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1、如果孕早期没有做过B超，建议：早期NT----在11周～13周+6前，通过3维B超（腹部，憋尿），观察胎儿各种参数，主要看NT-测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险.
2、如果错过1的情况，建议：中唐---通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白（AFP）及人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。如果低危，通过了，高危时，直接进一步无创检测，无创高危，只能进行羊膜穿刺检查。
3、如果1、和2、的情况都错过了，还不想进行羊膜穿刺检查，最好做无创检测，可靠性高，安全，不会流产，可以根据无创情况，再下一步。
无创经验：
1、有些人在15周前抽血，由于胎儿DNA浓度等原因，与普通检测有区别，可能延迟报告，如我的个案。
2、如果可能，要在15周后～20周前检测。
3、等待结果过程不要急，保持良好心态，信心，宝宝没事的。
4、21没事，如果没有医生联系你，说明18、13、其他应该正常，只是报告中没有写，（可能技术不够成熟？？？还是？？？）。如果医生联系你，可能有问题，会讨论方案，仔细与医生制定下一步方案。
孕早期的唐氏综合征筛查
在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。
还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做（这叫做“联合筛查”），也可以单独做。血液检查会评估：人绒毛膜促性腺激素（hCG）；妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。
虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。
孕早期筛查的优点
检出率准确
如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
孕早期筛查的缺点
因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
孕中期唐氏综合征筛查
这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：
人绒毛膜促性腺激素（hCG）
甲胎蛋白（AFP）
雌三醇(uE3)
抑制素A(inhibin-A)
如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.
孕中期筛查的优点
血液取样（通常）很容易
大多数实验室都能分析血液
孕中期筛查的缺点
唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。给年龄大的女性做血液检测会更精确，因为她们更可能怀有唐氏儿。
等知道结果时，你的孕期已将过半。如果风险很高，你就不得不决定是否通过做羊水穿刺来确定你的宝宝到底有没有唐氏综合征。如果结果是肯定的，你还不得不决定是否要终止这次怀孕，而在这个阶段终止妊娠可能造成更大的创伤。
孕早期与孕中期的联合筛查
血清综合筛查结合了孕早期所做的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）检测和孕中期包含人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的进一步血液检测。
综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查，这种筛查的唐氏综合征检出率大概为94%。
这些筛查需要测量很多指标，所以，到你怀孕中期才能得出结果。
在中国，各个城市均有经过卫生局审批的产前诊断中心，只有符合要求、通过审查的产前诊断中心才能做唐氏筛查及产前诊断。并不是每个医院都有孕早期的颈项后透明带扫描（不管是否包括联合血液检测）。可能还要做综合筛查，这是目前最好的筛查方式。不过，许多医院只提供孕中期筛查，有些医院只提供唐氏儿检出率很低的两联筛查，而另一些医院只提供三联筛查。在一些地区，可能根本没有筛查服务。或者，如果孕妇超过了35岁，医生可能会直接给你做羊水穿刺。
教你看懂唐氏筛查报告单
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在小编马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(3)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
最后祝准妈妈好运！！！
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