仅是因为老公认识一个市妇幼保健院遗传学方面的专家，她建议我们孕前有必要去做一下这方面的检查。反正做孕检很多项目都需要抽血，我们顺便就做了。哪知道这么巧，我就检查出染色体异常了。
目前拿到的检查报告，除了染色体检查报告以外，还有遗传代谢性疾病筛查报告单，还好四项检测项目都正常。TORCH的结果暂时没拿到。
明天就是去做遗传咨询的日子了。不知道今天怎么了，变得很软弱，之前跟老公讨论，跟几个关系亲密的朋友讲的时候，我还能保持平静的心态，现在却很压抑，很难过，一直流泪，担心我不会有宝宝。
拿到结果后，我马上就去网上搜索有关信息了，目前大概了解到的就是我属于特纳氏综合症嵌合型（Turner’s syndrome），又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。
通俗来解释就是，正常女性染色体是46，XX，特纳氏综合症患者缺少一条性染色体X，即45，X。表现在女性，智力正常，体形矮小，成年期身高约135－140cm，第二性征不发育，生殖器不成熟，不排卵。
也有不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX； 45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的自然流产率和死胎率，且30％活产子代患有染色体畸变。我正是属于嵌合型患者。
我今年27岁，身高158cm，外表正常，智力正常，月经及一切都很正常。理论上我是具备生育的能力的，虽然它属于先天性遗传病的一种，但与父母遗传基因没有直接关系，不过母亲是特纳氏综合症，属45X与46XX嵌合型（这种女性自然流产率较高，其他类型不可能生孩子）生出的孩子有百分之三十的几率也是特纳氏综合症。
我现在觉得我能生孩子，唯一剩下的就是运气了。我除了染色体异常导致的高流产率高死胎率以外，还有子宫肌瘤、卵巢囊肿、慢性宫颈炎这些都会导致不孕或流产的妇科病，对了，我还是子宫后位，听说也难怀。
我实在不明白，我自觉是个善良的人，从来不做任何伤天害理的事情，为什么要有那么多的磨难。
我和老公都是独生子女，以前还美滋滋地幻想自己能有一双儿女呢，结果却这样。
本来计划今年7月开始播种的，提前打了风疹疫苗，老公也从1月开始戒烟到现在，可是随着复查结果子宫肌瘤的快速生长，我现在想提前到六月开始备孕播种。
希望上天能怜悯我，在众论坛姐妹好孕的福照下，我能有一个属于自己的健康宝宝。
[ 本帖最后由 莫离璃 于 2011-11-27 20:06 编辑 ] |
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