就个人经历浅谈一下唐氏筛查.无创DNA(无创plus).羊水穿刺的区别和如何选择的建议

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12996822 楼主直达楼

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见过很多姐妹都在这几项选择里面纠结我自己也不例外，我是当时直接被医生建议在羊穿和无创里选择的那类孕妈，年龄28岁我到不算是高龄，医生建议主要还是因为我有过不良孕史引产过吧，第一次怀孕的时候我也是准备做唐筛的，当时年龄各个方面我都算在优生优育范围内吧，而且那时候怀孕小白的我根本不知道还有叫无创和羊穿的这两项检查，私立医院的产检医生也没和我提过，下面就说下我所了解到的这三项检查的区别和我个人做的选择吧

首先说一下唐氏筛查，唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的，主要针对也是只能针对18.13.21.号染色体进行筛查，能排除一大部分因为染色体异常而引起的先天疾病，但是唐筛的准确率据我所了解在60%-70%左右，也听过有的医生说最高能达到80%，容易出现假阴性或者假阳性，就是比如有的姐妹唐筛出现了临界风险高风险之类的，也不用特别担心，还可以后续做进一步筛查，因为毕竟它的准确率是没有无创和羊穿高的。

再来说下无创吧，无创DNA产前检测技术也是和唐筛一样采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患18.13.21.三大染色体疾病风险。它的准确率据我所了解和医生和我说的能达到95%-99% ，现在大部分公立医院还可以选择无创plus，升级版无创的区别就在于，除了能检测三大染色体疾病的风险外，还能针对剩余其他染色体，性染色体的微缺失微重复进行筛查，但是准确率比较18.13.和21相对是低的，具体准确率报告单也没有体现因为我就是做的无创plus

再来说说羊水穿刺，羊水穿刺检查也是产前诊断的一种方法，在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”，（看到这里准备做羊穿的孕妈不要害怕，虽说过程确实是这样进行，但是全程都是通过彩超监控的是伤不到宝宝的，我当时也想过假如无创没过，我还是会做羊穿的，因为这是在对宝宝负责，我们作为妈妈有责任把小天使健健康康的带到这个世界) 羊穿能检测的范围也比较前两项就更多了一些，包括13.18.21以外还能对所有染色体进行核型分析，还可以检测基因，我的医生和我说的准确率可达100%也就是确诊性质的诊断了。但是羊穿属于有创检查没有适应症医生也不会要求孕妈去直接做的，一般建议做羊穿的几种情况:1.35岁以上的高龄孕妇 2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇，比如无创高风险需要进一步进行羊穿确诊3.曾生育过染色体病患儿的孕妇 4.产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇 5.夫妇一方为染色体异常携带者 6.医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。

关于这几样的检查的最佳时间我上一篇帖子有一张照片是当地产检医院公众号里的供姐妹们参考

最后关于选择，这次我怀孕身边的两个亲戚也一起怀孕了，我觉得我们三个总结了三种情况的选择，我的情况看上面，大家也都简单有所了解了吧，我有过不良孕史，这次是第二次怀孕，所以医生建议选择无创或者羊穿，确实唐筛已经不适合我了，综合利弊我先选择了无创，但是等无创结果时候，也同时做好了可能需要做羊穿的心里准备，要是假如有和我同样情况的姐妹建议也可以像我这样选，无创早一点去做，这样就预留出了假如还需要做羊穿的最佳时间。比我稍早点怀孕的小舅妈年龄32，她这次怀孕是二胎，做唐筛的时候他的医生和我第一次怀孕一样并没有给她提过无创羊穿，她也不知道就做了唐筛，结果出来了其中一项高风险，然后才直接建议她做羊穿了，也和她提了无创，但是她孕周已经大了如果像我一样先做无创等到出结果，后期没过的话在做羊穿已经错过了最佳时间了孩子就太大了，不好进行抽取羊水，她就选择了一步到位的羊穿，回家以后我们微信联系，她说做之前也很害怕，一胎的时候哪有过这么多检查，但是其实过程还是很快的，加上抽羊水之前的检查算下来总共才20多分钟，只要听医生的话就好不要乱动，疼痛程度就和感冒了打个吊针扎一下，针很细，等待着羊穿结果的期间她也很焦虑时不时还哭了，怕自己辛苦怀的二宝会离开，当妈妈都不容易，但是结果出来了，全部低风险，她还做了其他染色体核型分析都很健康。前些天她家小二宝出生了，很健康可爱的小男孩。所以有唐筛高风险的姐妹不要怕，进一步进行无创和羊穿检查翻盘几率特别大的，大部分宝宝都是健健康康的呢。再说我的一个妹妹吧，头胎她和我第一次怀孕一样，年龄很好，各方面也都挺好，做的唐筛，境界风险，后来和我一样选择的无创，也都顺利通过了，所以综合我们三个情况，个人建议没有过特殊情况的姐妹们直接选择无创吧，因为唐筛的假阳性几率太高了，出了临界风险高风险还得做无创，主要是等待的出结果过程对我们的心里真的是很煎熬呀，医生建议羊穿或者准备做的姐妹也不要怕，因为是真的有必要医生才会给我们这样建议，我的小舅妈就是例子呀，羊穿其实也并不可怕，我的医生那时候和我说在我检查的医院做羊穿流产的风险率才0.5% 技术已经非常成熟了，检查之前还会做一些别的检查准备，如果当时身体情况不允许对孩子和孕妇有伤害不适合做羊穿的情况下，医生也不会给做的，医院都是很负责任的，而且能做穿刺技术检查的医生也都是身经百战了

当妈妈的路上也许会有些小波折，小插曲，有时候想想何尝不是一种锻炼，我们需要做的就是不断强大自己心理，面对各种情况都要乐观坚强哦！以后才能做个好妈妈，保护好我们的宝宝呀！一起加油吧姐妹！

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